| 1 | 精神病学Res 2016 235年1月:13-8 |
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| PMID | 26706132 |
| 标题 | 罕见的删除变化和精神分裂症的风险:Whole-exome测序在三个家庭兄弟姐妹和一个三级影响后续研究在日本人口。 |
| 文摘 | 罕见的遗传变异在多元的家庭精神分裂症建议中发挥作用的遗传病因精神分裂症。进一步研究罕见的遗传变异的作用,我们进行了whole-exome测序(韦斯)在三个家庭,每个都有两个兄弟姐妹的影响。我们还进行了三级随访病例对照研究在日本人口共有2617名患者和2396名对照。韦斯确定15罕见的删除的变化,分别出现在两个兄弟姐妹在每个家庭的影响。这些变化并不一定隔离精神分裂症在家庭中,和他们是不同的每个家庭。在后续研究中,四个变化(NWD1W169X, LCORL R7fsX53, CAMK2B L497fsX497, C9orf89 Q102X)患者中有较高的突变等位基因频率与控制相比,尽管这些关联不显著的人口相结合,其中包括第一、二、三级人口。这些结果不支持的贡献很少删除变化中确定的遗传病因学的三个家庭精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |