| 1 | Schizophr Bull 2014 11月40日：1285-99 |
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| PMID | 24664977 |
| 标题 | 精神分裂症中拷贝数变化的系统优先级和综合分析揭示了精神分裂症的关键易感基因。 |
| 抽象的 | 精神分裂症是一种常见的精神障碍，具有较高的遗传力和强大的遗传异质性。普通疾病常见变体假设预测精神分裂症部分归因于常见的遗传变异。但是，最近的研究清楚地表明，拷贝数变化（CNV）在精神分裂症敏感性并解释缺失遗传力的一部分。尽管已经确定了许多CNV，但受CNV影响的许多区域在不同的研究中的重叠不良，尚不知道CNV中断的基因是否有助于造成的风险精神分裂症。通过使用累积评分，我们系统地优先考虑受CNV影响的基因精神分裂症。我们确定了经常被CNV破坏的8个顶级基因，包括NRXN1，CHRNA7，BCL9，CYFIP1，GJA8，NDE1，SNAP29和SNAP29和GJA5。由CNV影响与已知的CNV影响的基因的整合精神分裂症敏感性基因（来自以前的遗传联系和关联研究）表明，CNV中断的许多基因也与精神分裂症。进一步的蛋白质 - 蛋白质相互作用（PPI）分析表明，受CNV影响的基因的蛋白质产物经常与已知相互作用精神分裂症- 相关蛋白。最后，将CNV的系统集成与遗传关联和PPI数据确定关键精神分裂症候选基因。我们的结果提供了受CNV影响的基因的全球概述精神分裂症并揭示了从头cnvs的密集互连分子网络精神分裂症。尽管优先的顶级基因代表了有希望的精神分裂症风险基因，采用不同优先级方法的进一步工作和独立样本以确认这些发现。然而，确定的关键候选基因可能在精神分裂症，这些基因的进一步功能表征可以为将来的治疗和诊断提供关键靶标。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |