| 1 | 精神分裂。res。2010年6月119日：198-209 |
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| PMID | 20347576 |
| 标题 | 一组精神分裂症患者的前额叶皮层中NR2B-NMDA受体运输复合物的表达。 |
| 抽象的 | 失调的谷氨酸神经传递与病理生理有关精神分裂症。特别是，已提出NMDA谷氨酸受体的功能障碍在介导患者的认知缺陷中发挥重要作用。两个NMDA受体亚基NR2A和NR2B在发育过程中受到明显调节，并且与不同的细胞内途径和功能有关，这表明这些受体在控制较高认知功能（例如学习和记忆）的控制中起着独立的作用。NR2B亚基受体的运输受到微管相关的运输络合物的调节APBA1，木桶和MLIN7蛋白。几项研究表明，这种运输复合物与NR2B受体亚基表达的综合功能调节，这反过来又与更高的认知功能有关。在目前的工作中，我们研究了这种NR2B相关的运输复合物的表达是否异常精神分裂症。我们分析了KIF17的表达，APBA1，来自患者的尸体大脑中的木桶，mlin7a和mlin7c精神分裂症比较组。对所有这些蛋白质的转录本的分析揭示了在第三层和IV层中特别突出的表达，这些表达与NR2B重叠，但不与NR2A转录物重叠。我们发现改变了桶，ABPA1和Mlin7分子的转录本的表达改变，并且CASK MLIN7蛋白表明，含NR2B的NMDA受体转运可以选择性地损害精神分裂症，并且这些变化可能涉及在皮质神经元子集中的NR2B功能改变。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 摩尔。精神病学2016年6月21日：758-67 |
| PMID | 27046643 |
| 标题 | 全基因组全基因组协会的认知功能和英国生物库的教育程度研究（n = 112？151）。 |
| 抽象的 | 人们在认知功能上的差异部分是可遗传的，并且与重要的生活结果有关。以前的全基因组关联（GWA）对认知功能的研究发现了多基因作用的证据，迄今为止，几乎没有复制的遗传关联。在这里，我们使用来自英国生物库样本的数据来研究三种认知功能和教育程度的测试变异的遗传贡献。进行了GWA分析，用于言语数字推理（n = 36？035），记忆（n = 112？067），反应时间（n = 111？483）和获得大学或大学学位（n = 111）？114）。我们报告了20个基因组区域中基于基因组的显着单核苷酸多态性（SNP）的关联，并在46个区域中基于基因的显着发现。这些包括ATXN2，CYP2DG中的发现，APBA1和CADM2基因。我们报告了这些热门歌曲的复制，该热门歌曲在已发表的有关认知功能，教育程度和儿童智能的研究中。在英国生物库中，还在GWA的教育程度和认知功能研究中报道了SNP的命中。GCTA-GREML分析，使用普通SNP（次要等位基因频率> 0.01），表明口头划分推理的显着基于SNP的遗产为31％（S.E.M. = 1.8％），记忆为5％（S.E.M. = 0.6％），11％，11％（S.E.M. = 0.6％）的反应时间和21％（S.E.M. = 0.6％）的教育程度。多基因评分分析表明，在独立队列中可以预测认知测试评分方差的5％。确定的基因组区域包括几个新的基因座，其中一些与颅内体积，神经退行性，阿尔茨海默氏病和精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |