| 1 | 精神病学摩尔。2003年7月8日:654 - 63 |
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| PMID | 12874601 |
| 标题 | beta 1, 3-Glucuronyltransferase-1作为候选基因与精神分裂精神病通过平衡易位的分子分析。 |
| 文摘 | 我们映射和排序的两个染色体断点平衡t (6; 11) (q14.2; q25)染色体易位,负责隔离精神分裂症例如精神病。生物信息学分析的区域预测显示数量的确认和记录。不通过断点中断确认记录。6号染色体断点地区基因差,最近的记录是5 -羟色胺受体1 e (HTR1E在625 kb)端粒的断点。11号染色体断点位于近端粒。最近的基因,beta 1, 3-glucuronyltransferase (B3GAT1或GlcAT-P),是299 kb的着丝粒断点。B3GAT1是关键酶的生物合成碳水化合物抗原决定基HNK-1,目前在许多重要的细胞粘附分子在神经发育。删除B3GAT1基因小鼠表现出缺陷在海马长期势差和空间记忆的形成。我们建议对B3GAT1易位引起位置影响,影响表达水平,使其成为一个可信的候选人精神病这个家庭中找到。更一般的意义上,地区近端粒长度高度多态序列和普通人群和一些研究涉及subtelomeric删除特发性精神发育迟滞的常见原因。这让我们假设多态或其他变化的11个问端粒可能影响B3GAT1的活动是一个风险因素精神分裂症和相关精神病一般人群。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | j .的嗡嗡声。麝猫。2013年2月58:91 - 7 |
| PMID | 23235336 |
| 标题 | 全面的DNA甲基化分析外周血细胞来源于首发精神分裂症患者。 |
| 文摘 | 流行病学研究显示精神分裂症是高度可遗传的。然而,基因研究其病因尚未完全阐明。越来越多的证据表明,表观遗传改变可以提供一个额外的病理生理学的解释。我们研究了DNA的甲基化概要文件从18首发患者外周血细胞精神分裂症(FESZ)和15名正常对照组。精神分裂症患者仅限于那些首发精神病的阶段。我们分析了27578年的DNA甲基化状态CpG网站通过Illumina公司英飞纳姆HumanMethylation27 BeadChip数组。不同甲基化CpG网站,在CpG岛特别丰富,丰富的基因与核内腔,转录因子结合,核苷酸绑定。我们还观察到微分启动子的甲基化HTR1E和COMTD1相关功能基因发现差异甲基化精神分裂症病人在先前的研究。我们的研究结果表明FESZ患者特有的表观遗传变化。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |