| 1 | Pharmacogenet。基因组学2013年2月23日：69-77 |
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| PMID | 23241943 |
| 标题 | 抗精神病药物治疗期间患者评分和临床医生评分的全球严重程度印象的全基因组关联研究。 |
| 抽象的 | 在理解抗精神病药疗法期间的治疗反应中个体差异的背景下，在全基因组关联研究（GWAS）中检查多个评分者之间的独特和一致的发现精神分裂症。 我们进行了GWAS以寻找影响治疗反应的遗传变异。分析样本包括738例患者精神分裂症，从干预效果的临床抗精神病药试验中成功地针对492K单核苷酸多态性（SNP）成功进行了基因分型。结果包括临床医生和患者报告全球印象量表的疾病严重程度，临床全球印象严重程度量表和患者全球印象。我们针对全基因组显着性的标准是预先指定的阈值，以确保平均只有10％的重要发现是错误的发现。 13个SNP达到了全基因组的意义。最高发现表明PDE4D中的三个SNP，5q12.1（p = 4.2.10，1.6.10，1.8.10），介导了喹硫平对患者报告严重程度的影响和TJP1中的另外三个SNP，15q13.1（15q13.1）（p = 2.25.10，4.86.10，4.91.10），介导利培酮对患者报告的严重程度的影响。对于临床医生报告的严重程度，有两个SNPPPA2，发现4q24（p = 3.68.10，5.05.10）达到了全基因组的重要性。 在检查患者和临床医生评级的结果时，我们发现了新颖和一致关联的证据，这表明不同的评估者可能会捕获独特的方面精神分裂症。尽管我们的发现需要复制和功能验证，但本研究表明了GWAS发现可能介导抗精神病药物治疗反应的基因的潜力。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |