| 1 | Psychiatr。麝猫。2001年9月11日:139 - 44 |
|---|---|
| PMID | 11702055 |
| 标题 | 协会的多态性研究GluR5 kainate受体基因与精神分裂症(GRIK1)。 |
| 文摘 | glutamatergic障碍假说表明基因glutamatergic传播作为候选人精神分裂症易感基因。我们筛选单核苷酸多态性(snp)在整个编码序列的GluR5 kainate受体基因,GRIK1通过聚合酶链reaction-single链构象多态性和直接测序。我们确定了六个snp包括三个已知的522 a / C (174 T,同义),1173 C / T (391 d,同义),和2705 C / T (902 l / S),以及三个小说,995 C / T (332 a / V), 2400 C / T (800 l,同义),和2585 a / G (862 r / Q)。我们日本的样本基因分型精神分裂症(n = 193 - 203)和健康对照组(n = 199 - 215)三个snp那些通常观察到在我们的样本,522 a / C, 1173 C / T, 2705 C / T。我们观察到无显著关联的单核苷酸多态性及其单精神分裂症。因此,我们得出这样的结论:GRIK1不发挥重要作用精神分裂症发病机理的日本人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 2 | 安。纽约大学专科学校2003年Sci。1003年11月:22-35 |
| PMID | 14684433 |
| 标题 | 基因组学和ionotropic谷氨酸受体的变化。 |
| 文摘 | 基因组测序的人类、老鼠和老鼠使一个全面的基因家族信息学方法。这种方法是信息识别的基因家族的新成员,为跨物种序列相关保护功能保护,为同一物种多样性与功能变化,和历史选择的影响。这个基因组信息学方法还我们的注意力集中于基因的基因组位置配合联系表型。我们确定ionotropic谷氨酸受体(IGR)序列变化的技术、测序包括变性高效液相chromoatography (dHPLC),筛选和直接测序和信息挖掘的公众(例如,dbSNP和运用)和私人(即。,塞莱拉发现系统)序列数据库。每个已知的16个工作组反映在这些数据库,他们的位置在一个规范的物理图谱(例如,塞莱拉地图),和对比老鼠和老鼠序列已经被执行,揭示大量保护这些基因,位于不同的染色体,但发现在syntenic组基因。一组38名错义变种被发现的信息和重测序方法在几个这些受体的基因,包括GRIN2B GRIN3B, GRIA2 GRIA3,GRIK1。这是只有一小部分在这些基因序列变异,但是,事实上,这些可能构成大部分常见的在这些基因多态性,这些多态性是一个起点对于理解这些受体在neurogenetic变异的作用。基因影响人类神经行为表型可能与IGR遗传变异包括成瘾,焦虑/烦躁不安障碍,post-brain伤害行为障碍,精神分裂症、癫痫、疼痛知觉、学习和认知。因此,谷氨酸受体变异的影响可能是千变万化的,和相关的变异行为困难的任务。然而,(1)catechol-O-methyltransferase的功能变体,羟色胺转运体基因(2)和(3)脑源性神经营养因子最近有关行为差异和中间表型,暗示了一个通路,通过该功能变异工作组可以绑定到一个病因复杂的表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 3 | 精神病学> 2009 11月34:450 - 8 |
| PMID | 19949721 |
| 标题 | 表达谱精神分裂症的易感基因在人类前额叶皮质的发展。 |
| 文摘 | 中断正常发展的人类前额叶皮层(PFC)可能导致认知功能障碍体现在个人精神分裂症。我们试图确定涉及的与年龄相关的基因精神分裂症。 我们为人类的全氟化物生成的全基因组表达谱的年龄在1个月到49年使用Affymetrix HG-U133 + 2.0微阵列(54 675成绩单)。基于意义的标准(错误发现率(罗斯福)调整q r < 0.001,(2) > 0.6),我们确定了有关我们的与年龄相关的基因进行功能注释的与年龄有关的基因通过基因分析本体和遗传协会数据库(GAD)。 我们发现健壮的人类年龄相关性的基因表达的变化全氟化物(2281成绩单)。迦得分析显示精神分裂症是一个常见疾病类,包括42个易感基因(p < 0.001,褶皱浓缩= 1.66,罗斯福= 1.5%)。在42个基因中,谷氨酸受体基因(GRIA1,GRIK1,GRIN2D GRIK2 GRIP1、GRM5 GRM7跨年龄和SLC1A6)持续下调。我们证实了微阵列基因表达变化的定量聚合酶链反应试验。 尽管许多基因进行表达在PFC开发健壮的变化,一些变化可能混淆,已知和未知因素内在大脑解剖研究。 多个精神分裂症易感基因进行年龄相关性表达人类PFC的变化,任何中断在这些基因可能使个人发展的关键时期精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 4 | Pharmacogenet。基因组学2011年4月21日:206 - 16 |
| PMID | 20859245 |
| 标题 | Glutamatergic基因变异影响的临床疗效和副作用的氟哌啶醇。 |
| 文摘 | glutamatergic系统可能相关的病理生理学的精神病和抗精神病治疗的影响。 我们调查了一组62个snp位于基因编码的子单元glutamatergic受体(GAD1、GRIA1 GRIA3, GRIA4, GRID2,GRIK1,GRIK3 GRIK2 GRIK4、GRIN2B GRM1 GRM4),和甘氨酸转运体(SLC6A5),氟哌啶醇的影响的调节器。 我们研究的样本101患急病的精神病患者。然后我们两个独立样本中验证我们的结果斯洛文尼亚(n = 71和n = 118)精神分裂症抗精神病药物的患者。我们都调查了抗精神病作用(积极的和消极的综合症规模)和运动的副作用(锥体外系症状评定量表)在基线和天3、7、14、21、28天的评分。SLC6A5变体(rs2298826)被发现与迅速崛起的电动机副作用的治疗(重复测量的方差分析,P = 0.0002),紧随其后的是随后的适应,可能依赖于氟哌啶醇滴定剂。一个特定的影响指出运动障碍的症状。单体型分析加强SLC6A5的相关性:C-A-C单体型(rs1443548、rs883377 rs1945771)被发现与更高的锥体外系症状评定量表分数相关(P = 0.01,单体型P = 0.000001)。我们成功地复制这一发现的两个独立样本斯洛文尼亚。 这个结果进一步强调了相关性glutamatergic系统的调制氟哌啶醇治疗的影响,尤其是对于电动机的副作用。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 5 | 哼Psychopharmacol 2012年7月27日:345 - 51 |
| PMID | 22730074 |
| 标题 | 协会GRIK1基因多态性的研究精神分裂症:病例对照和家庭研究。 |
| 文摘 | Glutamatergic函数的一个主要假设精神分裂症。在谷氨酸系统,谷氨酸受体ionotropic kainate-1 (GRIK1)基因被认为是特别参与精神分裂症因为报道的减少GRIK1背外侧前额叶皮层的病人。 我们检查了单核苷酸多态性(snp)GRIK1基因可能的联系精神分裂症。 我们八个单核苷酸多态性分析GRIK1基因在202对病例对照和108年小的核心家庭。 在病例对照研究中,我们发现名义rs469472显著关联分析(p = 0.028)和单体型。在家庭研究中,名义上重要的协会也观察rs469472 (p = 0.046),以及rs455892 (p = 0.024)。标记rs469472联系在一起精神分裂症当我们结合病例对照和家庭样本(p = 0.027)。协会发现没能活下来修正多个测试。 因为我们观察到类似的标记rs469472协会的发现两个独立样本,进一步分析在较大的样品是必要的。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 6 | 肛交。,2013年6月437年:164 - 71 |
| PMID | 23481915 |
| 标题 | 设计和解释microRNA-reporter基因的活动。 |
| 文摘 | 小分子核糖核酸(microrna)是小非编码RNA分子作为序列特异性指南直接基因沉默。这样做,microrna调节许多至关重要的发展过程,包括细胞增殖、分化、迁移,细胞凋亡,以及更专业的生物功能,如树突棘突触发生和发展。microrna之间的相互作用和它们的microrna的识别元素发生通过部分互补,呈现巨大的冗余等目标,microrna调节基因组的60%,预计将与每个microrna估计调节超过200个基因。因为这些预测是容易产生假阳性和假阴性,有一个永远存在的需要提供材料支持去这些断言坚定地建立特定的生物功能microrna在正常和病理生理情况下。使用精神分裂症相关mir - 181 b为例,给出详细的指导方针和新颖的见解为快速建立流线型miRNA-reporter基因分析和探索各种设计理念对于miRNA-reporter基因应用程序,包括双向microrna的调制。在这种方法举例,我们报告七小说mir - 181 b为五个目标站点精神分裂症候选基因(DISC1 BDNF、ENKUR GRIA1,和GRIK1)和解剖的关于未来发展的至关重要的概念miRNA-reporter基因分析和结果的解释。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 7 | 点。j .地中海,麝猫。2014 164年2月:456 - 60 |
| PMID | 24449200 |
| 标题 | 1 p34.3删除涉及GRIK3:进一步的临床意义GRIK家族的谷氨酸受体在发育迟缓的发病机理。 |
| 文摘 | 越来越多的证据表明microdeletion / microduplication和之间的关联精神分裂症/智力障碍。神经发生异常和神经传递涉及这些神经和神经发育障碍的发病机制。kainate / AMPA-type ionotropic谷氨酸受体(GRIK = ?谷氨酸受体,ionotropic kainate)在突触中起着至关重要的作用,这对学习和记忆是一个必不可少的过程。在五个已知GRIK家庭成员,haploinsufficiencyGRIK1、GRIK2 GRIK4导致发育迟缓,而角色的GRIK3和GRIK5仍然未知。在此,我们报告一个女孩面对严重的发育迟缓主要影响她的语言和精细运动技能。她有2.6 mb microdeletion 1 p34.3涉及GRIK3编码产生一个主要单元的kainate-type ionotropic谷氨酸受体。鉴于其强烈的表达模式在中枢神经系统的生物功能GRIK3在突触前神经传递,的haploinsufficiency GRIK3可能负责proposita严重发育迟缓。回顾基因改变和表型的影响GRIK家人支持这一假设。当前涉及GRIK3 microdeletion的观察,kainate-type ionotropic谷氨酸受体亚基,和神经发育表现在缺乏主要先天性畸形提供进一步的临床意义的可能作用GRIK家人谷氨酸受体在发育迟缓的发病机理。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 8 | Schizophr。研究》2015年9月167年:73 - 83 |
| PMID | 25749020 |
| 标题 | 建筑模型海马解剖异常的精神分裂症患者。 |
| 文摘 | 后期的研究表明,有异常gaba ergic海马的活动精神分裂症(深圳)。micro-dissected人类海马片,中间神经元的损失和赔偿upregulation GABAA受体结合活动的中间神经元,但不是pn,建议disinhibitory GABA-to-GABA连接异常在地层方位(CA3/2),但不是CA1,精神分裂症。kainate受体表达异常表达的变化(KAR)子单元5、6和7,以及一个整流hyperpolarization-activated阳离子通道(Ih3;HCN3)可能扮演了一个重要的角色在调节GABA细胞活性CA3/2轨迹。这个网站的独家神经元gaba ergic中间神经元;这些细胞也接受直接预测基底外侧杏仁核(BLA)。当BLA刺激苦味毒的立体定位注入老鼠,卡尔斯影响axodendritic和突触前抑制机制调节抑制和disinhibitory SO-CA3/2轨迹中间神经元。这里描述的老鼠模型是专门开发扩展我们对这些和其他的理解尸检结果和建议gaba ergic振荡节律异常和可能的干扰可能相关的障碍disinhibitory SO-CA3/2网站的中间神经元精神分裂症年代。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 9 | Schizophr。研究》2015年9月167年:73 - 83 |
| PMID | 25749020 |
| 标题 | 建筑模型海马解剖异常的精神分裂症患者。 |
| 文摘 | 后期的研究表明,有异常gaba ergic海马的活动精神分裂症(深圳)。micro-dissected人类海马片,中间神经元的损失和赔偿upregulation GABAA受体结合活动的中间神经元,但不是pn,建议disinhibitory GABA-to-GABA连接异常在地层方位(CA3/2),但不是CA1,精神分裂症。kainate受体表达异常表达的变化(KAR)子单元5、6和7,以及一个整流hyperpolarization-activated阳离子通道(Ih3;HCN3)可能扮演了一个重要的角色在调节GABA细胞活性CA3/2轨迹。这个网站的独家神经元gaba ergic中间神经元;这些细胞也接受直接预测基底外侧杏仁核(BLA)。当BLA刺激苦味毒的立体定位注入老鼠,卡尔斯影响axodendritic和突触前抑制机制调节抑制和disinhibitory SO-CA3/2轨迹中间神经元。这里描述的老鼠模型是专门开发扩展我们对这些和其他的理解尸检结果和建议gaba ergic振荡节律异常和可能的干扰可能相关的障碍disinhibitory SO-CA3/2网站的中间神经元精神分裂症年代。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |