| 1 | Mol Cytogenet 2015 -1 8：46 |
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| PMID | 26136833 |
| 标题 | 评估精神分裂症患者脑基因组中拷贝数变化。 |
| 抽象的 | 细胞基因组突变和染色体异常与几种脑疾病的神经病理学有关。但是，细胞的异质性使它们的检测和验证变得困难。在本研究中，我们分析了脑DNA的基因剂量改变精神分裂症并比较那些鉴定出拷贝数变化（CNV）的患者精神分裂症患者以及亚洲淋巴细胞DNA中的患者，并试图获得有关细胞基因组不稳定性的病理贡献的暗示精神分裂症。 脑DNA从术后纹状体中提取精神分裂症患者和对照受试者（N？=？48），并进行了直接的两个颜色微阵列分析，以限制技术数据变化。在脑细胞镶嵌的前提下，通过统计分析了与疾病相关的相对DNA剂量的偏差。我们发现，在100万个探针位点，85个区域的相对基因剂量有显着不同。在候选CNV区域中，26个地区与亚洲人群中发现的共同CNV没有重叠，并包括基因（即Antxrl，CHST9，，DNM3，NDST3，SDK1，Strc，Sky）与精神分裂症和/或其他精神病。这些候选CNV中的大多数表现出很高的统计概率，但其基因剂量的信号差异小于1.5倍。为了进行测试评估，我们宁愿选择10个候选CNV区域，该区域表现出较高的像差评分或更大的全球效应，因此可以通过PCR确认。定量PCR验证了两个基因座（1p36.21和1p13.3）的基因剂量损失，并确认了两个基因座（11p15.4和13q21.1）的拷贝数分布的全局变化，均表明当前的效用战略。然而，这些测试基因座在另一个大脑区域表现出相同的体细胞CNV模式。 本研究列出了候选区域可能代表大脑中细胞基础CNV的候选区域精神分裂症患者，尽管其大脑基因组剂量的显着但适度的改变在很大程度上仍有待进一步的特征。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 翻译精神病学2016 -1 6：E768 |
| PMID | 27023174 |
| 标题 | 以外显子为重点基因组的关联研究，强迫症和与精神分裂症共享多基因风险。 |
| 抽象的 | 常见的单核苷酸多态性（SNP）占了强迫症（OCD）的遗传力的很大比例。强迫症的共发生精神分裂症根据他们各自的患病率，比预期的比预期的要使患者的临床管理变得复杂。这项研究解决了两个主要目标：确定通过基于SNP和基于基因的测试与OCD相关的特定基因；并测试与之共享的多基因风险的存在精神分裂症。主要分析是对370例OCD病例和443例对照的以外显子为重点的基因组关联研究。基于精神遗传联盟的多基因风险模型精神分裂症在我们的OCD数据中测试了数据集（PGC-SCZ2）。基于我们的OCD数据的多基因风险模型已在先前的数据上测试精神分裂症来自我们的小组。在基于基因的测试中最重要的关联是在DNM3（p = 7.9 - 10（-5）），一种参与突触囊泡内吞作用的基因。来自PGC-SCZ2数据的多基因风险模型与我们的强迫症样本中的疾病状态密切相关，在去除主要的组织相容性复合物区域后达到了最显着的价值（最低p = 2.3°10（-6），解释了3.7％的3.7％方差）。我们的共同多基因风险已在我们的精神分裂症数据。综上所述，DNM3可能参与强迫症的风险。共同的多基因风险精神分裂症OCD可能部分负责两种疾病的频繁合并症，从而解释了有关交叉序列风险的流行病学数据。这种常见的病因可能具有临床意义。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |