| 1 | 是。J. Med。基因。2000年6月96日：404-6 |
|---|---|
| PMID | 10898922 |
| 标题 | 组胺N-甲基转移酶功能多态性：缺乏与精神分裂症的关联。 |
| 抽象的 | 组胺是一种中枢神经系统（CNS）神经递质，与病理生理有关精神分裂症。组胺N-甲基转移酶（HNMT）终止组胺在哺乳动物中枢神经系统中的神经递质作用以及HNMT人体组织中的活性部分通过遗传控制。常见的C314T多态性HNMT基因导致编码氨基酸的TH105IL变化。T314等位基因导致两者的水平降低HNMT酶活性和免疫反应性蛋白。在内含子5中还有多态CA重复HNMT基因。比较了171之间的功能C314T多态性和多态性CA重复的等位基因的频率精神分裂症病例和171个种族匹配的对照，以测试可能的疾病关联。两组在T314等位基因的频率中没有发现显着差异精神分裂症和对照（分别为0.068和0.078）。多态性的等位基因频率HNMTCA重复也未能显示出病例和匹配对照之间的显着差异。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | PLOS ONE 2015 -1 10：E0119692 |
| PMID | 25768024 |
| 标题 | 汉汉中的组胺N-甲基转移酶THR105IL多态性与帕金森氏病和精神分裂症的关联：一项病例对照研究。 |
| 抽象的 | 帕金森氏病（PD）和精神分裂症（SCZ）是经常患有病因的中枢神经疾病，但在其发病机理中表现出相似之处。由于大脑中的组胺水平升高与PD和SCZ相关，因此我们想探讨组胺N-甲基转移酶基因中的Thr105ile替代（HNMT-thr105ile）与组胺降解有关，都与任何一种疾病有关。我们使用了连接酶检测反应进行基因型，一种病例对照组的PD或SCZ患者的病例对照组以及在HNMT-thr105ile基因座。ILE等位基因与PD的风险降低有关（OR 0.516，95％CI 0.318至0.838，P = 0.007）和SCZ（OR 0.499，95％CI 0.288至0.865，p = 0.011）。当我们与雌性或早期发作早期患者的男性比较男性时，患者和对照组的基因型频率和次要等位基因频率相似。患有运动障碍的PD患者和没有运动障碍的PD患者的基因型和等位基因频率没有显着差异。我们的结果表明，在HNMT-thr105ile基因座和次要ILE105等位基因预防汉中国的PD和SCZ。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |