| 1 | 大自然2004年4月428:522 - 8 |
|---|---|
| PMID | 15057823 |
| 标题 | 人类染色体的DNA序列分析13。 |
| 文摘 | 13号染色体是人类最大的近端着丝染色体。它携带的基因参与肿瘤包括乳腺癌2型(BRCA2)和视网膜母细胞瘤(RB1)基因,经常被重新安排在b细胞慢性淋巴细胞白血病,包含了DAOA轨迹和双相情感障碍有关精神分裂症。我们描述和分析完成95.5 megabases (Mb) 13号染色体的序列,其中包含633个基因和296个伪基因。我们估计,95.4%以上的蛋白质编码基因的染色体已确定,在此基础上与其他脊椎动物基因组序列的比较。此外,105个公认的非编码RNA基因被发现。13号染色体的基因密度最低(6.5 / Mb)基因在人类染色体,并包含一个中部地区的38个Mb基因密度下降到只有3.1基因/ Mb。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 2 | j .地中海,麝猫。2005年3月42:193 - 204 |
| PMID | 15744031 |
| 标题 | 精神分裂症和双相情感障碍的遗传学:解剖精神病。 |
| 文摘 | 已经完成了大量的工作来识别易感基因精神分裂症和双相情感障碍。出现了一些良好的联系精神分裂症。强烈支持区域6 p24-22 1 q21-22和13 q32-34,而其他有前途的地区包括8 p21-22 6 q16-25 22 q11-12 5 q21-q33 q42 10 p15-p11, 1。基因组区域的双相情感障碍的兴趣包括6 q16-q22 12 q23-q24,和地区9 p22-p21 10 q21-q22 14 q24-q32 13 q32-q34 22 q11-q22, 18号染色体。最近,特定基因或位点与疾病和,至关重要的是,复制。现有的证据支持NRG1 DTNBP1 DISC1,DAOA(G72)、刀和RGS4精神分裂症易感性位点。双相情感障碍的最有力的证据支持DAOA(G72)和脑源性神经营养因子。越来越多证据表明遗传易感性的重叠在传统分类系统对分精神障碍精神分裂症或双相情感障碍,尤其是与协会的发现DAOA(G72) DISC1, NRG1。未来的精神病鉴定易感基因会产生重大影响我们理解疾病病理生理学和变化将导致分类和精神病学的临床实践。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 3 | 趋势麝猫。2005年9月21日:518 - 25所示 |
| PMID | 16009449 |
| 标题 | 精神分裂症:基因最后? |
| 文摘 | 遗传流行病学的研究表明,个体易感性差异精神分裂症在很大程度上是遗传的,这反映在多个基因等位基因温和的小的效果。分子遗传研究已经确定了几个潜在的区域联动和两个染色体异常有关,和证据积累的几个位置候选基因。目前,我们考虑的位置候选基因证据要坚强是那些小编码调节(DTNBP1)和1 (NRG1)。对于其他基因,打乱了精神分裂症1 (DISC1), D-amino-acid氧化酶(DAO), D-amino-acid氧化酶激活(DAOA,原名G72)和监管机构的g蛋白信号4 (RGS4),并承诺但尚未令人信服的数据。识别这些和其他易感基因,将开辟新的研究途径,旨在理解的发病机制beplay苹果手机能用吗精神分裂症,并将催化精神障碍的分类的有力依据。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 4 | 精神病学2005 162年11月:2101 - 8 |
| PMID | 16263850 |
| 标题 | Genotype-phenotype在双相情感障碍的研究显示关联DAOA / G30轨迹和被害妄想:第一步分子遗传精神病表型分类。 |
| 文摘 | 作者之前报道了一个协会之间的分子酸氧化酶激活(DAOA)/ G30轨迹和两种精神分裂症和双相情感障碍。假定的角色DAOA/ G30的神经化学精神病及其定位精神分裂症和双相情感障碍联系区域(13 q34),这是推测,双相情感障碍的发现会主要是由于精神病特征有一定的联系。 标记/单体型协会173年的一个子集获得双相情感障碍患者的精神病的特征是类似于在整个病人组,表明分层精神病特征的基础上,一般来说可能太粗糙的一个过程。作者因此测试围caseness到特定的精神病症状是否会改善genotype-phenotype相关性检测。 逻辑回归,“被害妄想”被发现的唯一显著的解释变量DAOA/ G30风险基因型在21 OPCRIT精神病的症状。作者因此检测之间的关系DAOA/ G30和双相情感障碍90例与被害妄想的历史。而这个子集显示强大的协会最佳标记(优势比= 1.83),剩下的大样本165例没有这样的历史没有不同比较对象,这表明之间的关系DAOA/ G30和双相情感障碍是由于迫害妄想。这是一个独立的研究证实294双相情感障碍患者和311例比较来自波兰,和双相情感障碍之间有一定的联系DAOA/ G30时只看到病例定义案例的限制与迫害妄想。 这些数据表明,双相情感障碍与被害妄想构成不同的子群重叠的双相情感障碍精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 5 | 当今精神病学2006年3月19日:158 - 64 |
| PMID | 16612196 |
| 标题 | 精神分裂症的遗传学上的更新。 |
| 文摘 | 本文综述最近的分子遗传学研究精神分裂症和评估索赔暗示特定的基因易感性位点。 分子遗传研究已经确定了几个潜在的区域联动和两个染色体异常有关,和证据积累的几个位置候选基因。目前,公认的最有力的证据精神分裂症小易感性位点与基因编码(DTNBP1)和调节(NRG1)。对于其他基因,打乱了精神分裂症(DISC1),分子酸氧化酶激活(DAOA),监管机构的g蛋白信号4 (RGS4)和V-AKT小鼠胸腺瘤病毒致癌基因同族体1 (AKT1)承诺但尚未令人信服的数据。最令人信服的情况下,似乎风险单体型与小尺度效应和不完全解释链接发现促使每个研究。 位置的能力遗传学表明小说基因和通路将为神经生物学的研究开辟新的远景。beplay苹果手机能用吗尽管显著的基因数据的积累,然而,敏感性变异尚未确定,现在详细的后续研究需要。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 6 | 欧元。j .的嗡嗡声。麝猫。2006年6月14日:660 - 8 |
| PMID | 16721402 |
| 标题 | 遗传学的情感(情绪)障碍。 |
| 文摘 | 巨大的公共健康情绪障碍的重要性,当考虑与他们实质性的遗传性,刺激了很多工作,主要在双相情感障碍但在单相抑郁症越来越多,旨在识别易感基因使用位置和功能分子遗传学方法。感兴趣的几个地区出现在连杆的研究,最近,证据暗示特定的基因据报道;包括脑源性神经营养因子和最好的支持DAOA但还需要进一步的复制和表型的关系和生物机制需要调查。精神疾病表型的复杂性表现在(a)一个重叠的证据积累遗传易感性在传统分类系统,将疾病分为精神分裂症和情绪障碍,(b)证据暗示基因-环境相互作用。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 7 | 神经元2006 10月52:139 - 53年 |
| PMID | 17015232 |
| 标题 | 精神分裂症的神经生物学。 |
| 文摘 | 幻觉、妄想、思维障碍和认知障碍,精神分裂症影响最基本的人类的知觉过程,情感,和判断。越来越多的证据表明,精神分裂症是一种微妙的疾病的大脑发育和可塑性。基因研究开始识别蛋白质候选基因的危险因素精神分裂症调节,包括小,1,DAOA,COMT的DISC1,神经生物学的研究这些基因的正常和变体形式现在好有道理的。我们建议DISC1尤其可能提供有价值的见解。机械的研究这些候选基因及其蛋白产品的属性应该澄清的分子,细胞和系统性的发病机理精神分裂症。这可以帮助重新定义精神分裂症表型和解释之间的关系精神分裂症和其他精神疾患。理解这些基本病理过程可能产生新颖的目标发展的更有效的治疗。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 8 | Schizophr公牛2006 1月32:9到16 |
| PMID | 16319375 |
| 标题 | 精神分裂症和双相情感障碍的基因吗?对精神疾病分类的影响。 |
| 文摘 | 精神病学研究传统,包括寻找致病基因,进行假设beplay苹果手机能用吗精神分裂症和双相情感障碍是单独的疾病实体具有不同潜在的病因。这些代表埃米尔Kraepelin的传统二分的所谓的“功能性”精神病分类和现代诊断的基础实践。然而,发现许多精神病学研究领域不适合这个模型。beplay苹果手机能用吗特别是,发现新兴的模式从基因研究显示增加一个重叠的证据在传统分类领域—包括遗传易感性关联的发现DAOA(G72) DTNBP1(小),COMT, BDNF, DISC1, NRG1。新兴的证据显示的可能性相对特定的基因型之间的关系和精神病理学。例如,DISC1 NRG1可能赋予易感性与混合特性的一种疾病精神分裂症和狂热。genotype-phenotype关系的说明是在早期阶段,但是目前的结果凸显了需要考虑的替代方法分类和精神病学研究概念化,而不是继续严重依赖传统的克雷普林二分法。beplay苹果手机能用吗作为精神疾病易感基因识别和特征在未来几年内,这将对我们产生重大影响的理解疾病病理生理学和变化将导致分类和精神病学的临床实践。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 9 | Schizophr。研究》2006年10月87:15 - 20 |
| PMID | 16842973 |
| 标题 | 没有G72协会和分子酸氧化酶基因与精神分裂症。 |
| 文摘 | 分子酸氧化酶的基因(DAAO)激活(DAOA或G72;13 q34)和DAAO(12抓起)已经提出候选基因和参与的n -甲基- d受体调控途径精神分裂症。为了评估这两个基因的潜在关联精神分裂症在台湾示例中,三个单核苷酸多态性(snp) DAAO (rs2111902、rs3918346 rs3741775)和11个snp G72 (rs3916965、rs3916966 rs3916967, rs2391191, rs3916968, rs947267, rs778294, rs3916970, rs3916971, rs778293, rs3918342)被MALDI-TOF基因分型质谱法在218个家庭(864人)至少含有两个兄弟姐妹的影响精神分裂症。在SNP-based单一轨迹关联分析,无论是G72还是DAAO显示显著的联系精神分裂症。DAAO,此外,three-SNP单体型和four-SNP以及two-SNP G72单体型,显示没有明显的联系精神分裂症。这些结果表明,DAAO G72基因不易感基因精神分裂症在台湾的样品。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 10 | 神经精神药理学2006年9月31日:2022 - 32 |
| PMID | 16554747 |
| 标题 | G72 / G30基因复杂和认知异常在精神分裂症。 |
| 文摘 | 最近发现基因复杂,G72 / G30(以下G72,但现在称为DAOA),被发现与精神分裂症双相情感障碍,可能是因为NMDA神经传递的间接影响。原则上,如果G72增加患精神病的机制,它可能会影响皮质认知和神经生理学为基础功能与更大的外显率与NMDA信号有关。我们执行两个独立的家庭研究协会(一个示例包含超过200个家庭和其他超过65)的多个snp G72地区和多个snp基因分子酸氧化酶(DAAO),这可能是由G72调制。我们检查了选择认知措施之间的关系的关注,工作记忆、情景记忆和一套限制G72 snp在超过600名正常对照组,精神分裂症病人,他们nonpsychotic兄弟姐妹使用混合模型方差分析。我们还确定基因型影响神经生理学措施在正常控制使用fMRI大胆的响应在激活期间获得过程涉及情景记忆或工作记忆。没有明显的单一G72 SNP协会和临床诊断样本,尽管一个接近意义(p = 0.06)。诊断为G72基因型交互作用SNP 10是重要的认知变量评估工作记忆和注意力(p = 0.05),在情景记忆的趋势水平,这样的精神分裂症组一个夸张的等位基因预测的方向观察负载效应。fMRI范例,强烈影响G72 SNP观察10基因型在情景记忆海马的大胆的激活模式。测试和DAAO是无意义的。我们提供证据,SNP G72基因区域的变化增加认知障碍的风险精神分裂症。SNP变化没有在家庭与临床诊断分析密切相关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 11 | 神经精神药理学2006年9月31日:2022 - 32 |
| PMID | 16554747 |
| 标题 | G72 / G30基因复杂和认知异常在精神分裂症。 |
| 文摘 | 最近发现基因复杂,G72 / G30(以下G72,但现在称为DAOA),被发现与精神分裂症双相情感障碍,可能是因为NMDA神经传递的间接影响。原则上,如果G72增加患精神病的机制,它可能会影响皮质认知和神经生理学为基础功能与更大的外显率与NMDA信号有关。我们执行两个独立的家庭研究协会(一个示例包含超过200个家庭和其他超过65)的多个snp G72地区和多个snp基因分子酸氧化酶(DAAO),这可能是由G72调制。我们检查了选择认知措施之间的关系的关注,工作记忆、情景记忆和一套限制G72 snp在超过600名正常对照组,精神分裂症病人,他们nonpsychotic兄弟姐妹使用混合模型方差分析。我们还确定基因型影响神经生理学措施在正常控制使用fMRI大胆的响应在激活期间获得过程涉及情景记忆或工作记忆。没有明显的单一G72 SNP协会和临床诊断样本,尽管一个接近意义(p = 0.06)。诊断为G72基因型交互作用SNP 10是重要的认知变量评估工作记忆和注意力(p = 0.05),在情景记忆的趋势水平,这样的精神分裂症组一个夸张的等位基因预测的方向观察负载效应。fMRI范例,强烈影响G72 SNP观察10基因型在情景记忆海马的大胆的激活模式。测试和DAAO是无意义的。我们提供证据,SNP G72基因区域的变化增加认知障碍的风险精神分裂症。SNP变化没有在家庭与临床诊断分析密切相关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 12 | 拱门。精神病学将军2006年4月63:366 - 73 |
| PMID | 16585465 |
| 标题 | DAOA / G30的变异轨迹影响易感性的主要情绪而不是精神病在精神分裂症和双相情感障碍。 |
| 文摘 | 变化的DAOA/ G30轨迹被描述与有关精神分裂症和双相情感障碍,但几乎没有之间的一致性检测多态性的研究显示协会或变异。 获得严格复制协会在大样本的疾病使用一致的临床和实验室方法,并测试假设协会DAOA/ G30识别潜在的领域跨越传统的精神病态的畸形的诊断类别。 多态性的系统研究DAOA/ G30使用遗传病例对照关联分析。 受试者不相关的和确定的一般精神科住院病人和门诊服务。 白色的人来自英国会议dsm - iv标准精神分裂症(n = 709)或双相I型(n = 706)和1416年种族匹配控制。 九个多态性标记常见的基因变异DAOA/ G30在所有的个人基因分型,并影响和影响个人之间进行了比较。 我们识别重要的协会之间(P = . 01 -.047) 3单核苷酸多态性和双相情感障碍,但未能找到联系精神分裂症。分析在传统的诊断类别显示显著的证据(P = .002 .02点)与4单核苷酸多态性的子集的情况下(n = 818)的主要情绪障碍发生(gene-wide P = .009)。我们发现一个类似的协会在双相障碍病例和模式精神分裂症情况下,个人经历过重大情绪障碍。相比之下,我们发现没有证据表明协会的子集的情况下(n = 1153)精神病症状发生(所有P >。08)。 尽管最初被描述为一个精神分裂症易感性位点,我们的数据表明,变异DAOA/ G30轨迹并不主要为典型的易感性增加精神分裂症或精神病。相反,我们的结果表明在变化DAOA/ G30轨迹易感性的影响在传统的双相障碍和情绪障碍精神分裂症类别。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 13 | Nervenarzt 2006年11月77年增刊2:s65车型- 74;测验S75-6 |
| PMID | 17072567 |
| 标题 | (神经生物学的进步对精神分裂症的认识。视角对新治疗的概念)。 |
| 文摘 | 因果治疗选项精神分裂症由于我们限制也缺乏对其病因和发病机制。然而,最近三个假定的性格基因精神分裂症越来越更好的证实:小、neuregulin 1 G (72) /DAOA基因。这些基因编码的蛋白质参与过程从大脑发育到维护glutamatergic传播成熟的大脑。当前的解释神经解剖学的研究点回忆的干扰大脑发育和nonneuronal元素的损失,所谓的神经纤维网,脑萎缩的关联。这神经纤维网的减少主要是由于突触元素。生化结果支持这个节目,除了多巴胺和血清素激活的系统,glutamatergic传输也不安精神分裂症。所有这些发现符合很好性格的推测功能基因。Hypothesis-free方法在大脑结构成像和功能成像的组合与相关基因变异为利用大脑成像标记开辟新的途径来提高诊断精神分裂症和判断安定治疗的反应。尽管巨大的增加知识例如在遗传研究,到目前为止已知的风险变异为早期诊断提供没有贡献beplay苹果手机能用吗精神分裂症。此外,药物基因学目前无法给出一个明确的答案是否一个病人是否应对处理。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 14 | Psychiatr。麝猫。2007年10月17日:313 |
| PMID | 17728673 |
| 标题 | 之间没有联系刀和DAOA基因的多态性和杀人的行为在韩国精神分裂症。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 15 | 精神病学摩尔。2007年9月12日:795 - 6 |
| PMID | 17767147 |
| 标题 | DAOA ARG30LYS和口头记忆功能在精神分裂症。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 16 | 33 Schizophr公牛2007年11月:1343 - 53年 |
| PMID | 17329232 |
| 标题 | eIF2B和少突细胞生存:先天与后天在双相情感障碍和精神分裂症? |
| 文摘 | 双相情感障碍和精神分裂症常见的染色体基因易感性位点和许多risk-promoting分享。少突细胞细胞损失和hypomyelination是常见的两种疾病。许多环境风险因素包括饥荒,病毒感染,产前或童年压力也使精神分裂症或双相情感障碍。在细胞中,相关的压力(饥饿、病毒、细胞因子、氧化和内质网应激)激活一系列eIF2-alpha激酶,逮捕通过最终抑制蛋白质合成,通过磷酸化eIF2-alpha, eIF2B翻译起始因子。通过eIF2B激活生长因子增加蛋白质合成和平衡系统。蛋白质合成的控制由eIF2-alpha激酶也从事长期势差和压抑的长期萧条,由n -甲基- d (NMDA)和metabotropic谷氨酸受体。据报道,许多基因与两相关联精神分裂症和双相情感障碍或与此相关的网络内编码蛋白质。这些包括NMDA (GRIN1 GRIN2A GRIN2B)和metabotropic (GRM3 GRM4)谷氨酸受体,生长因子(BDNF, NRG1),和他们的许多下游信号组件或同伙(AKT1,刀,DAOA,DTNBP1 DISC1 DPYSL2、IMPA2 NCAM1, NOS1, NOS1AP, PIK3C3, PIP5K2A, PDLIM5, RGS4 YWHAH)。还包括多个相关基因产物的控制逆境应答eIF2-alpha激酶(IL1B, IL1RN MTHFR、肿瘤坏死因子、ND4 NDUFV2, XBP1)。少突胶质细胞特别敏感缺陷eIF2B合并复杂,突变负责消失白质病。自然的融合和遗传危险因素在双相情感障碍和这一领域精神分裂症可能有助于解释这个细胞类型的脆弱性在这些条件。该收敛也可以帮助协调某些参数与先天与后天的重要性这些精神疾病的病因。都可能影响常见的与压力相关的信号通路,决定少突细胞生存能力和突触可塑性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 17 | >。2007年。426年10月:97 - 100 |
| PMID | 17890006 |
| 标题 | 分子酸氧化酶(DAO)基因型和情绪症状的精神分裂症。 |
| 文摘 | 一系列的分子遗传研究已经确定了酸氧化酶(DAO)基因可能导致精神分裂症易感性。一个基因相互作用,分子酸氧化酶激活(DAOA)也被牵连,有人建议,这些基因的变异可能影响谷氨酸的效率控制在N-methyl-D-aspartate-type(门冬氨酸)受体。然而,最近的数据表明DAOA可能影响对情绪事件的精神障碍,而不是导致特定的精神病表型。本研究的目的是确定风险变异DAO是否也同样与情感或其他临床症状的精神病。我们之前报道的DAO和风险变化之间的联系精神分裂症在爱尔兰病例对照样本。在这项研究中我们调查之间的关系定义遗传风险变异在DAO和PANSS-derived临床症状因素的样本249名患者使用主成分和克鲁斯卡尔-沃利斯分析。刀风险变异携带者的得分明显高于抑郁/焦虑的因素比非承运人(H = 9.02, d.f。= 2,p = 0.01)。这些数据表明DAO的潜在作用对抑郁症状精神分裂症刀,而是一个更一般的角色在情感障碍不能被排除在外。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 18 | 医学杂志。精神病学2007 61年5月:1195 - 9 |
| PMID | 17055463 |
| 标题 | 重要支持刀作为精神分裂症的易感性位点:考试推定地五个基因与精神分裂症相关联。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一个复杂的精神障碍,并且带有很强的遗传因素。过去的联系的研究涉及几个病因的染色体区域精神分裂症。在这些地区,多个基因已确定通过候选基因关联研究一样强烈精神分裂症易感性位点,包括刀,DAOADISC1 DTNBP1, RGS4。 本研究试图复制这些协会发现通过分析120在311年这些基因标记精神分裂症主题,140年分裂情感性主题,和291名对照组。 我们的研究没有发现协会DAOA和DTNBP1精神分裂症。虽然没有看到协会DAOADTNBP1,其他几个标记其他基因导致显著的联系精神分裂症(p < . 05)。然而,在一个保守的Bonferroni调整为多个测试,只有一个标记,rs3918346在刀仍然显著(优势比= 1.71,置信区间= 1.32 - -2.22,p = 4 x 10 (5))。这个重要的协会是整合与先前的DAO基因的发现。 我们的结果显著支持DAO的易感性位点精神分裂症并提供一些支持的含义和RGS4 DISC1的病因精神分裂症。然而,我们认为没有证据支持DAOA或DTNBP1精神分裂症疾病位点。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 19 | >。416年。2007年4月:96 - 100 |
| PMID | 17293043 |
| 标题 | 协会DAOA多态性与精神分裂症和临床症状或治疗效果。 |
| 文摘 | 目前的研究调查了变量之间的相关性的分子酸氧化酶激活(DAOA)轨迹和抗精神病药物的临床症状和响应精神分裂症。病例对照分析和家庭协会测试(FBAT)进行调查是否四个单核苷酸多态性(snp)DAOA基因与精神分裂症。之间的关联DAOA风险单体型和临床症状的检查阳性和阴性症状量表(PANSS)和简明精神病评定量表(BPRS)。我们的研究结果显示,苏格兰民族党rs947267显著相关精神分裂症在两种情况下控制和家庭三个样本(C >,气(2)= 8.36,p = 0.004;Z = 2.335, p = 0.019),以及具体的单体型,尤其是由rs947267的等位基因。此外,风险单体型亚美大陆煤层气有限公司与负显著相关,数值的抑郁症和认知障碍因素,甚至与BPRS改变分数后六周的治疗非典型抗精神病药物(p < 0.05)。这些结果支持假设的变化DAOA可能发挥作用精神分裂症和临床特点。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 20. | 嗡嗡声。麝猫。2007年2月120年:889 - 906 |
| PMID | 17006672 |
| 标题 | 证据之间的统计上位catechol-O-methyltransferase RGS4 (COMT的)和多态性,G72 (DAOA), GRM3, DISC1:影响精神分裂症的风险。 |
| 文摘 | Catechol-O-methyltransferase (COMT的)调节多巴胺降解和位于基因组区域,删除与精神病相关综合症,使它成为有希望的候选基因精神分裂症。COMT的也已被证明影响前额叶皮层处理效率。前额叶处理功能障碍是一种常见的发现精神分裂症,处理效率低下的背景可能调节其他候选基因的影响。使用镍氢兄弟研究(SS)诱致性病例对照集,和一个独立的德国(G)病例对照,我们执行条件/无条件的单核苷酸多态性之间的逻辑回归测试上位COMT (rs2097603, Val158Met (rs4680) rs165599)和多态性精神分裂症易感基因。相互作用的证据是评估使用似然比检验(轻轨)之间的嵌套模型。snp在RGS4 G72 GRM3, DISC1的证据显示显著的统计和COMT的上位。RGS4中的一种引人注目的结果是:三个五个snp显示显著增加风险(轻轨假定值:90387 = 0.05 (SS);SNP4 = 0.02 (SS)、0.02 (G);SNP18 = 0.04 (SS)、0.008 (G)]和COMT的交互;主要影响RGS4 snp是null。重大SNP4和SNP18结果还发现在德国学习。我们能够检测统计COMT的之间的相互作用和候选基因的多态性精神分裂症,其中许多没有显著的主效应。此外,我们能够复制其他的研究,包括等位方向性。上位性模型的使用可以提高复制的精神候选基因研究。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 21 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2007年10月144 b: 949 - 53 |
| PMID | 17492767 |
| 标题 | 证据为协会和上位DAOA / G30和分子酸氧化酶基因座在爱尔兰精神分裂症样例。 |
| 文摘 | 分子酸氧化酶(DAO)信号通路参与精神分裂症发病机理。这可能是介导通过调制NMDA函数的刀,刀反过来激活的激活(DAOA,以前G72)。Chumakov et al。(2002);PNAS 99: 13675 - 13680年,识别小说精神分裂症易感基因DAOA/ G30和一些独立的研究已经报道的证据之间的联系DAOA和刀基因和精神分裂症。然而,至少有两项研究未能复制上位相互作用这些位点在原始报告和描述有差异相关的报道在每个位点等位基因/单体型。在这项研究中,我们进行了协会和上位的分析DAOA/ G30和刀位点与dsm - iv的样本373例精神分裂症/分裂情感性障碍和812年爱尔兰共和国的控制。纠正执行的测试,我们发现的证据在基因和标记之间的联系精神分裂症:DAOA/ G30 (P = 0.005, = 1.34(1.09, 1.65))和刀(P = 0.003, = 1.43 (1.12, 1.84)。协会的数据表明,证据刀(标记rs2111902)比以前更一致的实现,尤其是在高加索人精神分裂症人群。我们发现的证据上位相互作用相关的snpDAOA在导致和DAO基因精神分裂症风险(或= 9.3 (1.4,60.5)。基于这些数据,更系统地调查基因参与刀信号是必需的。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 22 | 医学杂志。精神病学2007 62年10月:784 - 92 |
| PMID | 17336946 |
| 标题 | 精神分裂症候选基因对schizotypy和认知的影响表型在人口水平。 |
| 文摘 | 方面的认知功能schizotypy已经被提议作为潜在的表型精神分裂症。还不知道这些表型的表达人口水平是调制的候选易感基因的遗传变异性精神分裂症。 我们检查的潜在影响18 DTNBP1中的单核苷酸多态性(snp), NRG1,DAOA/ G32, DAAO基因,在认知和自我报告schizotypy人口2243,代表年轻男性军事应征入伍。单个SNP和单体型协会进行了评估。 DTNBP1 snp rs2619522和rs760761展出几单标记关联,小等位基因与低能力的关注,同时也减少积极和偏执schizotypy分数。的DTNBP1单体型加载与非语言智商边缘型协会,偏执schizotypy和保持关注。对个人NRG1多态性、孤立但弱信号的协会指出持续注意和工作记忆但不是schizotypy。与减少相关的风险等位基因功能SNP8NRG243177空间工作记忆容量。孤立效应DAAO单体型变化是指出消极和瓦解schizotypy。没有令人信服的协会DAOA/ G32变化检测。 DTNBP1,那么,NRG1 DAAO变异可能施加gene-specific调制的影响精神分裂症表型在人口水平。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 23 | 医学杂志。精神病学2007 62年10月:784 - 92 |
| PMID | 17336946 |
| 标题 | 精神分裂症候选基因对schizotypy和认知的影响表型在人口水平。 |
| 文摘 | 方面的认知功能schizotypy已经被提议作为潜在的表型精神分裂症。还不知道这些表型的表达人口水平是调制的候选易感基因的遗传变异性精神分裂症。 我们检查的潜在影响18 DTNBP1中的单核苷酸多态性(snp), NRG1,DAOA/ G32, DAAO基因,在认知和自我报告schizotypy人口2243,代表年轻男性军事应征入伍。单个SNP和单体型协会进行了评估。 DTNBP1 snp rs2619522和rs760761展出几单标记关联,小等位基因与低能力的关注,同时也减少积极和偏执schizotypy分数。的DTNBP1单体型加载与非语言智商边缘型协会,偏执schizotypy和保持关注。对个人NRG1多态性、孤立但弱信号的协会指出持续注意和工作记忆但不是schizotypy。与减少相关的风险等位基因功能SNP8NRG243177空间工作记忆容量。孤立效应DAAO单体型变化是指出消极和瓦解schizotypy。没有令人信服的协会DAOA/ G32变化检测。 DTNBP1,那么,NRG1 DAAO变异可能施加gene-specific调制的影响精神分裂症表型在人口水平。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 24 | Neuromolecular地中海。2007 1 9:169 - 77 |
| PMID | 17627036 |
| 标题 | 协会的分析DAOA / G30在精神分裂症和D-amino-acid氧化酶基因:在精神分裂症的进一步证据的作用。 |
| 文摘 | 许多连锁研究以前涉及染色体13 q34的地区精神分裂症。Chumakov和同事(2002)发现了一个基因复杂的称为G72(现在称为分子酸氧化酶激活:DAOA本地区)/ G30,执行协会的分析DAOA/ G30以及D-amino-acid氧化酶(DAAO)基因精神分裂症。DAAO氧化D-serine,一个强有力的催化剂的n -甲基- d (NMDA)谷氨酸受体在人类大脑而类型DAOA蛋白质被认为是DAAO的活化剂。这两个基因之间的相互作用也因此被卷入NMDA受体调控途径精神分裂症。到目前为止,很多研究都已经证明了相对一致的积极的关系精神分裂症和DAOA与DAAO / G30,但不是。我们研究的目的是进一步评估这些基因易感性的贡献精神分裂症使用两种不同的样本集。样本包括168对配对病例对照以及家庭样本(n = 113)的传输不平衡测试。重要的关系DAOA/ G30 M-7和M-18多态性精神分裂症观察病例对照样本而没有观察DAAO标记关联。我们还观察到显著的或暗示的传播不均衡DAOA/ G30 M-7、M-23 M-24渊源者精神分裂症在我们的家庭样本。随后的分析单四个组成DAOA/ G30标记,标记选择从每个中观察到的两个连锁不平衡块样本以及两端(M-7和M-25),也是相关的精神分裂症。我们的数据提供了进一步的证据DAOA/ G30轨迹可能发挥作用的病理生理学精神分裂症。虽然没有直接链接到这些基因的遗传多态性和NMDA受体功能已经透露,目前的研究结果支持先前的报道暗示DAOA/ G30的易感基因精神分裂症。进一步的研究是必beplay苹果手机能用吗要的,以确定功能变化潜在的这些调查结果和相关的病理生理学精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 25 | 医学杂志。精神病学2008年9月64年:438 - 42 |
| PMID | 18466879 |
| 标题 | 产生的变体DAOA协会与视觉空间能力的双相情感家庭样本。 |
| 文摘 | 双相情感障碍和精神分裂症是分享一些遗传背景假设。 在一个两阶段的研究中,我们评估的影响五个有前途的精神疾病的候选基因,DAOA,COMT的DTNBP1 NRG1 AKT1,双相谱系障碍、精神障碍和相关认知内在表型在芬兰家庭样本确定双相情感障碍。 在初步筛选63个家庭的362人,我们发现只有边际协会的证据为基础的诊断方法两个分类。这些协会没有加强当我们组的完整示例来自180个家庭的723人。我们观察到一个重要的协会DAOA变体rs3916966 rs2391191和视觉空间的能力(定量传输不平衡测试(QTDT);p = 4 x 10(6)和5 x 10(6),分别)(n = 159)的两个变体几乎完整的连锁不平衡。rs165599 COMT的变体也与视觉空间能力有关,和在我们的数据集,我们看到了添加剂的影响DAOA和COMT的变体在这神经心理学特征。 祖先的等位基因(Arg)产生的常见DAOA变体rs2391191 (Arg30Lys)被发现使受损的表现。的DAOA基因可能参与影响个体的表型混合精神病躁狂和障碍在神经心理特征有关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 26 | 精神病学2008 4月165:497 - 506 |
| PMID | 18198266 |
| 标题 | 无显著关联的14个候选基因与精神分裂症在一个大型欧洲血统示例:对精神病遗传学的影响。 |
| 文摘 | 作者进行了遗传研究协会14精神分裂症候选基因(RGS4 DISC1、DTNBP1 STX7, TAAR6, PPP3CC, NRG1, DRD2, HTR2A,DAOA,CHRNA7 AKT1 COMT, ARVCF)。本研究测试了协会的假说精神分裂症与常见的单核苷酸多态性(snp)在这些基因使用迄今为止最大的样本收集,统一的临床方法和最全面的设置每个基因的单核苷酸多态性。 样本包括1870例(精神分裂症和分裂情感性障碍)和2002筛选比较对象(即控制),所有的欧洲祖先,祖先的离群值排除ancestry-informative标记分析的基础上。作者789个snp基因分型,包括最常见的snp标记在每一个基因snp之前报道有关,和单核苷酸多态性等功能域的基因启动子,外显子编码(包括产生的SNPs), 3 '非翻译区,和守恒的非编码序列。广泛的数据清洗后,648个snp分析单的单个snp和协会。 无论是experiment-wide还是gene-wide统计学意义在主snp分析或在二级分析估算基因型的单或附加常见的人类基因组单体型图snp。结果单核苷酸多态性与之前报道精神分裂症与机会的期望是一致的,四个功能多态性COMT, DRD2, HTR2A名义上没有产生显著的证据支持先前的证据。 不太可能常见snp在这些基因占相当比例的遗传风险精神分裂症不能排除,虽然小影响。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 27 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2008年9月147 b: 914 - 7 |
| PMID | 18165970 |
| 标题 | 刀和协会G72 (DAOA) / G30基因双相情感障碍。 |
| 文摘 | 有越来越多的证据证明,部分病原学的重叠精神分裂症从连锁分析和双相情感障碍(BP),遗传流行病学和分子遗传学研究。在目前的研究中我们调查是否刀的个人多态性和单体型和G72 (DAOA)/ G30基因,它曾被卷入精神分裂症,也与双相情感障碍有关。对于每一个基因,我们组213例和197例对照snp之前联系在一起精神分裂症:rs2111902 (MDAAO-4) rs3918346 (MDAAO-5) rs3741775 (MDAAO-6)和rs3918347 (MDAAO-7)刀和rs746187 (M7) rs3916966 M13, rs2391191 (M15)和rs3916972 G72 (M25公路)。虽然个人的单核苷酸多态性在这些基因达到统计学意义,我们发现基因单体型明智的对双相情感障碍。这些包括two-SNP单体型刀(rs2111902-A rs3918346-T;全球P = 0.003, P = 0.002, Z = 3.1)和two-SNP G72单体型(DAOA)/ G30 (rs746187-G rs3916972-G;全球P = 0.05;个人P = 0.005, Z = 2.81)。然而,我们没有发现证据上位相互作用之间的两个基因的单核苷酸多态性和/或单体型。总之,我们的研究结果提供了一些支持个人参与的DAO和G72 (DAOA)/ G30双相情感障碍的病因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 28 | 欧元拱精神病学> 2008年6月258增刊2:37-40 |
| PMID | 18516516 |
| 标题 | 共同的情感和精神分裂症精神病的风险基因。 |
| 文摘 | familial-genetic情感之间的关系精神分裂症障碍是接收感兴趣的重新崛起。原因是一系列cross-diagnostic分子遗传学的发现:小基因中的特定等位基因(DTNBP1)调节(NRG1)和DAOA(G72 / G30)揭示关联的两组疾病在某些方向相同,但不是所有的研究报道。这些发现不能因为确认metaanalyses假阳性。而且有一些病理生理支持:提到基因参与的生化途径,两种疾病造成的部分在一个类似的,部分是在一个不同的方式。新水平的证据丰富经典的连续性/不连续讨论两组疾病之间的关系。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 29日 | BMC精神病学2008 1 8:94 |
| PMID | 19077230 |
| 标题 | 调查G72 (DAOA)表达在人类的大脑。 |
| 文摘 | G72 / G30的多态性位点13号染色体上问联系在一起精神分裂症或者在十多个独立研究双相情感障碍。虽然基因表现非常强劲,预计G72蛋白质的生理作用迄今为止未得到解决。初步报告显示G72作为活化剂分子酸氧化酶(DAO),支持的谷氨酸功能障碍假说精神分裂症。然而,这些发现之后没有复制和内生人力G72 mRNA和蛋白表达的报道非常有限。为了更好地理解这一假定的的功能精神分裂症易感性基因,我们试图证明G72 mRNA和蛋白表达有关人类的大脑区域。 G72 mRNA的表达研究了northern和半定量SYBR-Green Taqman rt - pcr。蛋白表达在人类组织溶解产物被西方墨点法研究使用两个定制的特定anti-G72肽抗体。深入的硅片分析G72 / G30轨迹进行为了试着识别图案或监管元素提供G72 mRNA表达和记录的稳定性。 尽管使用高度敏感的技术,我们未能识别重要的G72 mRNA水平不同的人体组织(如成人大脑、杏仁核、尾状核,胎儿大脑、脊髓和睾丸)人类细胞系或精神分裂症/控制事后剖析BA10样本。此外,使用西方墨点法结合敏感的检测方法,我们也无法检测G72蛋白质在许多人类大脑区域(包括小脑和杏仁核),脊髓或睾丸。详细的计算机分析提供了一些证据,支持明显低或表达G72缺席。 我们的研究结果表明,本地G72蛋白质一般不出现在组织在这项研究中,我们分析了。我们也得出结论,缺乏明显的G72表达式相关的大脑区域不支持的调制作用G72刀活动与病理精神分裂症通过DAO-mediated机制。在硅片分析表明G72不是坚定地表示,成绩单可能是不稳定的。还需要进一步的研究来理解G72/30轨迹的意义精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 30. | J Psychiatr Res 2008年3月42:278 - 88 |
| PMID | 17408693 |
| 标题 | 协会精神分裂症与DTNBP1但不是刀,DAOA, NRG1 RGS4和遗传交互。 |
| 文摘 | 最近的报告表明,刀,DAOA,DTNBP1 NRG1 RGS4的most-replicated涉及易感性的基因精神分裂症。同时,这些基因的功能可能收敛在一个常见的谷氨酸代谢通路。本研究的目的是评估每一个基因,或他们的互动,是相关的精神分裂症。病例对照研究是在589年西班牙进行患者的诊断精神分裂症与617年相比,对照组。几个单核苷酸多态性(snp)在每个基因在所有个人决定。单核苷酸多态性和单体型频率之间的比较情况下和控制。不同的单核苷酸多态性之间的相互作用在同一或不同基因位点是由多因素分析降维(MDR)方法。我们发现一个新的精神分裂症风险和保护单DTNBP1基因内区七世;最重要的一个候选基因紊乱,装备。然而,没有发现协会之间的刀,DAOA,NRG1 RGS4和精神分裂症。这五个基因的基因基因相互作用的假设可能会增加疾病的风险并没有证实了在目前的研究。总之,这些结果可能提供进一步支持一个小基因(DTNBP1)和之间的联系精神分裂症,但不是疾病和刀之间,DAOA,NRG1 RGS4或与这些基因之间的交互。根据最近的数据,这些结果进行解释时需要特别谨慎和未来分析密集基因地图是等待。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 31日 | 咕咕叫精神病学代表2008年4月10日:178 - 89 |
| PMID | 18474212 |
| 标题 | 精神病双相情感障碍的遗传学。 |
| 文摘 | 精神病症状,一般定义为错觉或幻觉,发生在双相情感障碍(BP)和可能暗示更均匀的形式的疾病,可能的病因学的关系精神分裂症。多项研究表明,精神病症状总在双极型家庭中,和增加兴趣精神病BP新兴的分子遗传学。虽然初步,连杆精神病BP的研究显示复制的证据暗示全基因组连锁染色体8 p和13,已与前连杆的研究精神分裂症和英国石油公司。协会的研究精神BP和亚型mood-incongruent精神病BP等发现适度的积极成果几个候选人精神分裂症易感基因,包括小,DAOA/ G30,扰乱的精神分裂症调节1,1。这些初步结果与假设一致的subphenotype精神病BP可能代表之间的“重叠”基因的临床表现精神分裂症和情绪紊乱综合症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 32 | Schizophr。研究》2008年1月98年:89 - 97 |
| PMID | 18023149 |
| 标题 | 等位基因与精神分裂症和双相情感障碍G72 / G30协会:一个全面的分析。 |
| 文摘 | G72 / G30基因复杂(G72也称为分子酸氧化酶激活,DAOA)及其染色体区域13 q32-34有着一定的联系和联系在一起精神分裂症(SCZ)和双相情感障碍(BP)在多个研究,包括初始BP协会报告。然而,相关变量的不一致的研究是显而易见的。以前的荟萃分析小数据集。目前的荟萃分析结合18协会2007年4月之前发表的文章。SCZ有19个独立研究,4304例,5423控制,和1384个家庭,和四个独立研究的英国石油(BP) 1145例,1829控制,和174个家庭。15单核苷酸多态性(SNPs)分析了95 - kb G72 / G30基因区域,M18 / rs947267和锰/ rs778293显示与SCZ协会亚洲人,和M24 / rs1421292 SCZ的欧洲人。C等位基因的关联M18和等位基因与SCZ锰在亚洲人幸存保守Bonferroni调整为多个测试15标记和亚组分析(M18调整P = 0.0000253;调整锰P = 0.009)。没有单一的制造商显示整体协会与英国石油(BP)的证据。这些结果表明,G72 / G30可能影响易感性精神分裂症较差的影响。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 33 | 医学杂志。精神病学2008年9月64年:428 - 33所示 |
| PMID | 18423426 |
| 标题 | 遗传变异的DAOA (G72)基因调节海马功能在精神分裂症高危对象。 |
| 文摘 | 强有力的证据存在的遗传变异的基因之间的联系DAOA(分子酸氧化酶激活,也称为G72)和风险精神分裂症。初步证据在健康对照组有牵连的遗传变异DAOA基因在海马复杂的调制和前额叶皮层激活。 评估了61例高遗传风险的精神分裂症家庭原因。所有受试者基因分型的两个单核苷酸多态性密切相关DAOA基因复杂,M23 (rs3918342)和M24 (rs1421292),以前显示协会精神分裂症。基因型对大脑活动的影响评估与功能性磁共振成像数据收集期间的表现语言的起始部分Hayling句子完成任务。 之间的差异DAOA基因型组出现在左边的激活海马和parahippocampus对比的句子填空题和休息。此外,DAOA基因型组不同的招聘对劣质前额叶皮层与任务难度增加。基因型对大脑活动的影响不能解释的灰质密度的差异。 这些结果支持这一观点的遗传变异DAOA基因影响复杂海马和前额叶皮层功能,效果可能特别突出的背景下,加强遗传风险精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 34 | Schizophr。研究》2008年8月103年:169 - 77 |
| PMID | 18541412 |
| 标题 | DAOA基因的遗传变异复杂:对磁化率的影响为精神分裂症和认知能力。 |
| 文摘 | 基因区域编码分子酸氧化酶激活(DAOA)被认为是一个有趣的易感性位点精神分裂症。然而,协会的研究经常导致冲突的结果,致使发现变异及其生物的影响仍然是难以捉摸的。我们的目标在本研究旨在调查之间的关系DAOA变异和精神分裂症,的影响DAOA认知能力。 我们分析了大约173 kb的块结构和关联模式区域q33 13号染色体上,应用55单核苷酸多态性基因型数据来源于北美白人样本(健康对照组178例,144年)。单体型被分配使用的程序相比,相位和频率之间的病例和控制。我们应用MANOVA调查之间的关系所确定的风险单体型认知能力。 我们确定了区域内的多个单包含DAOA基因。其中,一个是显著相关的精神分裂症,占大多数精神分裂症与健康对照组。这单体型也与认知能力的一个方面,语义流畅性。运营商的风险单体型显示语义流畅性比非承运人。 我们报告一个显著的影响DAOA变化的风险精神分裂症。此外,我们确定了关系DAOA遗传变异和神经认知功能的特定方面。的确认DAOA风险单体型与更好的性能在一个语义流畅性措施,进一步的工作是需要识别的机理DAOA行动对中枢神经系统功能,包括角色的可能性在这个轨迹平衡的选择。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 35 | >。462年。2009年9月:105 - 8 |
| PMID | 19560517 |
| 标题 | 证据传播失衡DAOA基因位点在精神分裂症的家庭样本。 |
| 文摘 | 最近,DAOA13 q32-q34已经涉及到染色体上基因位点的病因精神分裂症。我们组三个单核苷酸多态性(SNPs: rs778294 rs779293和rs3918342)在这一地区126年中国家庭三人小组。在这项研究中,我们已确定统计学意义传播失衡两个标记rs778293 (P = 0.01)和rs3918342 (P = 0.02),和一个非常重要的单体型之间under-transmission猫(P = 0.0005)精神分裂症。结果提供进一步的证据支持DAOA基因位点参与易感性精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 36 | 2009年神经科学164年11月:331 - 43 |
| PMID | 19358880 |
| 标题 | 双相情感障碍的遗传学。 |
| 文摘 | 双相情感障碍是一种情绪障碍,其特征是影响躁期和郁期。双胞胎的研究已经证实,双相情感障碍是最遗传医学紊乱和努力识别特定的易感基因强化过去二十年。寻找基因影响双相情感障碍是缺乏动物模型复杂,发病机制的理解有限,的遗传和表型复杂性综合症。联系研究涉及几个染色体区域窝藏相关基因,但结果不一致。现在普遍认为,双相情感障碍遗传责任反映了单独行动的许多基因影响小,一个场景的联系的研究不太合适。因此,关联研究,更强大的温和的作用位点的检测,已成为基因发现研究的重点。beplay苹果手机能用吗大量的候选基因,包括生物候选人来自假设障碍的发病机理和位置的候选人来自连杆和细胞遗传学研究,评估。这些基因与疾病相关的几个独立研究(包括脑源性神经营养因子,DAOA,GRIK4 DISC1 SLC6A4, TPH2),但是没有一个被建立。双相情感障碍的临床异质性及其表型和基因与其他疾病(尤其是重叠精神分裂症分裂情感性障碍,重度抑郁症)质疑最优表型遗传研究的定义。然而,全基因组关联分析,成功地识别各种复杂的疾病易感基因,已经开始影响特定基因为双相情感障碍(DGKH, CACNA1C ANK3)。障碍的polygenicity意味着需要非常大的样品检测温和的作用位点,可能导致双相情感障碍。详细的遗传解剖障碍可能提供新靶点干预(包括药物和心理)。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 37 | Neuropsychobiology 2009 1 59: 142 - 50 |
| PMID | 19439994 |
| 标题 | DTNBP1、NRG1 DAOA、DAO和GRM3多态性与精神分裂症:协会的一项研究。 |
| 文摘 | 几项研究dystrobrevin-binding蛋白1基因(DTNBP1) neuregulin 1 (NRG1) D-amino-acid氧化酶(DAO),刀活化剂(DAOAG72)和metabotropic谷氨酸受体3 (GRM3)基因显示这些基因的变异和之间的联系精神分裂症。 在复制尝试,单核苷酸多态性的DTNBP1 NRG1,刀,DAOA,并在三个独立的斯堪的纳维亚GRM3基因进行了分析精神分裂症病例对照样品。 一个DTNBP1和三个GRM3单核苷酸多态性显示名义重大关联的疾病。然而,多个测试校正后,没有统计上显著的等位基因,基因型或单体型病例对照的差异。 目前北欧结果不验证前之间的关联分析DTNBP1 NRG1,刀,DAOA,GRM3基因多态性精神分裂症。额外的研究和荟萃分析是必要的,以便对这些关系。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 38 | Schizophr。研究》2009年4月109年:80 - 5 |
| PMID | 19237267 |
| 标题 | 协会G72基因与精神分裂症的研究在日本人口:一项多中心研究。 |
| 文摘 | G72是基因与最广泛的测试精神分裂症。作为G72激活分子酸氧化酶(DAO), G72称为分子酸氧化酶激活(DAOA)。本研究的目的是探讨G72和之间的联系精神分裂症日本人口,使用最大样本量(1774患者精神分裂症和2092名健康对照)。我们检查了八个单核苷酸多态性(snp),而被联系在一起精神分裂症在先前的研究。我们发现名义证据等位基因协会,锰/ rs778293, M23 / rs3918342和M24 / rs1421292,锰/ rs778293的基因型精神分裂症尽管没有协会其他五个snp等位基因和基因型。我们还发现名义haplotypic协会,包括M15 / rs2391191和M19 / rs778294精神分裂症。然而,这些协会不再积极修正后为多个测试。我们得出这样的结论:G72可能不会发挥重要作用的风险精神分裂症在日本人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 39 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2009 8月33:1046 - 9 |
| PMID | 19482054 |
| 标题 | G72基因易感性甲基苯丙胺精神病。 |
| 文摘 | 甲基苯丙胺精神病被认为是药理模型之一精神分裂症和一个hyperdopaminergic。然而,许多的实验证据表明,glutamatergic信号也参与开发冰毒的精神病。几个谷氨酸功能相关的基因,如DTNBP1, G72,和GRM3基因有关精神分裂症易感性。最近,我们发现重要的协会DTNBP1基因与冰毒精神病。这一发现促使我们检查G72基因编码分子酸氧化酶激活(DAOA门冬氨酸co-agonist)代谢d-serine,冰毒精神病。六G72基因的单核苷酸多态性,此前显示显著的联系精神分裂症甲基苯丙胺精神病患者,分析了209年和291年的年龄,sex-matched正常控制。一个SNP的锰(rs778293)显示显著与冰毒精神病(基因型:p = 0.00016,等位基因:p = 0.0015)。两个单的g M12 (rs3916965) m15 (rs2391191) (p = 0.00024)和t t M23 (rs947267) -M24 (rs1421292) (p = 0.00085)也显示对甲基苯丙胺精神病。目前的研究结果表明,G72基因不仅可能导致倾向精神分裂症而且甲基苯丙胺精神病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 40 | j . Neurogenet。2009 1 23: 341 - 52 |
| PMID | 19225952 |
| 标题 | 精神分裂症和双相情感障碍的调查使用染色质免疫沉淀反应和平铺的候选基因微阵列(ChIP-chip)。 |
| 文摘 | 它很难识别致病等位基因精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BD)候选基因。原因之一是负责任的功能变体可能存在身份不明的监管领域。随着微阵列技术和高通量测序的出现,然而,现在可行的筛选基因等监管领域相对容易通过染色质immunoprecipitation-based方法,如ChIP-chip和ChIP-seq。ChIP-chip,监管可以从捕获序列染色质免疫沉淀反应准备与抗体共价修饰组蛋白标记某些监管领域;DNA提取微阵列探针等可以使用免疫沉淀反应。作为第一步在精神病遗传学证明这种方法的可行性,我们使用ChIP-chip确定监管领域几个候选基因:NRG1, DTNBP1, DISC1,刀,DAOA、PDE4B和COMT的。免疫沉淀反应和抗体生成的组蛋白H3在赖氨酸9 (H3K9Ac)和乙酰化组蛋白H3 monomethylated赖氨酸4 (H3K4me1),马克启动子和增强子,使用胎儿大脑染色质作为衬底。一些新颖的假定的监管元素,以及每个基因的核心和近端启动子,富含免疫沉淀反应。感兴趣的基因变异在这些地区将是研究潜在的疾病有关的等位基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 41 | Behav大脑功能2009 1 5:28 |
| PMID | 19586533 |
| 标题 | 证据的协会DAOA G72基因与精神分裂症和双相情感障碍而不是刀基因与精神分裂症的关联。 |
| 文摘 | 之前的链接和关联研究涉及分子酸氧化酶激活基因(DAOA13号染色体)/ G30轨迹或邻近地区q33.2两者的遗传易感性精神分裂症和双相情感障碍。四个单核苷酸多态性(snp)在分子酸氧化酶(DAO)基因位于12 q24.11还发现了等位基因联系精神分裂症。 我们使用病例对照的方法来测试这些位点的遗传与变异的431例样本精神分裂症303双相情感障碍患者和442祖先地匹配超常控制所有选定的来自英国的人口。 十个snp跨越DAOA在这些样本轨迹是基因分型。除了三个snp基因分型的刀位点精神分裂症样本。等位基因协会之间的检测标记rs3918342 (M23), 3”DAOA基因和两精神分裂症(chi2 = 5.824 p = 0.016)和双相情感障碍(chi2 = 4.293, p = 0.038)。协会的趋势精神分裂症观察两个吗DAOA标记rs3916967 (M14 chi2 = 3.675, p = 0.055)和rs1421292 (M24;chi2 = 3.499 p = 0.062)。测试三个标记之间的联系组成的单体型的snp rs778293(锰),rs3918342 (M23)和rs1421292 (M24)和精神分裂症给了p = 0.015的全球实证意义。没有发现证据来证实该协会刀基因的遗传标记精神分裂症。 我们的研究结果提供了一些支持的角色DAOA在对精神分裂症和双相情感障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 42 | 物化学。杂志。2009年78年12月:1360 - 5 |
| PMID | 19591808 |
| 标题 | 评论:genome-based中枢神经系统药物发现:分子酸氧化酶(DAAO)作为一种新型抗精神病药物的目标:进展和挑战。 |
| 文摘 | 抗精神病药物,目前使用的药物治疗精神分裂症、生产通过多巴胺受体的封锁他们的治疗效果。然而,这些化合物是有限的治疗效果和副作用还负债,限制其使用。代理生产抗精神病作用提高NMDA受体多巴胺拮抗剂函数代表一个可行的选择。D-serine,这种方法的原型作为一个积极的变构调制器的NMDA受体增强抗精神病诊所的功效。调节门冬氨酸受体功能的新方法,通过基因关联研究,识别pLG72 /DAOA(分子酸氧化酶激活)肽分子调节酸氧化酶(DAAO)活动,增加内源性D-serine水平。虽然最初的协会DAOA与精神分裂症对DAAO活动及其功能的影响还没有被复制,其识别导致几个DAAO抑制剂的发展,例如,AS057278, CBIO化合物8,活跃在动物模型的抗精神病作用。并发症与schizoprenia验证G72协会强调固有的挑战翻译基于基因,疾病协会药物发现目标。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 43 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2009年10月150 b: 1007 - 12所示 |
| PMID | 19089835 |
| 标题 | G72 / G30 (DAOA)和幼年发病情绪障碍。 |
| 文摘 | 13号染色体q地区与双相情感障碍的基因组扫描以及集中的联系的研究。之前我们确定了连杆13问地区基因组扫描的146兄弟姐妹家庭从匈牙利与幼年发病影响情绪障碍。在这个区域是重叠基因G72 / G30, G72现在正式命名为D-amino-acid氧化酶激活(DAOA)。这种轨迹与恐慌症,精神分裂症,双相情感障碍。在这项研究中,我们测试了协会11标记在这些基因和情绪障碍646年样本核心家庭与渊源者与情绪障碍的发病前14.9岁。我们发现证据协会三个基因内标记(rs2391191, rs3918341 rs1935062),其中两个已经在先前的研究与双相情感障碍有关。当纠正的数量标记测试,结果已不再重要,然而证据之前这个基因在多个协会的研究指出,这种基因是一个潜在的因素幼年发病情绪障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 44 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2010年12月34:1375 - 80 |
| PMID | 20600464 |
| 标题 | 相关基因的发现精神分裂症患者细胞内Ca-homeostasis改变。 |
| 文摘 | 有一个相对较高的基因遗传精神分裂症如图所示,家庭,双胞胎和采用的研究。大量的假设的原因精神分裂症随着时间的推移发生。综述我们关注相关基因的发现潜在的细胞内Ca-homeostasis与改变精神分裂症。首先,我们为门冬氨酸/ glutamatergic理论提供证据精神分裂症包括钙过程。我们主要关注基因包括:刀(分子酸氧化酶),DAOA(分子酸氧化酶激活),DTNBP1(小1,dystrobrevin-binding蛋白1)NRG1调节(1)ERBB4 (v-erb-a erythroblastic白血病病毒致癌基因同族体4,禽流感),NOS1(一氧化氮合酶1,神经元)和NRGN (Neurogranin)。此外,钙通道亚基的基因编码(CACNA1C:钙通道,压敏电阻器,L型,α1 c单元)的讨论精神分裂症而基因的发现与改变相关的细胞内Ca-homeostasis专门与多巴胺和羟色胺神经传递精神分裂症这里不是近了。总的来说有收敛的证据相关基因的贡献可能改变细胞内Ca-homeostasis的风险精神分裂症。复制和功能研究将有望进一步了解这些遗传变异和底层的过程。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 45 | 科学杂志2010年11月53:1001 - 6 |
| PMID | 20005295 |
| 标题 | G72基因型的影响在神经关联记忆的编码和检索。 |
| 文摘 | 分子多态性G72(也叫酸氧化酶激活,DAOA)基因增加的脆弱性精神分裂症和情感性精神病。三个最近G72基因神经影像学研究表明,变异影响大脑活动在内侧颞叶(MTL),支持假设G72可能发挥调节作用在大脑活动MTL结构。因此在本研究中,我们调查的影响G72神经关联的大样本的长期记忆编码和检索健康受试者使用功能性磁共振成像(n = 83)。一脸编码和一脸检索记忆任务被选中,是因为一方面他们专门激活MTL结构,另一方面他们利用记忆受损患者的过程精神分裂症和情感障碍。尽管强大的先验假设基因型组MTL激活差异以及大样本大小我们都找到一个G72基因型状态对大脑活动的影响在MTL和其他大脑区域。目前的数据因此不支持的一般调节作用的观点G72 MTL的大脑活动,至少在长期记忆编码和检索的领域。我们的研究结果强调复制遗传神经成像研究的重要性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 46 | 精神病学Res 2010 178年7月:430 - 2 |
| PMID | 20471098 |
| 标题 | DAOA基因变异的影响,抗精神病药物反应后切换到阿立哌唑。 |
| 文摘 | 我们调查了可能影响3单核苷酸多态性的分子酸氧化酶激活(rs2391191、rs947267 rs3918342)在86年的朝鲜临床结果和副作用精神分裂症病人用阿立哌唑治疗8周,发现个人携带rs2391191等位基因简明精神病评定量表得分显著低于受试者携带G等位基因在每个时间点。这还需要进一步的beplay苹果手机能用吗研究来确定的角色DAOA抗精神病药物的响应。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 47 | 精神病学Res 2010年9月179年:126 - 9 |
| PMID | 20483474 |
| 标题 | 测试精神分裂症的易感性的拮抗基因多效性模型分析DAOA PPP1R1B, APOL1基因。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的疾病与生育能力下降有关。因此,常见的易感性的等位基因的存在不能被自然选择可以考虑进化的悖论。拮抗基因多效性模型,提出了解释这个悖论,指出一个等位基因可能是普遍的,因为它总有选择性的优势,尽管有害影响特定的特征。最近的工作DAOA、PPP1R1B APOL1表明这些基因目前常见的等位基因相关的风险增加精神分裂症但赋予一个整体选择优势,更好的认知能力(相关DAOA和PPP1R1B)或防止病原体(APOL1)。为了测试这些基因符合拮抗基因多效性模型中,我们寻找最近的自然选择在这些位点应用远程单体型测试数据从人类基因组单体型图计划;并进行了病例对照关联分析well-powered样本,包括301年精神分裂症病人和604个对照组的西班牙。为DAOAPPP1R1B,我们的基因单核苷酸多态性(SNPs)需要复制之前的关联,而对于APOL1,我们组15 tagSNPs,七个假定的功能性单核苷酸多态性。我们没有发现证据表明最近的自然选择。此外,我们没有发现显著的关联。因此,这些基因不符合拮抗基因多效性模型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 48 | 精神病学Res 2010年9月179年:126 - 9 |
| PMID | 20483474 |
| 标题 | 测试精神分裂症的易感性的拮抗基因多效性模型分析DAOA PPP1R1B, APOL1基因。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的疾病与生育能力下降有关。因此,常见的易感性的等位基因的存在不能被自然选择可以考虑进化的悖论。拮抗基因多效性模型,提出了解释这个悖论,指出一个等位基因可能是普遍的,因为它总有选择性的优势,尽管有害影响特定的特征。最近的工作DAOA、PPP1R1B APOL1表明这些基因目前常见的等位基因相关的风险增加精神分裂症但赋予一个整体选择优势,更好的认知能力(相关DAOA和PPP1R1B)或防止病原体(APOL1)。为了测试这些基因符合拮抗基因多效性模型中,我们寻找最近的自然选择在这些位点应用远程单体型测试数据从人类基因组单体型图计划;并进行了病例对照关联分析well-powered样本,包括301年精神分裂症病人和604个对照组的西班牙。为DAOAPPP1R1B,我们的基因单核苷酸多态性(SNPs)需要复制之前的关联,而对于APOL1,我们组15 tagSNPs,七个假定的功能性单核苷酸多态性。我们没有发现证据表明最近的自然选择。此外,我们没有发现显著的关联。因此,这些基因不符合拮抗基因多效性模型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 49 | 拱精神病学> 2010欧元260年4月:209 - 15所示 |
| PMID | 19763662 |
| 标题 | DAOA / G72预测首发精神病前驱症状的恶化。 |
| 文摘 | 遗传因素决定第一集前驱症状的恶化精神分裂症保持神秘。在一个独特的前瞻性多中心试验中,我们评估是否变异分子酸氧化酶激活(DAOA)/ G72轨迹影响发展成精神病。年轻受试者有前驱症状的综合征前瞻性观察2年评估进展的发生率精神分裂症或首发精神病患者。82年的渊源者有前驱症状的综合征,21渊源者经验的观察期内发展成精神病。评估的9个常见变异DAOA/ G72轨迹产生了两个变量的预测值症状进展:所有四个渊源者与rs1341402 CC基因型精神病发病与17 78渊源者与TT或CT基因型(chi (2) = 12.348;df = 2;p = 0.002)。发展成精神病的相对风险显著增加CC基因型:RR = 4.588 (95% CI -4.588 = 2.175)。同样,rs778294, AA基因型的渊源者的50%,但只有22%的渊源者GG或GA基因型发展到精神病(chi (2) = 7.027;df = 2;p = 0.030)。此外,单体型分析显示发展成精神病的易感性单体型。这是第一个研究来识别一个特定的遗传因素的恶化有前驱症状的综合症精神分裂症,进一步强调了它的重要性DAOA/ G72基因精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 50 | 医学杂志。精神病学2011 69年5月:1006 - 8 |
| PMID | 21215384 |
| 标题 | 互动的影响DAOA (G72)和catechol-O-methyltransferase在前额叶皮层神经生理学。 |
| 文摘 | 越来越多的证据表明,遗传多态性的分子酸氧化酶激活(DAOA)(M24;rs1421292;T-allele)和catechol-O-methyltransferase (COMT的)(Val�? ?见过;rs4680)可能增强敏感性精神分裂症。此前,临床联系DAOAM24 (T-allele)和功能低效3-marker COMT的单体型(包括COMT的Val�? ?见过)发现上位对风险的影响精神分裂症。因此,我们预计,健康对照组基因型的风险DAOAM24 (T / T)和COMT的Val�? ?遇见(Val / Val)会产生前额叶效率低下,背外侧前额叶皮层的关键生理指标(DLPFC)精神分裂症病人受到家族和遗传因素的影响。 3 t血氧水平依赖的功能磁共振成像数据,我们分析了SPM5拟议中的互动DAOA和COMT的82名健康志愿者执行n - back执行工作记忆范式(二反> 0-back)。 正如预测的那样,我们检测到一个功能基因x基因之间的相互作用DAOA和COMT DLPFC。 低效率的信息处理的神经影像学发现这里似乎前额皮质回声之前统计风险等位基因之间的上位DAOA和COMT的,尽管在一个小样本。这些体内结果表明,有害的基因型DAOA和COMT的病理生理学精神分裂症通过结合glutamatergic和多巴胺失调,也许。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 51 | 医学杂志。精神病学2011 69年5月:1006 - 8 |
| PMID | 21215384 |
| 标题 | 互动的影响DAOA (G72)和catechol-O-methyltransferase在前额叶皮层神经生理学。 |
| 文摘 | 越来越多的证据表明,遗传多态性的分子酸氧化酶激活(DAOA)(M24;rs1421292;T-allele)和catechol-O-methyltransferase (COMT的)(Val�? ?见过;rs4680)可能增强敏感性精神分裂症。此前,临床联系DAOAM24 (T-allele)和功能低效3-marker COMT的单体型(包括COMT的Val�? ?见过)发现上位对风险的影响精神分裂症。因此,我们预计,健康对照组基因型的风险DAOAM24 (T / T)和COMT的Val�? ?遇见(Val / Val)会产生前额叶效率低下,背外侧前额叶皮层的关键生理指标(DLPFC)精神分裂症病人受到家族和遗传因素的影响。 3 t血氧水平依赖的功能磁共振成像数据,我们分析了SPM5拟议中的互动DAOA和COMT的82名健康志愿者执行n - back执行工作记忆范式(二反> 0-back)。 正如预测的那样,我们检测到一个功能基因x基因之间的相互作用DAOA和COMT DLPFC。 低效率的信息处理的神经影像学发现这里似乎前额皮质回声之前统计风险等位基因之间的上位DAOA和COMT的,尽管在一个小样本。这些体内结果表明,有害的基因型DAOA和COMT的病理生理学精神分裂症通过结合glutamatergic和多巴胺失调,也许。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 52 | Int J精神病学Pract 2011 11月15日:303年10月 |
| PMID | 22122005 |
| 标题 | DAOA变异与精神分裂症:影响诊断和治疗结果。 |
| 文摘 | 本研究探讨是否分子酸氧化酶激活(DAOA)变异有关精神分裂症以及他们是否可以预测各种抗精神病药物治疗的患者的临床结果。 二百二十一(221)患者精神分裂症和170年精神状态健康控制七组DAOA单核苷酸多态性(snp) (rs3916966、rs3916967 rs2391191, rs3916968, rs7139958, rs9558571和rs778293)。我们也管理基线和最终的临床措施,包括阳性和阴性症状量表(PANSS),患者精神分裂症。 没有一个snp进行调查的发展有关精神分裂症。然而,rs7139958 AA和rs9558571 TT以及rs7139958 rs9558571 T基因型与更高的分数在PANSS阳性患者中次生氧化皮精神分裂症,可能反映了他们更大的敏感性更严重的阳性症状的发展。没有其他等位基因、基因型或单体型进行调查与任何临床参数显著相关,包括患者的临床改善精神分裂症。 我们的研究结果表明,rs7139958和rs9558571 snp可能带来更严重的基线患者阳性症状精神分裂症。然而,进一步的研究是需要考虑到吸引beplay苹果手机能用吗更多明确的结论,我们的研究的局限性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 53 | 神经精神药理学2011 7月36:1747 - 53年 |
| PMID | 21508934 |
| 标题 | 减少皮质厚度与glutamatergic监管风险基因变体DAOA Arg30Lys在精神分裂症。 |
| 文摘 | 鉴于目前病因概念glutamatergic系统病理生理学的障碍中扮演着重要的角色,为新的治疗策略提供多个选项。分子的氧化酶激活(DAOA)基因紧密相连glutamatergic系统及其治疗和病理生理意义精神分裂症因此,深入讨论。再进一步阐明的角色DAOA在精神分裂症,我们旨在调查协会的功能DAOAArg30Lys (rs2391191)变体和皮质厚度精神分裂症。皮质厚度是由一个自动计算地基技术(FreeSurfer) 52患者基因分型精神分裂症和42名健康对照组。皮质厚度的整个皮质比较运营商和风险之间没有什么航空公司关于Arg30Lys多态性在患者和健康对照组的基础上构造过程和自动聚类的方法。航空公司与风险精神分裂症显示明显薄皮层在两个几乎反向排列集群左右半球组成中间暂时,顶叶和侧枕叶皮质。集群包含的1174毫米(2)(左)和1156毫米(2)(右)。在健康对照组没有显著影响。的finding of our study that the Arg30Lys risk variant is associated with a distinct cortical thinning provides new evidence for the pathophysiological impact ofDAOA在精神分裂症。受灾地区大多局限于皮质区域具有至关重要的作用在汤姆网络和视觉处理,都可以受到glutamatergic调制的影响。我们发现从而突显出的重要性DAOA和相关glutamatergic过程作为一个公认的治疗干预的目标精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 54 | 双相情感Disord 2011年3月13日:198 - 207 |
| PMID | 21443574 |
| 标题 | 联系DAOA / G72基因在双相情感障碍和精神分裂症和双相情感障碍和荟萃分析。 |
| 文摘 | 分子酸氧化酶激活(DAOA或G72)参与的氧化D-serine, n -甲基- d受体的内源性调制器在精神疾病,因此代表了一个重要的候选人。几项研究报道了DAOA/ G72基因有关精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BD);然而,深圳之间相关的多态性变化和BD。本研究试图复制DAOA/ G72发现BD和进行亚组分析基于精神病症状的存在与否。 五个多态性的DAOA/ G72基因(rs1341402 rs1935062、rs2391191 rs947267,和rs778294)进行分析与BD的家庭研究设计(303核心家庭包括916人)。我们还进行了一项荟萃分析DAOA/ G72多态性在BD和深圳。 标记rs1935062明显与双相障碍的诊断在我们的样例(z分数C-allele = -2.33, p = 0.02,未修正的全基因组多个比较)。当我们检查了BD患者精神症状的子集(157户),没有明显的结果。我们分析产生了负面结果DAOA/ G72标记BD和积极的发现在深圳标记rs2391191在东亚人。然而,显著的异质性在研究限制解释。 我们的研究结果提供的证据表明一个可能的作用DAOA/ BD G72基因和深圳。标记rs1935062可能专门与双相障碍有关,而标记rs2391191可能与深圳有关但不是BD,加上先前的研究,这些研究表明,DAOA/ G72基因授予对BD和深圳,但不同的多态性可能区分这两个障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 55 | 2012年1月33:大脑嗡嗡声Mapp 143 - 53 |
| PMID | 21391259 |
| 标题 | 影响分子酸氧化酶激活(DAOA;在语言流畅G72)对大脑功能。 |
| 文摘 | 分子酸氧化酶激活(G72或DAOA)被认为发挥关键作用的规定中央glutamatergic传播被认为是精神病的改变。它被认为是调节分子酸氧化酶(DAO),代谢D-serine, co-agonist NMDA-type谷氨酸受体和参与树突分枝。连杆、遗传协会和表达研究涉及G72基因在两种精神分裂症和双相情感障碍。 检查G72变化对脑功能的影响在健康人群。 五十岁健康志愿者评估使用功能性磁共振成像在执行一个语言流畅的任务。区域大脑活动和task-dependent功能连通性在词代rs746187的不同基因型之间的比较。 G72 rs746187基因型有显著影响激活左侧中央后和supramarginal脑回(FWE P < 0.05),在这个地区的task-dependent功能耦合retrosplenial扣带回(FWE P < 0.05)。 我们的结果可能反映了影响G72 glutamatergic传输,由分子影响酸氧化酶活动,相关大脑区域特别是hypoglutamatergic精神病的典范。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 56 | 欧元拱精神病学> 2012 262年10月:549 - 56 |
| PMID | 22454242 |
| 标题 | 分子酸氧化酶激活基因(DAOA)变化影响脑脊液高香草酸浓度健康白种人。 |
| 文摘 | 分子酸氧化酶激活(DAOA)蛋白质分子调节的功能氧化酶(DAO),一种酶,这种酶催化d 3的氧化脱氨基作用,4-dihydroxyphenylalanine (D-DOPA)和D-serine。4-DOPA D-DOPA转化为l - 3,多巴胺的前兆,而D-serine参与glutamatergic传播。我们假设DAOA多态性与多巴胺,5 -羟色胺和去甲肾上腺素营业额在人类的大脑。四个单核苷酸多态性,与之前报道精神分裂症基因分型。脑脊液(CSF)样本通过腰椎穿刺,和多巴胺浓度的主要代谢产物高香草酸(HVA),主要的5 -羟色胺代谢物5-hydroxyindoleacetic酸(5-HIAA)和去甲肾上腺素主要代谢物3-methoxy-4-hydroxyphenylglycol (MHPG)测量。两个调查的多态性,rs3918342 rs1421292,明显与CSF HVA含量有关。Rs3918342名义上被发现与CSF 5-HIAA浓度有关。没有一个多态性与MHPG浓度显著相关。我们的结果表明,DAOA基因变异影响多巴胺的营业额在健康个体,表明干扰多巴胺营业额是一个观察到的遗传变异之间的关联背后的可能机制DAOA在人类和行为表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 57 | 2012年摩尔Cytogenet 1 5: 2 |
| PMID | 22214315 |
| 标题 | 在儿童精神分裂患者等臂染色体13,多动症,和运动抽搐症。 |
| 文摘 | 所有情况下的很小的一部分精神分裂症有一个儿童发病。对个人和家庭的影响会是毁灭性的。我们报告基因分析的结果从一个患者出现视觉幻觉5年,9年和随后的诊断的精神分裂症注意缺陷多动障碍(ADHD)多动和冲动,和慢性运动抽搐症。 核型分析发现45,XX,我(13)(q10)在所有细胞检查。α的卫星鱼等臂染色体13显示一大不可分割的着丝粒区域,解释为两个着丝粒由最小分开或检测不到短臂材料或作为一个单独的monocentric着丝粒,表明等臂染色体可能形成post-zygotically短臂u形或着丝粒交换。13号染色体的特征简单串联重复序列和Affymetrix 6.0全基因组SNP阵列杂交发现纯合性标记,和只有一个父亲的等位基因的存在信息标记,符合一个isodisomic等臂染色体的起源。两个13号染色体分析精神分裂症候选基因、分子酸氧化酶激活(DAOA)和5 -羟色胺(血清素)受体2 (5-HTR2A),未能识别编码非同义突变,但确定纯合子风险多态性。 我们报告一位女性儿童患者精神分裂症、多动症、电动机抽搐症导致isodisomic等臂染色体13父亲的起源和45,XX,我(13)(q10q10)核型。我们检查了两个潜在的机制来解释13号染色体参与病人的病理,包括父亲的突变纯合性的降低和减少的拷贝数变异的纯合性,但无法确定任何公开的致病性异常。未来的研究可以考虑是否表观遗传机制造成单亲的二体性(乌利希期刊指南)和13号染色体的缺乏母性等位基因导致病人的特性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 58 | Neuropsychiatr说治疗2013 1 9:1573 - 82 |
| PMID | 24143106 |
| 标题 | 依据单核苷酸多态性及其与双相情感障碍。 |
| 文摘 | 双相情感障碍(BD)是一种复杂的疾病的易感基因和环境危险因素参与其发病机理。近年来,已取得巨大的进展在分子遗传技术研究中,使大量的基因组区域的识别和基因变异与BD穿过人群。尽管大量的基因研究结果,结果往往是不一致的,而不是复制了许多候选基因/单核苷酸多态性(snp)。因此,这里提出的审查的目的是总结最重要的数据报道,到目前为止在候选基因和全基因组关联研究。考虑大量的协会数据,本文侧重于广泛地研究基因和多态性报道到目前为止对BD目前最有前途的基因组区域/ snp参与BD。协会数据显示证据的审查几个基因(SLC6A4/5-HTT羟色胺转运体基因,BDNF(脑源性神经营养因子),DAOA(分子酸氧化酶激活),DTNBP1[小],NRG1调节[1],DISC1[中断精神分裂症1])是至关重要的候选人在双相障碍,而众多的全基因组关联研究在BD显示在两个基因多态性(CACNA1C [L型钙通道、压敏电阻器,α1 c亚基],ANK3[锚蛋白3])复制与BD在大多数这些研究协会。然而,进一步的研究专注于多个候选基因/单核苷酸多态性之间的相互作用,以及系统生物学通路分析是必要的整合,提高我们分析当前可用的关联数据的方式。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 59 | Schizophr公牛2013可能39:518 - 26所示 |
| PMID | 22499782 |
| 标题 | 大脑与行为:一个效果比较神经影像学和认知的研究精神分裂症的遗传风险。 |
| 文摘 | 遗传变异与风险增加有关精神分裂症(深圳)是假设更渗透的大脑结构和功能比行为的水平。然而,迄今为止的相对灵敏度成像与认知这些变异尚未量化措施。我们考虑尺度效应与认知和成像研究的9个健壮的深圳风险基因(DAOA,DTNBP1 DISC1 NRG1、RGS4 NRGN, CACNA1C TCF4, ZNF804A)发表在2005年1月- 2011年11月。总结影响大小的数据被用来计算估计为每一个重要的发现。平均效应值为每个研究分为小、中、大型和每个类别的相对频率模式之间的比较和基因。随机效应分析是用来考虑试验方法效果的影响。成像研究报道主要是中型或大型的影响,而一般认知调查报告小影响。荟萃分析证实,成像研究与更大的影响。效应值估计与样本大小负相关但没有不同功能的基因和成像方法。这些观察结果支持了这样的观点,即深圳风险变异展示出更大的效果,因此更大的外显率,当特征使用指数比索引时大脑结构和功能的认知措施。然而,这还有待建立适用于个体风险变异,成像模式,或认知功能,这样效果可能由样本大小和其他方面的关系实验可变性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 60 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2013 10月46:64 - 9 |
| PMID | 23778016 |
| 标题 | 遗传分析的常见变异CMYA5 (cardiomyopathy-associated 5)基因与精神分裂症。 |
| 文摘 | 最近,CMYA5建议的易感基因精神分裂症基于两个独立的研究利用不同种族样本。我们设计了一个病例对照研究来考察CMYA5中包含21个单核苷酸多态性是否与疾病关联在西方汉族样本组成的488人精神分裂症患者和516名健康对照组。单核苷酸多态性的等位基因分布rs7714250, rs16877135 rs13158477显示显著的联系精神分裂症(Puncorrected Puncorrected = 0.008 = 0.04, Puncorrected = 0.009,分别)以及基因型分布在Cochran-Armitage趋势测试(Puncorrected = 0.008, Puncorrected = 0.037和Puncorrected = 0.011,分别)。Bonferroni调整后,rs7714250显示与趋势精神分裂症在等位基因分布(Pcorrected = 0.088)和基因型分布(Pcorrected = 0.088)。此外,重大关联被发现在几个两个,三个,四个,five-SNP测试的单体型分析。复制CMYA5协会精神分裂症在各种研究表明,它很可能是一个潜在的共同之处精神分裂症有关的基因。功能研究相关CMYA5 DTNBP1和PKA值得进一步研究该基因的分子基础的信号转导通路的关系(s)潜在的发病机制精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 61年 | 麝猫测试摩尔生物标志物2013年6月17日:504 - 7 |
| PMID | 23495896 |
| 标题 | 调查DAOA和5之间的上位htr1a变体在精神分裂症患者的临床结果。 |
| 文摘 | rs10042486在最近的两项研究的组织,一个单核苷酸多态性(SNP)在5 htr1a rs7139958, SNP分子内酸氧化酶激活(DAOA)被发现与临床相关的改进,如检测到阳性症状子量表的阳性和阴性症状量表(PANSS)样本221韩国人精神分裂症各种抗精神病药物治疗的患者。 的存在可能的上位rs10042486之间的相互作用和影响PANSS-positive rs7139958内部氧化物提高分数相同的样本调查。 没有明显的上位相互作用观察。此外,rs10042486之间的独立协会发现,rs7139958,然后改进PANSS-positive子量表分数在早期的研究不再重要时包含在我们的模型中。 虽然受限于一些方法论的缺点,我们的研究结果初步说明,积极的遗传关联中观察到一些样品不能被复制在不同样品因为的存在一致的其他基因多态性的基因型频率的差异epistatically与特定的变体在给定的研究正在调查。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 62年 | BMC地中海,麝猫。2013 1 14:33 |
| PMID | 23497497 |
| 标题 | 精神分裂症的易感性和门冬氨酸受体介导的信号:协会的一项研究涉及32 tagSNPs刀,DAOA, PPP3CC, DTNBP1基因。 |
| 文摘 | 最近的研究支持四个NMDA-receptor-mediated信号之间的关联基因(分子酸氧化酶、刀;分子酸氧化酶激活,DAOA;蛋白磷酸酶催化亚基3伽马同种型,PPP3CC;dystrobrevin-binding蛋白1,DTNBP1)和精神分裂症敏感性,即使与对比结果。 试图复制这些结果首次在意大利人口小组分析了32 tagSNPs代表病例对照样本包括879名受试者。 协会在观察等位基因频率估计PPP3CC CAG在苏格兰民族党窗口triplotype rs4872499 T / C-rs11780915 / G-rs13271367 G / (pcorrect = 0.001)。同样,集群基因型频率估计/阶段性CAG triplotype之间不同病例和控制(p = 0.004),与运营商有更高的频率控制人口(p = 0.002,奇怪的比率或= 0.59,95%置信区间CI: 0.43 - -0.82)。表型解剖策略后,单个snp的分析证明男性的保护作用rs11780915和rs13271367 PPP3CC基因(分别pcorrect = 0.02, pcorrect = 0.04)。而且估计/阶段性GT diplotype (rs2070586A / G-rs3741775G / T)基因携带者的刀更高度代表女性控制(p = 0.017, = 0.58, 95%置信区间CI: 0.37 - -0.90),是估计/阶段性CAG triplotype PPP3CC基因携带者的女性(p = 0.01, = 0.53, 95% CI: 0.32—-0.87)。此外,我们进行交互分析,66% (p = 0.003, = 0.34, 95%置信区间CI: 0.17 - -0.70)的风险较低精神分裂症女性(CAG + GT)运营商和non-CAG GT运营商被观察到。DTNBP1,我们发现了一个保护作用在男性rs6459409 (pcorrect = 0.02)和估计/分阶段CT diplotype (rs6459409-rs9476886)运营商(p = 3 x10-4或= 0.46,95% CI: 0.30—-0.70)。与诊断亚型,估计/阶段性刀GT diplotype和PPP3CC CAG triplotype女性携带者被发现显示相对风险率(存款准备金率)的值分别为0.52和0.54风险降低一个偏执的表型。 虽然结果是初步的,需要复制在一个更大的样本,这项研究表明NMDA受体介导信号基因(刀、PPP3CC DTNBP1)可能参与精神分裂症致病机制与性别有关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 63年 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2013年3月162 b: 191 - 200 |
| PMID | 23335491 |
| 标题 | 联合DAOA遗传协会和脑成像的研究精神分裂症的基因。 |
| 文摘 | 虽然还没有客观的诊断和预后的生物标志物精神分裂症,令人信服的证据表明glutamatergic系统可能会影响易感性精神分裂症。测试的遗传协会glutamatergic系统精神分裂症在患者静息状态和异常的大脑活动精神分裂症,两级协会的一项研究在454年执行病人和480个对照组,其次是区域同质性(ReHo)分析静息状态功能磁共振成像在48首发加入患者和43相配的控制。感兴趣的基因型之间的差异ReHo最初测试学生的学习任务和2�2(基因型�疾病状态)方差分析然后进行识别的主要基因型的影响,疾病状态及其相互作用精神分裂症。阶段1的研究显示协会DAOA和PSEN2基因精神分裂症在一个小样本;阶段的研究与扩大样本证实疾病协会2-SNP 3-SNP单体型,cis-phase rs2391191之间的交互和其他的snpDAOA基因。四个集群改变ReHo双边culmen,左壳核和左楔片与rs2391191有关。主要影响rs2391191基因被发现在左侧硬膜。左边楔片显示基因型�疾病状态交互。总之,DAOA可能带来遗传风险基因精神分裂症并将与改变ReHo相关联精神分裂症;基因型效应及其与疾病状态可能导致ReHo改变,导致具体ReHo精神分裂症大脑由于glutamatergic调制。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 64年 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2013年3月162 b: 191 - 200 |
| PMID | 23335491 |
| 标题 | 联合DAOA遗传协会和脑成像的研究精神分裂症的基因。 |
| 文摘 | 虽然还没有客观的诊断和预后的生物标志物精神分裂症,令人信服的证据表明glutamatergic系统可能会影响易感性精神分裂症。测试的遗传协会glutamatergic系统精神分裂症在患者静息状态和异常的大脑活动精神分裂症,两级协会的一项研究在454年执行病人和480个对照组,其次是区域同质性(ReHo)分析静息状态功能磁共振成像在48首发加入患者和43相配的控制。感兴趣的基因型之间的差异ReHo最初测试学生的学习任务和2�2(基因型�疾病状态)方差分析然后进行识别的主要基因型的影响,疾病状态及其相互作用精神分裂症。阶段1的研究显示协会DAOA和PSEN2基因精神分裂症在一个小样本;阶段的研究与扩大样本证实疾病协会2-SNP 3-SNP单体型,cis-phase rs2391191之间的交互和其他的snpDAOA基因。四个集群改变ReHo双边culmen,左壳核和左楔片与rs2391191有关。主要影响rs2391191基因被发现在左侧硬膜。左边楔片显示基因型�疾病状态交互。总之,DAOA可能带来遗传风险基因精神分裂症并将与改变ReHo相关联精神分裂症;基因型效应及其与疾病状态可能导致ReHo改变,导致具体ReHo精神分裂症大脑由于glutamatergic调制。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 65年 | 理论的临床生物医学模型2013 1 10:3 |
| PMID | 23286827 |
| 标题 | 结构、系统发育和分子对接研究酸氧化酶激活(DAOA)精神分裂症候选基因。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种神经退行性疾病发生的全球和很难诊断。这是最重要的神经紊乱导致自杀的病人在发达国家和不发达国家。分子酸氧化酶激活(DAOA),也称为G72,是直接涉及glutamateric假说的精神分裂症。它激活分子酸氧化酶氧化D-serine,导致调制的n -甲基- d受体。 分析员(9 v10)是利用生成的三维结构DAOA候选基因。希望服务器用于突变分析。分子进化遗传学分析(MEGA5)工具是用来重建候选基因的进化历史DAOA。AutoDock用于protein-ligand对接和Gramm-X PatchDock蛋白质对接。 选择一个合适的模板(1 zca)的基础上采用BLASTp查询覆盖率33%,27%身份和价值4.9。横冲直撞的评估工具显示,91.1%赞成,4.9%允许例外地区地区和4.1%DAOA。ERRAT证明品质因数50.909%的预测模型。突变分析DAOA显示显著影响氢键和正确折叠的DAOA蛋白质,进而影响蛋白质构象。Ciona推断——当成外人。四足动物在适当的集群与分岔。人类的氨基酸序列是守恒的,黑猩猩和大猩猩的显示超过80%同源性和引导价值基于1000复制。分子对接的分析来阐明的报道配体复杂的绑定模式DAOA。对接实验证明DAOA参与主要氨基酸的相互作用:与配体相互作用最强烈的残留C28H28N3O5PS2极地但卸货(Gln36, Asn38刺122)和非极性疏水性(Ile119、Ser171 Ser21, Ala31)。蛋白质对接仿真演示了两个离子键和氢键涉及DAOA。Lys-7受体蛋白质和赖氨酸- 163和互动的asp - 2037。Tyr-03 arg - 286的配体蛋白相互作用,形成的氢键。 预测的相互作用可能有助于抑制疾病等位基因。假定当前生物信息学方法将大大有助于识别、分析和养护精神分裂症。目前迫切需要开发有效的药物精神分裂症和工具用于检查候选基因更准确和有效。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 66年 | 2013年9月34:大脑嗡嗡声Mapp 2244 - 58 |
| PMID | 22438288 |
| 标题 | 之间的交互影响的基因编码多巴胺和谷氨酸传播在纹状体和海马旁功能。 |
| 文摘 | 多巴胺转运体(DAT)的基因和分子酸氧化酶激活(DAOA独立或G72)涉及的风险精神分裂症在双相情感障碍和/或相关的中间表型。DAT和G72分别调节中枢多巴胺和谷氨酸传播,最强劲涉及这些疾病的两个系统。现代研究表明多巴胺升高函数是与精神障碍glutamatergic功能障碍有关。使用功能性磁共振成像,我们检查是否有一个基因之间的交互作用影响多巴胺和谷氨酸传输(DAT和G72)地区大脑活动在语言流畅,这是不正常的精神病,80名健康志愿者。重大G72和DAT多态性的影响之间的相互作用激活纹状体中明显,海马旁回,和supramarginal /双边角脑回,正确的脑岛,在正确的pre - /中央后和左后扣带/ retrosplenial脑回(P < 0.05, FDR-corrected整个大脑)。这提供了证据表明,多巴胺和谷氨酸系统之间的相互作用,认为是改变在精神病,在执行处理可调制产生影响,常见的遗传变异。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 67年 | 大脑Behav基因。2014年1月13日:104 - 17所示 |
| PMID | 23927712 |
| 标题 | 心理理论和社会的大脑:对了解精神分裂症的遗传基础。 |
| 文摘 | 全基因组关联研究精神分裂症最近取得了重大进展在我们理解复杂的这种疾病的遗传结构。许多基因位点,现在要求功能的调查。一种方法包括研究与神经影像学和神经认知内在表型的相关性。心理理论(汤姆)赤字成立于精神分裂症他们似乎满足标准被认为是表型。我们的目标是评估汤姆的行为和neuroimaging-based研究精神分裂症,评估其适用性作为表型,讨论当前的研究结果,并提出未来的研究方向。beplay苹果手机能用吗合适的研究文章来自beplay苹果手机能用吗一个全面的文献检索和参考其他研究来确定的。汤姆赤字是可重复的,稳定的,遗传:首发病人,缓解和亲戚都显示赤字的影响。激活的大脑区域和结构差异对汤姆也在持续报道认为重要精神分裂症患者在疾病的所有阶段,虽然没有研究到目前为止已经考察了亲戚的影响。beplay苹果手机能用吗研究以汤姆为表型提供有趣的遗传关联单核苷酸多态性(snp)和特定的拷贝数变化(CNVs)等22 q11.2删除综合症。我们认为汤姆是一个重要的认知表型在将来的研究中考虑解决复杂的遗传结构精神分裂症,并可能有助于确定临床亚型深造更均匀。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 68年 | J影响Disord 2014 168年10月:91 - 7 |
| PMID | 25043320 |
| 标题 | DISC1-TSNAX DAOA基因抑郁症和西酞普兰功效。 |
| 文摘 | 重度抑郁症(MDD)是一种常见的疾病,发病率高,仍然不满意治疗反应。MDD发病机理和抗抑郁效应应该是强烈受到基因多态性的影响。在有希望的候选基因,distrupted精神分裂症1 (DISC1), translin-associated因子X (TSNAX)和分子酸氧化酶激活(DAOA)在神经发育提出了因为他们的监管机构的作用,神经可塑性和神经传递,先前cross-involvement主要精神疾病的证据。 本文调查了13个snp在报道基因的作用在MDD中敏感性通过病例对照(分别为n = 320和n = 150)研究和西酞普兰功效(n = 157)。西酞普兰的功效是响应(4周)和缓解(12周)。药理遗传学研究结果进行恒星(?)D全基因组复制数据集(n = 1892)。 证据之间的协会rs3738401 (DISC1) rs1615409和rs766288 (TSNAX)和MDD被发现(p = 0.004, p = 0.0019, p = 0.008)。这一趋势的缓解和DISC1 rs821616以及之间的联系DAOArs778294检测,发现和确认为rs778294重复测量方差分析(p = 0.0008)。在明星(?)D的snp从20到40 kbp DISC1发现在原样品与西酞普兰的反应,以及rs778330从rs778294(12325个基点)。 规模相对较小的原样品,专注于只有三个候选基因。 本研究支持MDD易感性DISC1-TSNAX变异的作用。另一方面,基因区域DAOArs778294 DISC1 rs6675281-rs1000731可能影响西酞普兰功效。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 69年 | IEEE 2014年反式生物医学Eng 61年3月:946 - 56 |
| PMID | 24557696 |
| 标题 | 一群基因信息,FMRI连接建模方法:应用于精神分裂症。 |
| 文摘 | 虽然神经影像数据可以提供宝贵的表型信息通知基因研究,反过来也是如此:已知基因型可用于通知大脑从fMRI数据连接模式。在这里,我们提出一个框架,用于基因通知组大脑连接建模。主题首先分层根据他们的基因型,然后一群正规化的回归模型是用于大脑连接指定的时间课程从先验建模利用感兴趣的区域(roi)。使用这种方法,每个ROI时间进程进而预测从所有其他ROI时间课程零延迟使用一组回归框架基于基因型相似也包含了一个点球。模拟支持这种方法的时候,先前的研究已经暗示的情况下,基因影响传授学科之间连接的差异。该方法应用于静息状态功能磁共振成像数据精神分裂症和正常对照组。基因型是基于分子酸氧化酶激活(DAOA)单核苷酸多态性(snp)的信息。与DAOA单核苷酸多态性信息集成,该方法能够更精确地模型连接模式的多样性。具体地说,与左壳连接,后扣带,左额叶脑回中间发现共同调节的DAOA基因型的存在精神分裂症。我们得出结论,该框架代表一个多通道分析方法直接将基因型的变化纳入大脑连通性分析。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 70年 | 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2014 6月51:89 - 98 |
| PMID | 24447945 |
| 标题 | DAOA基因多态性与精神分裂症的风险,双相情感障碍和抑郁症。 |
| 文摘 | 精神分裂症(SCZ),双相情感障碍(BD)和抑郁症(DD)是常见的精神疾病,展示常见的遗传脆弱性。先前的基因-疾病关联研究报道分子酸氧化酶激活(之间的相关性DAOA)基因多态性和三个精神疾病。然而,研究结果矛盾。一项荟萃分析因此提供更健壮的调查DAOA多态性和SCZ的风险,BD和弟弟。 这个荟萃分析招募46 2013年7月发表的研究,包括17515例病例和25189例对照。优势比(ORs) 95%的置信区间(CIs)被用来评估三个具体的关系DAOAsnp和SCZ BD和弟弟。发表偏倚测试Begg的测试和漏斗图,和异质性被科克伦的chi-square-based Q统计和评估不一致指数(我(2))。此外,调查结果的鲁棒性估计累积的荟萃分析。 DAOA遗传多态性(M15, M18 M23)没有发现赋予SCZ的风险显著增加,BD DD在整个样本,或在白种人和亚洲人亚组分析。 目前的研究表明,M15, M18 M23可能不是SCZ的风险因素,BD或弟弟。然而,进一步的研究是需要提供证据,估计之间的关系DAOA多态性和精神疾病。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 71年 | J Psychiatr Res 2015 1月60:1-13 |
| PMID | 25287955 |
| 标题 | 特定的和常见的基因主要精神障碍:一个荟萃分析的研究。 |
| 文摘 | 主要的努力一直针对家庭协会和病例对照研究来确定候选基因的参与心理健康的主要疾病。剩下未知是否通过多向性的候选基因与多种疾病相关机制,和/或者其他特定的基因个体疾病的易感性。这里我们进行了回顾之前已确定的基因在荟萃分析研究特定基因和特定精神疾病核心中断情感和认知功能和最有助于疾病的负担——重度抑郁症(MDD),焦虑症(广告,包括恐慌症和强迫症),精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BD)和注意缺陷多动障碍(ADHD)。进行文献综述截止到2013,其中包括1519荟萃分析在157年的研究报告中涉及多个基因的一个或多个五障碍的研究。总共有134个基因(206版本)确认为MDD的风险变量显著相关,广告,多动症,深圳或BD。零遗传效应也报道了195个基因(426版本)。13个基因变异之间共享共同的两个或两个以上的障碍(APOE e4, ACE Ins /德尔,BDNF Val66Met, COMT Val158Met,DAOAG72 / G30 rs3918342, DAT1 40-bp, DRD4 48-bp, 5 - httlpr, SLC6A4 HTR1A C1019G, MTHR C677T, MTHR A1298C, SLC6A4 VNTR和TPH1 218 a / C)为pleiotrophy展示证据。另一个12 GWAS研究的荟萃分析相同的疾病,没有重叠的基因变异报道。综述强调了正在取得进展,确定共享和独特的遗传机制,有助于发展中几个主要精神疾病的风险,并进一步识别步骤的进展。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 72年 | 生物医学Res Int 2015 1 2015: 429253 |
| PMID | 26539492 |
| 标题 | 采用系统性方法pLG72-Induced氧化应激的识别。 |
| 文摘 | G72是一个精神分裂症易感基因编码153个氨基酸的多肽。2002年,它最初提议的活化剂分子酸氧化酶(DAOA),可以提高DAAO随后的活动减少n -甲基- d受体的神经传递。然而,一些有争议的发现最近报道。由于pLG72 biofunctions的数量不一致的描述,本研究旨在识别细胞的影响引起pLG72 U87细胞利用系统生物学的方法。转录组和生物网络的分析表明,pLG72可能参与诱导的氧化应激。确认在硅片的预测,我们测试,发现过度pLG72有效增强活性氧(ROS)在U87细胞,此外,这种感应可以通过Tempol淬火,活性氧清除剂。因此,G72-transgenic小鼠呈现一些精神病症状,随着pLG72水平在显著增加患者的血清精神分裂症,让我们建议的ROS增强精神疾病可能pLG72超表达的脑细胞。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 73年 | 药物洗脱支架猛击2015 1 9:3471 - 80 |
| PMID | 26170631 |
| 标题 | 自适应进化和阐明潜在的抑制剂对精神分裂症目标DAOA (G72)亚型。 |
| 文摘 | 精神分裂症(深圳),慢性精神和遗传疾病的特点是神经生理学障碍和神经心理异常,与分子酸氧化酶激活密切相关(DAOAG72)。beplay苹果手机能用吗研究强调,过度的DAOA可能负责运作不当的神经递质,导致神经系统疾病如深圳。在目前的研究中,一个混合的方法比较建模和分子对接抑制剂识别和结构建模采用紧随其后。筛选是由二维相似搜索对选定的抑制剂,保持视图的理化性质抑制剂。在这里,我们报告一种抑制剂化合物显示最大的亲和力的选择四个亚型DAOA。对接研究表明,Glu-53 Thr-54 Lys-58, val - 85, ser - 86,酪氨酸- 87,亮氨酸- 88,glu - 90,亮氨酸- 95,val - 98, ser - 100, glu - 112,酪氨酸- 116,赖氨酸- 120,arg asp - 121, - 122残留receptor-ligand交互至关重要。选定的c端亚型是守恒的,观察和绑定亚型的保守区域。我们建议选择抑制剂可能更强有力的结合能值的基础上。进一步分析这些抑制剂通过定点诱变可能有助于探索配体结合口袋的细节。总的来说,本研究的发现可能有助于治疗深圳设计新颖的治疗靶点。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 74年 | 拱精神病学> 2015欧元265年6月:291 - 301 |
| PMID | 25031104 |
| 标题 | G72基因的遗传变异与额颞叶增加纤维束的完整性。 |
| 文摘 | G72 (syn。DAOA、分子酸氧化酶激活剂)是一个易感基因精神分裂症和双相情感障碍。扩散张量纤维束成像研究暗示变化完整性在两个障碍。我们旨在调查是否G72易感性单体型原因改变纤维束的完整性在年轻健康的主题。我们比较分数各向异性在47个对象,要么是纯合子M23 / M24风险单体型(n =��20)或纯合子M23 (rs3918342) / M24 (rs1421292)野生型(n =��27)使用扩散张量成像和3�T。Tract-based空间统计方法对扩散数据分析尤其发达,被用来描述主要的纤维束。我们发现集群在纯合子风险增加的FA值单体型运营商在正确的periinsular地区和正确的劣质顶叶(IPL)。我们并没有发现集群表明FA值下降。脑岛和IPL卷入精神分裂症和双相病理生理学。增加FA值可能反映在树突形态变化如前所述的体外研究。这些发现进一步证实的假设之间的共享基因池精神分裂症和双相情感障碍可能导致神经疾病的变化,带来一个未指明的脆弱性。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 75年 | 精神病学Res 2015 9 229: 497 - 504 |
| PMID | 26142836 |
| 标题 | 脑脊液单胺代谢物浓度之间的中间表型glutamate-related基因和精神病。 |
| 文摘 | Glutamate-related基因相关精神分裂症,但结果已经模糊,难以复制。高香草酸(HVA) 5-hydroxyindoleacetic酸(5-HIAA)和3-methoxy-4-hydroxyphenylglycol (MHPG)的主要降解产物类,多巴胺,5 -羟色胺和去甲肾上腺素,分别和他们的脑脊液(CSF)浓度,主要HVA,已联系在一起精神分裂症。在目前的研究中,我们假设CSF HVA, 5-HIAA和MHPG浓度代表中间表型的glutamate-related基因和精神病之间的联系。为了验证这个假设,我们寻找关联238年10基因单核苷酸多态性(snp)是直接或间接地与谷氨酸传输和CSF HVA 5-HIAA和MHPG浓度74年精神疾病患者。38个名义上发现了显著的关联。进一步分析了111名健康的对照显示,87%的名义联系被限制到精神病患者。发现的一些psychosis-only-associated snp分子酸氧化酶激活(DAOA)和犬尿氨酸3-monooxygenase (KMO)与以前报道的基因精神分裂症。目前的结果表明,CSF单胺代谢物浓度可能代表中间表型的glutamate-related基因和精神病之间的联系。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 76年 | 精神病学中国。> 2016年6月70:227 - 44 |
| PMID | 26969211 |
| 标题 | 生物方面和精神躁郁症候选生物标记:一个系统的复习。 |
| 文摘 | 我们进行了系统回顾可用的文学对潜在生物标志物的精神躁郁症(BD-P),一个特定的子集呈现更糟糕的结果和复发的风险大于non-psychotic双相情感障碍(BD-NP)。 我们搜索的主要精神数据库(PubMed, ISI的网络知识,美国)。只有原始文章的主要话题BD-P相比精神分裂症/ BD-NP /健康对照组(HC)从1994年到2015年用英文写的是包括在内。 BD-P病人脑脊液中犬尿酸水平较高,反S accharomyces酵母抗体水平升高,血清硫酸脱氢表雄酮和黄体酮水平低于BD-NP / HC。与事件相关电位异常已确定在BD-P BD-NP。BD-P病人也提出了更大的心室但是类似的海马体积相比BD-NP / HC。虽然结果对比,一些认知赤字似乎与双相情感障碍的精神维度相关,损伤等口头/逻辑记忆,工作记忆、语言和语义流畅性和执行能力。最后,多态性的基因,如NRG1 5 httlpr (s), COMT的,DAOA和一些染色体区域(16 p12和13问),是与BD-P呈正相关。 BD-P数据的识别特定的生物标记物是有前途的,但大多数人尚未复制。他们可能导致临床医生早期诊断和适当的治疗,从而改善结果BD-P和减少相关的生理变化的长期疾病。与大样本需要进一步的研究来发现更多特定的生物标记的双相情感障碍的精神维度。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 77年 | 细胞。摩尔。2016年生命科学。73年5月:2029 - 39 |
| PMID | 26914235 |
| 标题 | G72 primate-specific基因:在精神疾病仍然神秘的元素。 |
| 文摘 | 大量研究已经证明了13号染色体遗传标记和之间的联系精神分裂症、双相情感障碍和其他精神疾病表型。G72 / G30基因(转录方向相反)位于q33 13号染色体上的一个区域显示链接各种神经精神障碍患者的强有力的证据。G72 / G30被确定在2002年精神分裂症易感性位点;然而,随后的关联研究中并未达成共识的单一snp位点。同时,一个新的视觉精神疾病的遗传结构建议精神分裂症是一个定量特征,因此由于潜在的数以百计的基因和接受环境的变幻莫测。G72基因的主要蛋白质产品命名pLG72或分子酸氧化酶激活DAOA(153个氨基酸)和它的功能仍然有争议。功能分析也显示有争议的结果,表明pLG72对n -甲基- d受体调制的影响活动黄素蛋白分子酸氧化酶,这种酶负责降解神经调质D-serine。综述,我们第一次,总结发现从分子遗传连锁和关联研究G72基因,细胞和分子研究pLG72,和调查进行G72 / G30转基因小鼠。这将有助于阐明精神疾病易感基因的作用,这将对我们产生重大影响的理解疾病病理生理学,从而改变分类和治疗。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |
| 78年 | 欧元。精神病学2016 2月32:42-7 |
| PMID | 26803614 |
| 标题 | DAOA和RGS4基因对精神疾病的风险及其相关行政障碍:一个家庭的研究。 |
| 文摘 | Glutamatergic神经传递功能障碍相关经典一直是精神疾病的病因学。大量多基因组件之间共享这些疾病相关的报道和分子遗传学研究glutamatergic-related基因,如分子酸氧化酶激活(DAOA)和监管机构的g蛋白信号4 (RGS4)与精神疾病的风险。我们的目的是检查:(i)之间的关系DAOARGS4和精神疾病的风险使用家庭协会方法,和(2)这些基因的变化是否与患者的认知能力的差异。 样本由753例精神疾病患者(222和531一级亲属)。六个单核苷酸多态性DAOA在RGS4和5个snp基因分型。执行认知能力评估与跟踪测试B (TMT-B)和威斯康辛卡片分类测验(WCST)。遗传与叮铃声协会进行了分析,使用传输不平衡测试(TDT)家庭研究和认知性能的线性回归分析。 的单体型GAGACT在DAOAunder-transmitted患者(P = 0.0008),表明其与这些疾病有关。关于认知能力,DAOA单体型GAGGCT与较差的分数在TMT-B SZ患者(P = 0.018)。RGS4分析没有报告重要的结果。 我们的研究结果表明DAOA基因可能导致精神疾病的风险,这种基因可能作为执行功能的调制器中发挥作用,可能通过调节异常glutamatergic信号。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂、schizotypy |