| 1 | 双相情感Disord 2015年3月17日:205 - 11所示 |
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| PMID | 25053281 |
| 标题 | 分析t (9; 17) (q33.2; q25.3)染色体断点地区和遗传协会显示双相情感障碍的新候选基因。 |
| 文摘 | 断点的染色体异常方便的识别精神障碍的新候选基因。全基因组重要证据支持17号染色体之间的联系q25.3和双相情感障碍(BD)。Co-segregation易位t (9; 17) (q33.2; q25.3)与精神疾病的报道。我们旨在缩小这些染色体断点地区和调查单核苷酸多态性之间的关系和双相障碍以及在这些地区精神分裂症(深圳)大型全基因组关联研究样本。 我们交联丹麦精神病和细胞遗传学寄存器来识别个体与t (9; 17) (q33.2; q25.3)和BD。荧光原位杂交来地图染色体断点地区渊源者。我们访问的精神基因研究团BD (n�=�16731)和深圳(n�=�21856)数据。遗传这些疾病之间的关联和单核苷酸多态性在这些断点被BioQ分析区域,打造,RegulomeDB项目。 四个蛋白编码基因编码(酶V (ENDOV),神经元pentraxin我(NPTX1),无名指蛋白213 (RNF213), regulatory-associated的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR) (RPTOR)]被发现位于17 q25.3断点。NPTX1与双相障碍显著相关(p��= 0.004),ENDOV与深圳相关显著(p�= 0.0075�)后Bonferroni调整。 之前联系的证据,我们的研究结果表明NPTX1 BD的新候选基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |