1 摩尔。神经生物醇。2015年11月1日:-1
PMID 26572640
标题 QPCT基因内的常见多态性与汉族中国人群中精神分裂症的敏感性有关。
抽象的 最近在高加索人进行的全基因组关联研究已经鉴定QPCT)基因作为易感基因精神分裂症,由于其常见的单核苷酸多态性(SNP)rs2373000与这种疾病的风险显着相关。迄今为止,这一发现尚未在其他人群或族裔群体中得到验证。这项研究的目的是研究跨越常见SNP的关联QPCT具有易感性的基因精神分裂症在包括440的汉族人口中精神分裂症患者和450名对照受试者。总共选择了6个标签,包括RS2373000,然后在我们的样品中进行基因分型。虽然RS2373000之间的关系和精神分裂症未成功复制,我们首次表明,RS3770752的未成年人(C)与降低的风险有关精神分裂症(优势比(OR)?=?0.645; 95%置信区间(CI)0.486-0.855; P校正了我们的同龄人。同时,这个等位基因似乎修改了精神分裂症通过主导方式(CC?+?CT与TT,或?=?0.625; 95.%CI 0.457-0.854; P更正?=?0.03)。此外,我们发现RS3770748的未成年等位基因(t)明显降低了精神分裂症通过隐性方式风险(TT与TC?+?CC,或?=?0.618; 95.%CI:0.449-0.851; P校正?=?0.03)。综上所述,这些发现表明了共同SNP之间的显着关联QPCT基因和精神分裂症汉族人口的风险,暗示QPCT基因可能代表该疾病的易感基因。
SCZ关键字 精神分裂症
2 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2016年3月171日:237-42
PMID 26492838
标题 QPCT基因中的常见变体赋予汉族人口中精神分裂症的风险。
抽象的 精神分裂症(SCZ)是一种常见且严重的精神障碍,其病因尚未完全阐明。在先前的全基因组关联研究(GWAS)中,SCZ在白种人人群中,QPCT据报道是SCZ的易感基因。这QPCT基因编码谷氨酰胺基因环酶(QC),这是一种酶,通过将蛋白质的N末端谷氨酸转化为丙酸足谷氨酸,与蛋白酶降解,更多的疏水性和对聚集和神经毒素的抗性,蛋白质的N末端谷氨酸通过转化后转化。进一步研究该基因在精神分裂症在汉族人口中,我们以1,248(平均年龄??s.d,36.44岁??9.0)进行了这项研究案例控制研究。在这项研究中,我们使用sequenom massarray平台进行了六个SNP的基因分型,其中包括先前研究的一个阳性SNP。我们发现在校正之前,RS2373000与SCZ显着相关[RS2373000:P等位基因?=?0.016,?(2)?=?5.784或[95%CI]?=?0.861 [0.762-0.972],P Genotype??0.018,?(2)?=?0.069]。对多重测试的排列校正后,rs2373000 [rs2373000:p等位基因校正了?=?0.063,校正P基因型?=?0.069]显示出与SCZ的边际关联。另外,一种含有RS2373000的致病性单倍型(TGT)也与SCZ显着相关。我们的结果与先前研究的发现以及QPCTSCZ的基因也存在于中国人口中。�2015年Wiley期刊公司
SCZ关键字 精神分裂症
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