| 1 | 摩尔。精神病学2002 -1 7：954-61 |
|---|---|
| PMID | 12399948 |
| 标题 | 血清素4受体基因多态性与日本病例对照样品中的双相情感障碍与NIMH遗传学倡议双极谱系之间的关联。 |
| 抽象的 | 血清素能神经传递的可能不规则性被认为是多种神经精神疾病的原因。我们进行了突变和关联分析Htr4基因，第5季度，在情绪障碍中编码5-羟色胺4受体精神分裂症。对Htr448名日本情绪障碍患者和48例患者的外显子和外显子/内含子边界精神分裂症。确定了八种多态性和四个罕见变体。其中，在外显子D，G.83097C/T（Htr4-SVR（剪接变体区域）SNP1），G.83159G/A（Htr4-svrsnp2），G.83164（t）9-10（Htr4-svrsnp3）和G.83198A/g（Htr4-SVRSNP4），与躁郁症的相关性与1.5至2。这些多态性在连锁不平衡中存在显着关联，仅观察到三种常见的单倍型。其中一种单倍型显示与躁郁症显着相关（p = 0.002）。通过在NIMH遗传学倡议中传播不平衡测试的双极性测试，与双相情感障碍的双极谱相关证实了基因型和单倍型关联，其双极谱系具有传输的比率为1.5至2.0的未传输等位基因（p = 0.01）。表明与躁郁症相关的同样的单倍型与精神分裂症在病例对照分析（p = 0.003）中，但在日语时尚未确认精神分裂症家庭接受了测试。与情绪障碍相关的多态性位于编码5-HT（4）受体不同C末端的区域内。这些发现表明，基因组变异Htr4基因可能使情绪障碍具有易感性。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 2 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2003年8月121b：7-13 |
| PMID | 12898568 |
| 标题 | 血清素5-HT4受体基因（HTR4）中的单倍型与日本精神分裂症的关联。 |
| 抽象的 | 5-羟色胺5-HT（4）受体（5-HT（4））与认知功能有关，其中损害被认为是作为核心干扰之一精神分裂症。链接分析表明5q33.2，其中Htr4是，是精神分裂症- 敏感性基因座。因此，我们假设5-HT（4）受体基因的变异（Htr4）修改遗传易感性精神分裂症。Htr4编码区域和内含子，包括Htr4在96个无关的日语中进行了调查精神分裂症S使用贬低高性能液相色谱分析。检测到编码区域内的一个无声的单核苷酸多态性（SNP）和六个内含子SNP。353 + 6G> A位于分支部位，可能会影响RNA剪接。这四个SNP中没有一个，其中稀有的高分子频率超过10％与189精神分裂症S，与299个对照相比。但是，在精神分裂症检测到单倍型A-T（OR = 0.13 [0.03-0.58]）。这些发现表明，单倍型A-T本身可能会抑制精神分裂症，或者在连锁不平衡中可能存在另一个易感遗传变异。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 3 | 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2003年8月121b：7-13 |
| PMID | 12898568 |
| 标题 | 血清素5-HT4受体基因（HTR4）中的单倍型与日本精神分裂症的关联。 |
| 抽象的 | 5-羟色胺5-HT（4）受体（5-HT（4））与认知功能有关，其中损害被认为是作为核心干扰之一精神分裂症。链接分析表明5q33.2，其中Htr4是，是精神分裂症- 敏感性基因座。因此，我们假设5-HT（4）受体基因的变异（Htr4）修改遗传易感性精神分裂症。Htr4编码区域和内含子，包括Htr4在96个无关的日语中进行了调查精神分裂症S使用贬低高性能液相色谱分析。检测到编码区域内的一个无声的单核苷酸多态性（SNP）和六个内含子SNP。353 + 6G> A位于分支部位，可能会影响RNA剪接。这四个SNP中没有一个，其中稀有的高分子频率超过10％与189精神分裂症S，与299个对照相比。但是，在精神分裂症检测到单倍型A-T（OR = 0.13 [0.03-0.58]）。这些发现表明，单倍型A-T本身可能会抑制精神分裂症，或者在连锁不平衡中可能存在另一个易感遗传变异。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 4 | Neurosci。Lett。2008年4月435日：95-8 |
| PMID | 18359159 |
| 标题 | 日本人群中三种5-羟色胺受体亚型（HTR3A，HTR2A和HTR4）与耐药的精神分裂症之间的关系。 |
| 抽象的 | 防治的比例精神分裂症（TR）估计为20-40％精神分裂症患者。遗传因素被认为参与了这种情况的发展。5-羟色胺亚型被认为是候选基因。在本研究中，单个标记和单倍型分析在5-羟色胺受体亚型的几种突变（HTR2A，HTR3A和Htr4进行TRS（TRS = 101，非TRS = 239），以确定与TRS的发展可能存在的关系。此外，我们还比较了每种基因型中的每日神经摄取剂量。在TRS和每个等位基因，基因型和单倍型之间未观察到显着关联。然而，患者在维持治疗期间接受的每日神经诱变剂量在HTR3A多态性的T/T基因型中明显更高（RS1062613，P = 0.041）。目前的结果支持进一步的研究，以研究日本人群中HTR3A多态性与TRS发展beplay苹果手机能用吗之间的关系。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 5 | Neurosci。Lett。2008年4月435日：95-8 |
| PMID | 18359159 |
| 标题 | 日本人群中三种5-羟色胺受体亚型（HTR3A，HTR2A和HTR4）与耐药的精神分裂症之间的关系。 |
| 抽象的 | 防治的比例精神分裂症（TR）估计为20-40％精神分裂症患者。遗传因素被认为参与了这种情况的发展。5-羟色胺亚型被认为是候选基因。在本研究中，单个标记和单倍型分析在5-羟色胺受体亚型的几种突变（HTR2A，HTR3A和Htr4进行TRS（TRS = 101，非TRS = 239），以确定与TRS的发展可能存在的关系。此外，我们还比较了每种基因型中的每日神经摄取剂量。在TRS和每个等位基因，基因型和单倍型之间未观察到显着关联。然而，患者在维持治疗期间接受的每日神经诱变剂量在HTR3A多态性的T/T基因型中明显更高（RS1062613，P = 0.041）。目前的结果支持进一步的研究，以研究日本人群中HTR3A多态性与TRS发展beplay苹果手机能用吗之间的关系。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 6 | RNA 2010 APR 16：839-51 |
| PMID | 20197377 |
| 标题 | 5-羟色胺受体4基因的四个外显子与多个远处分支点有关。 |
| 抽象的 | 脊椎动物内含子的剪接涉及在3'末端识别三个共识元素。分支点（BP）和polypyrimidine道（PPT）通常位于3'剪接位点（3'SS）的40个核苷酸（NT）之内，但可能更遥远。遥远BPS（DBP）和3'SS之间的区域的特征是没有干预Ag二核苷酸，导致其称为“ AG排除区”（Agez）。人类Htr4编码5-羟色胺受体4的基因，已与精神分裂症，双极疾病和胃肠道疾病具有四个具有广泛年龄的外显子。我们已将BPS映射为Htr4外显子3、4、5和g通过体外剪接产生，并通过外显子捕获载体中的诱变验证它们。所有外显子都使用外显子上游的DBP最多273 nt。令人惊讶的是，外显子4和5使用了远处和常规位置的BPS的组合，这表明这些外显子可以通过不同的途径进行成功的剪接。我们的结果强调了对单核苷酸多态性重新定制项目的重要性，以考虑潜在的DBP，因为扩展的年龄段很容易受到可能影响剪接本身或调节替代剪接的突变。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 7 | 精神病学水库2010年1月175日：176-8 |
| PMID | 19892407 |
| 标题 | 在病例对照和基于家庭的样本中，HTR4基因多态性与精神分裂症之间缺乏关联。 |
| 抽象的 | 先前的研究发现Htr4变体和精神分裂症。检查病例对照对，G-G的RS7713886与精神分裂症风险。A-A-G-G-G-G-A-A-RS9325104-RS1422636-RS7715569-RS6873382-RS7711800-RS10078551-RS2068190单倍型在精神分裂症案例。校正以进行多次比较后，关联不再显着。在家庭样本中未发现关联。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |
| 8 | J Neural Transm（维也纳）2013年2月120日：253-8 |
| PMID | 22842674 |
| 标题 | 精神分裂症受试者中HTR4多态性与自杀行为的关联和CPG SNP分析。 |
| 抽象的 | 自杀是导致发病率和死亡率的主要因素精神分裂症。据报道，遗传和表观遗传因素可以调节自杀的风险，尽管这些贡献的确切机制和幅度尚不清楚。先前的研究表明，自beplay苹果手机能用吗杀式拟合者表现出血清素能系统中的异常。本研究旨在鉴定5-羟色胺5-HT的遗传和表观遗传风险变体？受体基因（Htr4）自杀行为。我们包括了234名被诊断为精神分裂症。为此，我们分析了11个标记Htr4并进行了基因型，单倍型和潜在的甲基化分析，校正了临床协变量和种族分层。从LD分析中揭示了三个块。第3块中的单倍型与自杀未遂显着相关。潜在的甲基化分析并不重要。我们的结果表明Htr4多态性可能在患有自杀行为的易感性中起主要作用精神分裂症。此外，尽管不显着，但CPG SNP潜在的甲基化分析将为该基因的未来甲基化分析提供信息。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症，精神分裂症患者 |