| 1 | PLOS ONE 2015 -1 10：E0144719 |
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| PMID | 26674772 |
| 标题 | 细胞粘附分子途径和NLGN1多态性与精神分裂症中中国汉族种群的缔合的证据。 |
| 抽象的 | 多重风险变体的精神分裂症已通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定。作为GWAS的补充，以前的基于途径的分析表明，细胞粘附分子（CAM）途径可能参与精神分裂症。但是，报道了较少的复制研究。我们的目标是调查CAMS途径与精神分裂症在中国人口中。我们首先使用以前的GWAS数据进行了途径分析。CAMS途径（HSA04514）与精神分裂症使用基于混合基因集测试（P = 1.03.10-10）和超几何测试（P = 5.04.10-6）。此外，12个基因（HLA-A，HLA-C，HLA-DOB，HLA-DPB1，HLA-DQA2，HLA-DRB1，MPZ，CD276，NLGN1，NRCAM，CLDN1和ICAM3与精神分裂症（p <0.01）。然后，我们选择了一个有前途的基因神经素1（NLGN1），以进一步研究八个显着SNP和精神分裂症在独立样本中（1814年精神分裂症病例和1487个健康对照）。我们的研究表明，七个SNP的NLGN1和两个单倍型块与精神分裂症。合并分析的结果证实了这种关联。其中，SNP RS9835385与精神分裂症（p = 2.83.10-7）。此外，在计算机分析中，我们证明了NLGN1在人脑中优先表达，而SNP RS1488547与表达水平有关。我们验证了CAMS路径的关联精神分裂症在途径级，并鉴定出一个敏感性基因NLGN1。进一步研究凸轮途径在发病机理中的作用精神分裂症有必要。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |