| 1 | Am J Psychiatry 2011 3月168日：302-16 |
|---|---|
| PMID | 21285140 |
| 标题 | 精神分裂症中的拷贝数变异：证实先前的五个发现和3q29微缺失和VIPR2重复的新证据。 |
| 抽象的 | 评估先前报道的拷贝数变体（CNV）的关联精神分裂症为了确定其他关联，作者分析了CNV的分子遗传学精神分裂症研究（MGS）和其他可用数据。 在质量控制之后，MGS数据3,945名受试者精神分裂症或精神分裂症和3,611个筛选的比较受试者可用于分析稀有CNV（<1％频率）。选择CNV检测阈值，以最大化151个重复测定中的一致性。进行了点和基因分析，并对先前报道的区域进行了分析。通过定量聚合酶链反应对选定的区域进行视觉检查并确认。 在对MGS数据与其他可用数据集结合的分析中，观察到7.5或更高的优势比在先前报道的染色体1q21.1、15q13.3和22Q11.21中的缺失中观察到了更高的比率，16p11.2的重复和外部的删除删除的删除率为16p11.2。在nrxn1中。跨数据集的最持续支持的候选联想包括3q29染色体中的1.6-MB缺失（21个基因，TFRC至BDH1）先前在轻度 - 中度心理障碍综合征中被描述，该基因中的外显性智障综合症，用于血管活性近代肽受体2（vipr2）和外显子复制C16orf72。该病例受试者具有较高的全基因组含有基因的缺失（> 100 kb和> 1 Mb），但重复的含量较高。 数据强烈确认精神分裂症具有1q21.1、15q13.3和22q11.21删除，16p11.2重复和exonic nrxn1删除。这些CNV以及3Q29缺失也与智力低下，自闭症谱系障碍和癫痫有关。确定了包括VIPR2在内的其他候选基因和区域。研究这些关联的机制应阐明精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |