1 Transl精神病学2011年1 1:e10
PMID 22832399
标题 PCLO rs2522833 HPA系统活动影响健康的年轻人。
文摘 最近的基因研究显示证据中的单核苷酸多态性rs2522833的角色PCLO基因在抑郁症的病因,rs2522833可以调节下丘脑垂体肾上腺轴(HPA)活动期间抗抑郁治疗。单胺能的HPA的调制系统的可能是一个可能的pathomechanismPCLO发挥它对抑郁的影响。在目前的研究中,我们调查了rs2522833皮质醇觉醒反应的影响(汽车)在健康的年轻人。共有来自社区的66名健康志愿者(36男性和女性30日)年龄在18岁至25岁之间的岁没有个人或家族病史的情感障碍精神分裂症样本收集唾液皮质醇(0),30岁,45至60 ?分钟觉醒后连续两个工作日。我们确定了钝化车(AUCinc) rs2522833风险等位基因(C)航母,可能表明下丘脑疲惫的监管机制系统。我们还发现高神经质得分rs2522833风险等位基因携带者但没有之间的表型相关汽车(AUCinc)和神经质。这些发现表明,rs2522833风险变异可能增加脆弱抑郁通过生理和行为途径,而出现,但是,不能大幅重叠。复制与大样本是十分必要的。
SCZ关键词 精神分裂症
2 生物。化学2011 286年8月:28867 - 75
PMID 21700703
标题 分子酸氧化酶活动与巴松管蛋白质在突触前抑制的互动活跃区。
文摘 精神分裂症是一种高度遗传的神经精神障碍影响?世界上1%的人口。连锁和关联研究已经确定了多个候选人精神分裂症易感基因的功能收敛glutamatergic神经递质系统。一个这样的易感性基因编码分子酸氧化酶(DAO),一种酶,这种酶代谢NMDA受体(NMDAR) co-agonist D-serine,有可能调节NMDAR函数的上下文中精神分裂症。进一步研究其细胞调节,我们试图确定DAO-interacting蛋白质参与大鼠小脑的功能调节,刀的表情特别高的地方。与DAO-specific抗体免疫沉淀反应和随后的共沉淀蛋白质的质谱分析了24假定DAO-interacting蛋白质。已知最健壮的交互发生在突触前成分活跃区,如巴松管(BSN)和短笛(PCLO)。刀的交互BSN确认通过co-immunoprecipitation化验使用刀和BSN-specific抗体。此外,刀和BSN与培养的小脑颗粒细胞和突触连接的膜蛋白分数来自鼠小脑。这种交互的功能后果通过酶测定实验进行了研究,在刀酶活性显著抑制由于其与BSN互动。从这些结果来看,我们假设突触D-serine BSN-DAO浓度可能受到严格监管的复杂。因此,我们预测,这一机制发挥作用通过NMDARs glutamatergic调制的信号。它还能促进我们对生物学的理解潜在的这种潜在的治疗入口点精神分裂症和其他精神疾病。
SCZ关键词 精神分裂症
3 医学杂志。制药。公牛。2012 1 35:265 - 8
PMID 22293360
标题 基因型分布及等位基因频率可能抑郁disorder-associated单核苷酸多态性,环磷酸腺苷反应元件结合蛋白1 rs4675690和短笛rs2522833,日本人口。
文摘 众所周知,重度抑郁症的发病(MDD)将与遗传因素有关。探讨对精神疾病的易感性,例如MDD,精神分裂症等,有必要比较客观的多态性的遗传差异之间的病人和相对控制科目。最近,越来越多的研究关注于角色的环磷酸腺苷反应元件结合蛋白1 (CREB1)和短笛(PCLO在MDD)。然而,没有报告关于遗传特征之间的多态性在MDD病人和健康受试者在日本人口。我们分析了基因型分布及等位基因频率的CREB1 rs4675690和PCLO分别rs2522833多态性在267年,日本主题。在CREB1 rs4675690 C等位基因频率(0.41)低于T等位基因(0.59)。而在PCLOrs2522833,等位基因频率(0.45)低于C等位基因(0.55)。我们的发现可能有助于调查有关MDD的易感性遗传因素在日本人口。
SCZ关键词 精神分裂症
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