| 1 | PLOS ONE 2011 -1 6：E26049 |
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| PMID | 22016809 |
| 标题 | 扩展自闭症谱系障碍家庭中的拷贝数变体揭示了可能涉及自闭症风险的候选人。 |
| 抽象的 | 拷贝数变化（CNV）是人类基因组遗传破坏的主要原因，与单核苷酸多态性（SNP）相比，重复和缺失所改变的核苷酸的改变要多得多。在自闭症谱系障碍（ASDS）的多方面病因中，CNV似乎对我们对这种复杂疾病的发病机理的理解产生了显着贡献。超过100万个SNP的基因分型被基于42个扩展ASD家族的独特资源，以检测可能有助于ASD敏感性的CNV。每个家庭至少有一对带有ASD的Avuncular或堂兄对。然后对家族评估ASD患者中CNV的共隔离。我们确定了与ASD共同隔离的11个家庭中共有5个删除和7份重复。以前在ASD个体中已经报道了与7p21.3和15q24.1区域的CNV重叠，在3p26.3和12q24.32上进行了另外两个CNV，发生在与区域附近。精神分裂症。这些发现为ICA1和ICA1的参与提供了进一步的证据nxph1在7p21.3中，在ASD敏感性中，突出了包括CHL1，FGFBP3和POUF41在内的新型ASD候选者。这些研究突出了使用大家庭在具有复杂病因的特征中发现基因发现的力量。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | J. Biol。化学2014年10月289日：27585-603 |
| PMID | 25157101 |
| 标题 | 多糖与神经素与神经蛋白-1和神经素在大脑中的结合。 |
| 抽象的 | ？ - Neurexin（？-NRXN）主要是突触前细胞表面分子对于神经传递所必需的，与神经发展疾病有关，作为自闭症或精神分裂症。鉴定出依赖于替代剪接的几个相互作用伙伴，包括神经素（NLGN）和dystroglycan（？dag）。具有NLGN1的反式突触复合物被广泛表征并显示为部分介导？-NRXN函数。但是，？-nrxn与dag，neurexophilins的相互作用（nxph1）和NLGN2，特别是在抑制性突触下发生的配体，尚不完全理解。使用位置定向的诱变，我们证明了dag的确切结合表位和nxph1在nrxn1上？并表明它们的约束力是相互排斥的。鉴定不寻常的半胱氨酸桥图和复杂类型的聚糖nxph1确保与NRXN1的第二层层粘连蛋白/神经蛋白/性激素结合（LNS2）域的结合，但是这种关联不会干扰LNS6处的NLGN结合。相比之下，DAG与LNS2和LNS6结构域相互作用，而没有插入剪接位点SS＃2或SS＃4的插件，主要是通过依赖于粘蛋白区域的大（例如 - 乙酰氨基糖氨基转移酶）依赖的大（例如 - 乙酰基葡萄糖氨基转移酶）。出乎意料的是，在LNS2处的dag结合可以防止LNS6处的NLGN相互作用，无论是否在SS＃4中插入或没有剪接插入物，大概是通过在u-form构象中互相阻碍？-nrxn。因此，表达dag和nxph1以及NRXN1中的替代剪接？可能会阻止或促进形成不同的反式突触Nrxn nlgn复合物，从而揭示了一种意外的方式来有助于突触亚群的身份。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | Genetika 2015年7月51日：799-811 |
| PMID | 26410934 |
| 标题 | [神经营养蛋白和神经毒素基因在俄罗斯和tatar的偏执型精神分裂症风险中的作用]。 |
| 抽象的 | 精神分裂症影响约1％的人口。它的病因尚未完全理解。环境条件无疑有助于发展精神分裂症，但决定因素是遗传倾向：遗传力的系数精神分裂症大约是80％，这对于最高度遗传的多因素疾病是典型的。参与神经保护和神经营养过程的酶和受体基因的多态性基因座在该疾病的发展中起着重要作用。在本文中，我们研究了48种神经营养蛋白和神经蛋白家族基因的多态性变体（BDNF，NTRK2，NTRK3，NGF，NGF，nxph1，以及NRXN1）在俄罗斯和塔塔尔案件中以及居住在巴什科托斯坦共和国的对照组中。这项研究的结果证实了神经营养蛋白和神经蛋白基因在偏执狂中的重要作用精神分裂症发展。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |