| 1 | 自闭症Res 2011 Jun 4：221-7 |
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| PMID | 21360829 |
| 标题 | 自闭症患者和小胞毒性患者的染色体14q23.2-23.3上的1.5？MB微骨骼。 |
| 抽象的 | 自闭症是一种神经发展障碍，其特征是社会互动和沟通以及限制的利益或重复行为。细胞遗传学研究暗示了大约5-7％的自闭症患者的病因中大量的染色体畸变，并且最近基于阵列的技术的出现允许探索亚镜下拷贝数变化（CNV）。我们为一个14岁的男孩进行了自闭症，球细胞增多症和其他身体畸形，他的父母和两个非自动兄弟姐妹的男孩，以及带有Illumina Human 1M Beadchip的两个非自动兄弟姐妹，作为对自闭症分子遗传学的研究的一部分，并确定了使用拷贝数变体的研究PennCNV算法。我们在自闭症患者中确定并验证了从头1.5？MB微骨骼的14q23.2-23.3。该区域包含15个基因，包括光谱β（SPTB），编码先前与球形细胞增多症，甲基环甲基二氢叶酸脱氢酶1（MTHFD1）相关的细胞骨架蛋白，这是一种叶酸代谢酶精神分裂症，Pleckstrin同源域的家庭G成员3（plekhg3），一种富含大脑中的鸟嘌呤核苷酸交换，以及含有蛋白质1的丘吉尔结构域（Churc1），它们的同源物调节模型生物的神经元发育。虽然以前在一个伴有球细胞增多，严重的学习障碍和轻度智力低下的家族中报道了类似的缺失，但这是CHR14Q23.2-23.3在自闭症病因中的第一个含义，并指向MTHFD1，并指向MTHFD1，，plekhg3，Churc1是导致自闭症风险的潜在候选基因。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |