| 1 | 生物。精神病学2012年1月71日：169-77 |
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| PMID | 22078303 |
| 标题 | 精神分裂症中非同义单核苷酸多态性的关联研究。 |
| 抽象的 | 全基因组的关联研究使用数十万个匿名标记具有有限的统计能力。或者，限于常见非同义单核苷酸多态性（NSSNP）的关联研究具有强烈减少多重测试问题的优势，同时增加了测试功能性单核苷酸多态性（SNP）的可能性。 我们使用Affymetrix Genechip Human 20K CSNP试剂盒对加利西亚（西班牙西班牙）样品进行了常见NSSNP的病例对照关联研究，然后对更有希望的结果进行了复制研究。在质量控制程序之后，发现样本由5100 NSSNP组成，在次要等位基因频率下> 5％，在476中分析了5％精神分裂症患者和447名对照受试者。复制样本包括4069例案例和15,128个欧洲起源对照对象。我们还使用具有自由意义阈值和交叉验证程序的NSSNP的汇总得分进行了多焦点分析。 具有错误发现率Q的5个独立的NSSNP？.25在p <.01处的另外13个NSSNP，位于功能候选基因中，在复制样品中进行了基因分型。一个SNP，RS13107325，位于金属离子转运蛋白基因SLC39A8，在Bonferroni校正后的组合样品中达到了显着性（趋势测试，P = 2.7-10（-6），等位基因优势比= 1.32）。该SNP在许多欧洲人口中的次要等位基因频率为5％至10％，但在欧洲以外很少见。我们还确认了易感性的多基因成分。 考虑到另一个金属离子转运蛋白基因，SLC39A3，与躁郁症有关，我们的发现揭示了脑金属稳态在精神病中的作用。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |