| 1 | 大脑研究》摩尔。研究》132年12月2004:95 - 104 |
|---|---|
| PMID | 15582150 |
| 标题 | 22的分子遗传学q11-associated精神分裂症。 |
| 文摘 | 精神分裂症有很强的遗传因素,但疾病的遗传方式很复杂,可能涉及多个基因之间的相互作用,也可能是环境或随机因素。大量的研究表明,22 q11删除综合症(22 q11ds)是一个真正的基因亚型精神分裂症可能发挥着极其重要的作用在解密的遗传基础精神分裂症。微小缺失的22个q11轨迹与惊人的发展风险增加有关精神分裂症。相同的轨迹也被一些连锁研究涉及。系统检查单个基因的1.5 Mb临界区PRODH,迄今已经确定ZDHHC8作为强有力的候选人精神分裂症易感基因位点。发现这些基因牵涉到neuromodulatory氨基酸和蛋白质棕榈酰化疾病发展一样重要。其他基因,包括COMT基因编码,牵连了候选基因的方法。22 q11-associated因此出现精神分裂症可能相邻基因综合症的特点,在多个基因缺陷导致的疾病风险明显增加。为个人候选基因小鼠模型将为研究人员提供机会开始了解这些基因的功能以及它们如何可能会影响精神分裂症。小鼠模型的远程删除可能会捕捉罪魁祸首基因之间的相互作用,有助于解释这个位点的遗传贡献高的风险精神分裂症。深入人类和动物模型研究22 q11ds承诺回答关键问题有关的毁灭性的疾病精神分裂症的原因在很大程度上仍未知。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 2 | Nat,麝猫。2004年7月36:725 - 31所示 |
| PMID | 15184899 |
| 标题 | 证据表明,该基因编码ZDHHC8导致精神分裂症的风险。 |
| 文摘 | 使用相对高密度遗传图谱的72单核苷酸多态性(snp)分布在整个1.5 mb 22号染色体位点q11 susceptibilit联系在一起精神分裂症,我们发现两个亚区,一直与疾病相关。在远区,我们检测到一个协会信号与5相邻的单核苷酸多态性分布在haplotypic 80 kb块包含六个已知基因。这五个snp, rs175174,最严重的72个snp,我们测试了。在这里,我们表明,rs175174调节功能齐全的水平调节基因内区4的保留记录的基因ZDHHC8编码一个假定的跨膜palmitoyltransferase。ZDHHC8敲除小鼠前脉冲抑制赤字性二态的,基因是剂量依赖性降低探索性活动在一个新的环境,减少敏感的运动刺激影响拟精神病药物dizocilpine (MK801)。SNP rs175174显示传输失真两性之间的差异在个人精神分裂症。我们的结果表明,有一个意想不到的联系受损神经元蛋白质棕榈酸酯改性和精神与微小缺失染色体22 q11的表型相关。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 3 | 嗡嗡声。摩尔,麝猫。2004年12月13日:2991 - 5 |
| PMID | 15489219 |
| 标题 | 病例对照研究和传播的不平衡测试提供一致的证据表明精神分裂症之间的联系和22 q11 ZDHHC8基因遗传变异。 |
| 文摘 | 22 q11基因的遗传变异ZDHHC8编码一个假定的跨膜palmitoyltransferase,有关精神分裂症在家庭连锁不平衡(LD)的研究。单核苷酸多态性(SNP) rs175174 (A / G),最强大的协会,最近已被证明调节功能齐全的水平调节基因内区4的保留记录ZDHHC8。在这项工作中,我们组三种内的遗传变异ZDHHC8轨迹和关联研究进行人口,汉族人口的家庭样本。三个多态性横跨大约5.5 Kb被检测到显著的LD。我们的研究结果提供了令人信服的证据支持协会内的变异ZDHHC8轨迹与精神分裂症但在SNP rs175174显示不同的风险等位基因。G等位基因明显更常见的情况下比控件(69.47:59.96%;P = 0.000018)和过度传播相同的等位基因被证实在家庭传播的不平衡测试(传播/ non-transmitted = 87: 54;P = 0.0055)。两个样本集甚至共享相同的风险单体型频率相似。我们目前的数据呈现一致的关联结果病例对照和家庭样本在同一实验条件下相同的实验室。尽管潜在的遗传异质性,我们独立的发现进一步支持22 q11地区港口的候选人精神分裂症易感基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 4 | >。2005年。374年2月:21 |
| PMID | 15631889 |
| 标题 | 没有发现协会之间的功能性SNP在日本ZDHHC8和精神分裂症病例对照人群。 |
| 文摘 | ZDHHC8是一个新的和有吸引力的候选人精神分裂症敏感性因素。首先,几行联系研究显示22 q11的ZDHHC8,是一个“热”的地区。第二,良好的连锁不平衡映射了一个重要的协会ZDHHC8。此外,最近的一项研究报告说,一个单核苷酸多态性(SNP: rs175174)ZDHHC8可能影响剪接过程ZDHHC8淘汰赛的老鼠显示性别表型,传输不平衡测试(TDT)使用这个SNP也表现出显著的与人类女性精神分裂症。因此,我们试图复制这个SNP的研究使用相对较大(561年日本病例对照样品精神分裂症年代和529控制)。没有发现协会之间精神分裂症和控制即使按性别划分样本。因为我们的样本容量提供了相当高的电力,ZDHHC8可能不会发挥重要作用在日本吗精神分裂症。和我们的结果并不支持这个SNP的性别效应。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 5 | >。2005年。374年2月:21 |
| PMID | 15631889 |
| 标题 | 没有发现协会之间的功能性SNP在日本ZDHHC8和精神分裂症病例对照人群。 |
| 文摘 | ZDHHC8是一个新的和有吸引力的候选人精神分裂症敏感性因素。首先,几行联系研究显示22 q11的ZDHHC8,是一个“热”的地区。第二,良好的连锁不平衡映射了一个重要的协会ZDHHC8。此外,最近的一项研究报告说,一个单核苷酸多态性(SNP: rs175174)ZDHHC8可能影响剪接过程ZDHHC8淘汰赛的老鼠显示性别表型,传输不平衡测试(TDT)使用这个SNP也表现出显著的与人类女性精神分裂症。因此,我们试图复制这个SNP的研究使用相对较大(561年日本病例对照样品精神分裂症年代和529控制)。没有发现协会之间精神分裂症和控制即使按性别划分样本。因为我们的样本容量提供了相当高的电力,ZDHHC8可能不会发挥重要作用在日本吗精神分裂症。和我们的结果并不支持这个SNP的性别效应。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 6 | 医学杂志。精神病学2005 7月58:78 - 80 |
| PMID | 15992527 |
| 标题 | 之间没有联系的假定的功能性ZDHHC8单核苷酸多态性rs175174和精神分裂症在欧洲大型样本。 |
| 文摘 | 最近报道,在功能变体ZDHHC8基因编码一种假定的palmitoyltransferase直接授予易感性精神分裂症女性()。 我们调查了假定的风险等位基因(rs175174) 4精神分裂症协会样本包括保加利亚渊源者和家长示例(474三人小组)和三个病例对照面板的欧洲起源(1028例/ 1253控制对象),试图复制这些发现。 我们的结果不支持的假设在rs175174遗传变异与风险增加有关精神分裂症他们建议也不存在性别差异。 我们的数据表明,通过报告基因协会代表错误造成取样方差或者rs175174在连锁不平衡(LD)的功能变体精神分裂症和不同的LD模式模糊检测协会。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 7 | BMC精神病学2005 1 5:35 |
| PMID | 16225675 |
| 标题 | ZDHHC8作为精神分裂症:候选基因分析的假定的功能性intronic标记在病例对照和家庭协会的研究。 |
| 文摘 | 提出了染色体22 q11地区作为主要的候选轨迹易感基因精神分裂症。最近,基因ZDHHC8编码一个假定的palmitoyltransferase 22 q11提出了增加责任精神分裂症基于动物模型和人类rs175174A显著over-transmission等位基因关联研究的女性,而不是男性受试者精神分裂症。 考虑到遗传的复杂性精神分裂症在不同人群和潜在的遗传异质性,我们检查rs175174 204年德国proband-parent三合会和一个独立的病例对照研究(精神分裂症例:n = 433;控制:n = 186)。 三合会的杂合的父母等位基因G优先传播女性,男性和等位基因(异质性chi2 = 4.43;p = 0.035)。病例对照样品没有提供进一步的证据为整体或性别影响等位基因和基因型频率分布情况。 这些发现在rs175174ZDHHC8仍远非确凿,但两性异形的证据是温和的,和我们的数据不支持一个重要的遗传贡献的aetiopathogenesis rs175174吗精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 8 | BMC精神病学2005 1 5:35 |
| PMID | 16225675 |
| 标题 | ZDHHC8作为精神分裂症:候选基因分析的假定的功能性intronic标记在病例对照和家庭协会的研究。 |
| 文摘 | 提出了染色体22 q11地区作为主要的候选轨迹易感基因精神分裂症。最近,基因ZDHHC8编码一个假定的palmitoyltransferase 22 q11提出了增加责任精神分裂症基于动物模型和人类rs175174A显著over-transmission等位基因关联研究的女性,而不是男性受试者精神分裂症。 考虑到遗传的复杂性精神分裂症在不同人群和潜在的遗传异质性,我们检查rs175174 204年德国proband-parent三合会和一个独立的病例对照研究(精神分裂症例:n = 433;控制:n = 186)。 三合会的杂合的父母等位基因G优先传播女性,男性和等位基因(异质性chi2 = 4.43;p = 0.035)。病例对照样品没有提供进一步的证据为整体或性别影响等位基因和基因型频率分布情况。 这些发现在rs175174ZDHHC8仍远非确凿,但两性异形的证据是温和的,和我们的数据不支持一个重要的遗传贡献的aetiopathogenesis rs175174吗精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 9 | >。390年12月。2005:166 - 70 |
| PMID | 16150541 |
| 标题 | ZDHHC8基因没有与双相情感障碍或精神分裂症。 |
| 文摘 | 锌指和DHHC domain-containing蛋白8 (ZDHHC8)基因位于染色体22 q11几个基因组扫描提供了重复的证据明显与双相情感障碍(桶)和链接精神分裂症。最近的一项研究显示,一个单核苷酸多态性(SNP), rs175174,潜在影响拼接,在基因内区4的ZDHHC8基因与对患者的易感性有关精神分裂症在美国和南非。我们检查了三个单核苷酸多态性ZDHHC8基因,包括rs175174病例对照协会在日本BPD患者(N = 172)和控制(N = 298)或患者精神分裂症(N = 407)和控制(N = 497)。与桶或没有明显的联系精神分裂症被观察到。分层后子类,I型和II型的桶,和偏执和紊乱的类型精神分裂症没有发现重大协会,也不是一个重要的协会与障碍后发现除以性别。这些数据表明,ZDHHC8基因可能不是与易感性桶或有关精神分裂症,至少在日本的人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 10 | 欧元。j .的嗡嗡声。麝猫。2006年6月14日:669 - 80 |
| PMID | 16721403 |
| 标题 | 精神分裂症的分子遗传学研究。 |
| 文摘 | 的研究精神分裂症遗传学证实基因在病因的重要性,但至今没有确定观察到的基因之间的关系风险和特定的DNA变异,蛋白质变化或生物过程。尽管许多局限性,许多地区的人类基因组提供一致的,虽然不一致,支持链接,这是不大可能发生的机会。两个最近的变化是显而易见的。首先,结合连锁和关联分析的一系列研究在同一家庭组已经确定了有希望的候选基因(DTNBP1、NRG1 G72 / G30, TRAR4)。尽管达成共识的定义复制遗传协会在一个复杂的特征仍难以实现,其中两个的证据(dystrobrevin结合蛋白1 (DTNBP1) NRG1)是强大的。第二,协会与功能相结合的一系列研究调查相关的基因的变化精神分裂症也发现了几个候选基因(COMT的、RGS4 PPP3CC,ZDHHC8AKT1)。有点令人惊讶的是,这些研究已经证明不健壮的位点牵连的复制,尽管在很多情况下复制研究的数量仍然很少。评估证据的DTNBP1基因提供了一些见解的性质有待解决的问题。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 11 | Schizophr。研究》2006年10月87年:21-7 |
| PMID | 16860541 |
| 标题 | 分析ProDH COMT和ZDHHC8风险变异不支持个人或互动对精神分裂症的易感性的影响。 |
| 文摘 | 22号染色体基因之间协同交互q11最近已被建议作为一个可能的机制可能带来的风险增加精神分裂症。基于这个假设,我们的研究旨在探索主要,独联体和trans-interacting q11 22日三个候选基因的影响,ProDH, COMT的和ZDHHC8。我们选择了四个假定的风险变异,居住在这些基因,ProDH 1945、2026年ProDH COMT的瓦尔麦特公司和ZDHHC8rs175174,研究这些在一个大的家庭精神分裂症协会的欧洲血统(488保加利亚parent-offspring三人小组)。变体之间的交互测试条件逻辑回归分析基于case-pseudocontrol设计。我们的研究没有发现统计证据表明等位基因(仅调查ProDH标记),基因型,haplotypic,或ProDH之间的互动影响,COMT的和ZDHHC8。我们的数据不支持假设这些基因之间的交互影响易感性精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 12 | Psychiatr。麝猫。2007年10月17日:311 - 2 |
| PMID | 17728672 |
| 标题 | ZDHHC8单核苷酸多态性rs175174 22 q11的与精神无关特征缺失综合症或精神分裂症。 |
| 文摘 | 1 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 13 | 细胞。杂志。2007 1 20:687 - 702 |
| PMID | 17982252 |
| 标题 | 精神分裂症的分子机制。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种复杂的疾病,家庭,双胞胎和采用的研究已经证明高遗传性的疾病,这种疾病不仅仅是由几个主要的基因,而是从特定集群的添加或增强作用的基因,后来决定个体的遗传脆弱性。连杆和协会的研究表明,基因vulnerablility,不是强行导致疾病自触发因素和环境的影响,即分娩并发症、药物滥用、城市背景或出生时已确定。这导致的假设精神分裂症不仅是基因定义静态障碍但动态过程导致多个通路的失调。有几种不同的假设基于几个方面的疾病,其中一些由于相对知名的机制的治疗药物。最广泛被认为是神经发育假说的精神分裂症集成了环境影响和诱发的基因。的多巴胺假说精神分裂症是基于事实,所有常见的治疗涉及antidopaminergic机制和基因如DRD2 DRD3, DARPP-32, BDNF或COMT的多巴胺能系统功能密切相关。glutamatergic假说的精神分裂症导致最近第一次成功mGlu2/3受体论争的药物和基因调节支撑重大发现glutamatergic系统(SLC1A6, SLC1A2 GRIN1, GRIN2A, GRIA1, NRG1, ErbB4, DTNBP1, DAAO, G72/30, GRM3)。相应地,GABA提出了调节疾病的病理生理学是由基因的参与像GABRA1 GABRP, GABRA6 Reelin。此外,多个基因暗示免疫信号和网络赤字已报告参与疾病,例如DISC1, RGS4, PRODH, DGCR6,ZDHHC8,Akt DGCR2分子、IL-1B IL-1RN, il - 10, IL-1B。然而,研究结果表明,分子受体之间的复杂的相互作用,激酶、蛋白质和激素参与精神分裂症。在一个统一的假设,不同的级联合并到另一个,最终导致症状附着的发展精神分裂症障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 14 | 细胞。杂志。2007 1 20:687 - 702 |
| PMID | 17982252 |
| 标题 | 精神分裂症的分子机制。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种复杂的疾病,家庭,双胞胎和采用的研究已经证明高遗传性的疾病,这种疾病不仅仅是由几个主要的基因,而是从特定集群的添加或增强作用的基因,后来决定个体的遗传脆弱性。连杆和协会的研究表明,基因vulnerablility,不是强行导致疾病自触发因素和环境的影响,即分娩并发症、药物滥用、城市背景或出生时已确定。这导致的假设精神分裂症不仅是基因定义静态障碍但动态过程导致多个通路的失调。有几种不同的假设基于几个方面的疾病,其中一些由于相对知名的机制的治疗药物。最广泛被认为是神经发育假说的精神分裂症集成了环境影响和诱发的基因。的多巴胺假说精神分裂症是基于事实,所有常见的治疗涉及antidopaminergic机制和基因如DRD2 DRD3, DARPP-32, BDNF或COMT的多巴胺能系统功能密切相关。glutamatergic假说的精神分裂症导致最近第一次成功mGlu2/3受体论争的药物和基因调节支撑重大发现glutamatergic系统(SLC1A6, SLC1A2 GRIN1, GRIN2A, GRIA1, NRG1, ErbB4, DTNBP1, DAAO, G72/30, GRM3)。相应地,GABA提出了调节疾病的病理生理学是由基因的参与像GABRA1 GABRP, GABRA6 Reelin。此外,多个基因暗示免疫信号和网络赤字已报告参与疾病,例如DISC1, RGS4, PRODH, DGCR6,ZDHHC8,Akt DGCR2分子、IL-1B IL-1RN, il - 10, IL-1B。然而,研究结果表明,分子受体之间的复杂的相互作用,激酶、蛋白质和激素参与精神分裂症。在一个统一的假设,不同的级联合并到另一个,最终导致症状附着的发展精神分裂症障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 15 | Psychiatr。麝猫。2007年12月17日:333 - 8 |
| PMID | 18075473 |
| 标题 | HTF9C 22 q11.21地区associates的基因与精神分裂症有deficit-sustained关注。 |
| 文摘 | 在22号染色体区域q11.21报道可能庇护的候选基因精神分裂症,ZDHHC8(锌指,DHHC域包含8;也注释KIAA1292)的研究。这一发现已被复制在汉族,但不是在其他ethnicity-specific研究。为进一步支持在汉族的民族,我们选择两个单核苷酸多态性(SNP)位于远端5 '端(rs1633445;基因内区10 HpaII微小碎片轨迹9 c, HTF9C)和基因内区4 (rs175174)ZDHHC8如果这些都是相关的基因测试精神分裂症在台湾的研究样本。 总共有218精神分裂症有至少两个影响的家庭兄弟姐妹参加了这项研究。这两个snp基因分型本地化使用matrix-assisted激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)。 重要的联系精神分裂症没有显示这两个单核苷酸多态性。分层后精神分裂症根据财政赤字和nondeficit持续注意评估的连续性能测试,rs1633445显示显著的联系精神分裂症在存在赤字持续关注(P < 0.04)。 SNP rs1633445 HTF9C基因可能与赤字持续关注有关精神分裂症,在台湾队列。财政赤字的持续注意可能的表型精神分裂症,,需要进一步研究。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 16 | Nat。> 2008年11月11日:1302 - 10 |
| PMID | 18836441 |
| 标题 | Palmitoylation-dependent神经发育缺陷的小鼠模型22 q11 microdeletion。 |
| 文摘 | 患者22 q11.2微小缺失有认知障碍和高的风险精神分裂症。这里我们主要提供证据表明,海马神经元的小鼠模型22 q11.2删除(Df(16)(+ / -)小鼠)减少了树突棘密度和glutamatergic突触,以及受损树突增长。这些赤字被引入预防保持酶的活性ZDHHC8palmitoyltransferase 22 q11.2轨迹由基因编码,和他们也观察到主要的文化ZDHHC8有缺陷的老鼠。许多这些赤字也出现在成年人的海马Df(16)和(+ / -)ZDHHC8有缺陷的老鼠。最后,我们提供了证据表明PSD95的底物之一ZDHHC8。我们的分析显示,22日q11.2 microdeletion赤字对神经系统发育和结果表明,受损的神经元蛋白质棕榈酰化有助于这些赤字。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 17 | 安创精神病学2009 1 8:12 |
| PMID | 19445674 |
| 标题 | 精神分裂症病理生理学:我们更接近一个完整的模型吗? |
| 文摘 | 精神分裂症严重的大脑功能紊乱,包括幻觉、无序的思维和认知方面的不足,已经研究了几十年为了确定早期事件,导致神经障碍。在本文中,我们解释提出了发育和遗传模型,这些模型和治疗方案。精神分裂症最初认为是遗传基础上的研究在某些家庭高发病率。此外,研究特定基因等ZDHHC8和DTNBP1似乎表明对这种疾病的发病的易感性。然而,没有一个基因变异有关精神分裂症,最近的证据的散发病例精神分裂症驳斥了遗传学作为一个单一的疾病的原因。此外,当前数据显示神经发育或环境因素如病毒感染和产前和围产期并发症。之前大脑紊乱可以理解,但是,多个认知神经科学模型适应来自许多生物医学研究领域的证据应该考虑,不幸的是,许多这些模型是在开发的早期阶段。beplay苹果手机能用吗因此,这让我们质疑我们任何接近的病理生理学的充分理解精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 18 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2010年10月153 b: 1266 - 75 |
| PMID | 20661937 |
| 标题 | 检测基因ZDHHC8基因位点之间的联系和对精神分裂症的易感性:一个集成的多个数据集的分析。 |
| 文摘 | 许多研究已经报道之间的关联ZDHHC8基因位点和精神分裂症但是产生了一些不同的结果和他们的解释并不简单。我们协会的调查ZDHHC8基因位点精神分裂症通过整合技术,结合所有发表的数据2009年5月,专注于10独立研究从六个发表引用报道2894例,2932年控制和1225年parent-offspring三人小组。我们限制了分析研究调查rs175174最常单核苷酸多态性(SNP)进行了研究。分层分析进行调查是否血统,研究设计,或性别主持任何协会。连锁不平衡分析(LD)和单体型结构的基因位点也是基于人类基因组单体型图计划执行的基因型数据,以确定是否有其他独立多态标记这可能导致易感性精神分裂症特别是少数民族人口。我们没有发现等位基因或genotype-wise证据rs175174 SNP的协会精神分裂症在我们的整体分析。应用分层分析后,只有一个软弱的名义genotype-wise协会的SNP精神分裂症显性遗传模型在东亚人群(P = ? 0.049),这可能是由于显著的学术研究异质性(P ? = 0.042)。没有发现明显的发表偏倚。其他多态标记在这个基因的基因在人类基因组单体型图计划在不同种族人群的强大与rs175174 LD。持续负关联被发现在rs175174多态性。LD结构进一步建议ZDHHC8轨迹不可能发挥重要作用的病因精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 19 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2010年9月153年b: 1167 - 72 |
| PMID | 20468065 |
| 标题 | 协会ZDHHC8多态性与光滑追求眼球运动异常。 |
| 文摘 | 的锌指DHHC domain-containing蛋白8 (ZDHHC8)位于22 q11 microdeletion地区和可能导致行为赤字与22 q11删除综合症有关。尽管多态性ZDHHC8已报告与风险有关的精神分裂症,这些协会仍然是有争议的。本研究进行了验证的遗传关联ZDHHC8多态性的风险精神分裂症,并仔细检查与光滑追求眼球运动(SPEM)异常在韩国的人口。五个单核苷酸多态性ZDHHC8被TaqMan测定基因分型。他们的基因影响的风险精神分裂症分析了354年病人和396个对照组使用allele-based气(2)分析。协会ZDHHC8多态性与SPEM异常166人之上精神分裂症患者使用多个回归分析。没有ZDHHC8多态性被发现的风险精神分裂症。然而,四个SNPs和一个单体型(ht4)与SPEM异常的风险,即使多个校正(P = 0.00005 - -0.0007, P (corr) = 0.0001 - -0.002)。本研究的结果提供了第一个证据ZDHHC822日q11轨迹可能会影响SPEM的函数精神分裂症患者在韩国人口和可能提供一个新的线索理解微分的候选基因的影响精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 20. | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2010年9月153年b: 1167 - 72 |
| PMID | 20468065 |
| 标题 | 协会ZDHHC8多态性与光滑追求眼球运动异常。 |
| 文摘 | 的锌指DHHC domain-containing蛋白8 (ZDHHC8)位于22 q11 microdeletion地区和可能导致行为赤字与22 q11删除综合症有关。尽管多态性ZDHHC8已报告与风险有关的精神分裂症,这些协会仍然是有争议的。本研究进行了验证的遗传关联ZDHHC8多态性的风险精神分裂症,并仔细检查与光滑追求眼球运动(SPEM)异常在韩国的人口。五个单核苷酸多态性ZDHHC8被TaqMan测定基因分型。他们的基因影响的风险精神分裂症分析了354年病人和396个对照组使用allele-based气(2)分析。协会ZDHHC8多态性与SPEM异常166人之上精神分裂症患者使用多个回归分析。没有ZDHHC8多态性被发现的风险精神分裂症。然而,四个SNPs和一个单体型(ht4)与SPEM异常的风险,即使多个校正(P = 0.00005 - -0.0007, P (corr) = 0.0001 - -0.002)。本研究的结果提供了第一个证据ZDHHC822日q11轨迹可能会影响SPEM的函数精神分裂症患者在韩国人口和可能提供一个新的线索理解微分的候选基因的影响精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 21 | 掠夺。一般人。2012年97年5月:220 - 38 |
| PMID | 22155432 |
| 标题 | 把蛋白质的位置:棕榈酰化在亨廷顿病和其他神经精神疾病。 |
| 文摘 | 翻译修饰蛋白质的脂质棕榈酸酯对蛋白质定位和功能至关重要。棕榈酰化酶是由反对监管的棕榈酰酰基转移酶(拍)和酰基蛋白质thioesterases,分别从蛋白质棕榈酸添加和删除。棕榈酰化尤为重要的流程包括神经元发育和突触活动的中枢神经系统。棕榈酰化特异表达导致神经精神疾病。总共六拍(HIP14 HIP14L,ZDHHC8、ZDHHC9 ZDHHC12和ZDHHC15)和一个thioesterase (PPT1)与亨廷顿病(HD)、阿尔茨海默病,精神分裂症、精神发育迟滞、小儿和成人发病形式的神经ceroid lipofuscinosis。目前没有基因拍和阿尔茨海默病发病机理之间的联系但棕榈酰化的淀粉样前体蛋白加工酶,?分泌酶,影响?淀粉样蛋白生成。几行证据指向一个角色HIP14棕榈酰化的HD发病机理;HIP14功能失调在高清突变的存在和Hip14-deficient老鼠高清的发展特征。野生型杭丁顿蛋白(HD)的蛋白质突变增强了帕特HIP14活动与HIP14突变http交互更少。因此,它可能是丢失的积极调制HIP14活动由于与杭丁顿蛋白是重要的疾病减少交互机制。初步证据显示HIP14 PAT密切相关,HIP14L,也可以在HD的发病机制中发挥作用。为了设计合理的治疗方法在神经精神疾病恢复棕榈酰化,这将是更好地理解之间的关系的关键拍和thioesterases监管者和基质。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 22 | Schizophr。研究》2013年4月145年:33-5 |
| PMID | 23403413 |
| 标题 | ZDHHC8基因可能发挥作用在大脑皮层的精神分裂症患者。 |
| 文摘 | ZDHHC8rs175174多态性位于22 q11.2地区及其在脑容量作用尚未完全解决。总共有282精神分裂症病人和379个对照组的基因。样本共有138例病人接受了脑部核磁共振成像扫描。没有发现协会之间精神分裂症和基因型。然而,GG-genotype运营商提出了灰质体积(GMV)减少额叶与等位基因携带者相比,和小脑半球GMV减少G-allele运营商AA-genotype相比。此外,等位基因携带者后降低大脑GMV GG-genotype相比。这些数据表明,ZDHHC8可能发挥作用在大脑皮层卷。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 23 | 神经元2015 86年5月:680 - 95 |
| PMID | 25913858 |
| 标题 | 改变轴突生长和大脑的分子基板连接在精神分裂症的小鼠模型。 |
| 文摘 | 22 q11.2删除运营商显示特定认知缺陷,? 30%的发展精神分裂症。中断基因之一ZDHHC8palmitoyltransferase,编码。我们表明,ZDHHC8缺乏小鼠减少了棕榈酰化的蛋白质调节轴突的生长和分支。从两个锥体神经元的轴突的分析预测ZDHHC8不足和Df(16)(+ / -)小鼠模型的22 q11.2删除,显示赤字在轴突生长和终端分枝,是可以预防的重新活跃ZDHHC8蛋白质。受损的终端分枝伴随着减少突触连接的强度和改变功能连接和工作记忆。的影响ZDHHC8是通过Cdc42-dependent调制Akt介导的部分/ Gsk3吗?信号在轴突的尖端和药物可以抵消Gsk3减少?在产后大脑发育的活动。我们的研究结果提供有价值的机械的见解的认知和精神症状有关精神分裂症诱发突变。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 24 | 生物。化学2015 290年9月:23240 - 53 |
| PMID | 26221035 |
| 标题 | 线粒体柠檬酸Transporter-dependent代谢签名在22 q11.2删除综合症。 |
| 文摘 | 量子点22 q11.2删除先天性障碍综合症(22),以半合删除1.5 22号染色体3 Mb 11.2轨迹,是最常见的microdeletion障碍(4000年估计患病率(1)和第二个风险因素精神分裂症。九? 30量子点在22个基因有可能破坏线粒体代谢(COMT的、UFD1L DGCR8, MRPL40, PRODH, SLC25A1, TXNRD2, T10、和ZDHHC8)。赤字生物能疗法在产后早期大脑发育可能会扰乱神经代谢的基础或突触的信号,在一定程度上解释了高发病率在这些个体发育和行为的赤字。在这里,我们调查了线粒体的结果是否和代谢物从量子点22儿童隔离改变剂量的一个或多个这些线粒体基因导致量子点22病因和/或发病率。血浆代谢组学、淋巴细胞线粒体的结果和表观遗传学(组蛋白H3 Lys-4 trimethylation和5-methylcytosine)进行量子点在11个样本22岁和13个儿童,sex-matched正常发展的控制。代谢物量子点22个孩子和控制之间的差异反映了从氧化磷酸化转变为糖酵解(高乳酸/丙酮酸比率)伴随着增加还原羧化作用的?酮戊二酸(2-hydroxyglutaric酸浓度增加,胆固醇和脂肪酸)。代谢改变量子点在22个反映了关键作用的haploinsufficiency线粒体柠檬酸运输车SLC25A1,进一步加强HIF-1 ?、MYC和代谢物的控制。这种全面的剖析,阐明这种疾病的生物化学基础广泛,复杂的表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |
| 25 | Schizophr。研究》2015年3月162年:124 - 37 |
| PMID | 25667193 |
| 标题 | 锌指基因的变异和精神疾病之间的联系:系统回顾和荟萃分析。 |
| 文摘 | 精神疾病对社会和人类生活产生负面影响。遗传因素在精神疾病的发生和发展。ZNF804A已被确认为最引人注目之一精神病相关的风险与广泛的表型相关的基因。我们进行了系统的分析,回顾了ZNF804A变异psychosis-related障碍,包括精神分裂症、双相情感障碍,注意力不集中、多动等。我们也总结了关联其他锌指蛋白基因(ZNFs)和精神疾病。6个变种的荟萃分析包括总ZNF804A和其他三种变体ZNFs (ZDHHC8和ZKSCAN4)和神经认知ZNF变异的影响,综述了神经影像表型。这些变异的生物功能。我们证实ZNF804A显著相关的精神疾病,和之间的联系ZNF804A rs1344706和精神病(精神分裂症和双相情感障碍)不随疾病或种族。主要的大脑区域受到ZNF804A rs1344706背外侧前额叶皮层。ZNF804A变异对认知的影响没有显示一致性与不同的疾病或方法。这些发现表明,ZNF804A可能发挥重要作用在常见的精神疾病,发病机制及其变体可能参与调节psychosis-related基因的表达,尤其是多巴胺通路的基因。进一步的研究应该beplay苹果手机能用吗关注ZNF804A变异的分子机制在精神疾病和相关的表型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂症、精神分裂症患者 |