| 1 | 点。j .地中海,麝猫。2010年6月152:1567 - 74 |
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| PMID | 20503337 |
| 标题 | 重复16 p11.2儿童小儿癫痫患者。 |
| 文摘 | 亚微观的复发16 p11.2重组与几个神经发育障碍,包括自闭症,精神发育迟滞,精神分裂症。常见的16 p11.2地区包括24已知基因,其中22表达人类胎儿神经系统在发展中。迄今为止,导致神经发育异常的机制和删除相关的更广泛的表型或重复16 p11.2尚未阐明。这里我们报告一个儿童伴有痉挛的四肢瘫痪,耐火小儿癫痫,严重的全球发展迟缓,肌张力减退、和小头畸形、新创598 kb 16 p11.2 microduplication。家族史是负的这些特性在父母和直系亲属。测序分析显示在DOC2A没有突变,QPRT,SEZ6L2,基因复制16 p11.2区域内涉及神经功能和/或发作相关的表型。孩子的临床过程符合一种罕见的癫痫疾病被称为恶性迁移部分癫痫发作阶段,提高重复的可能性或破坏的基因16 p11.2间隔可能造成这一严重障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |