| 1 | 《公共科学图书馆•综合》2014年1 9:e90894 |
|---|---|
| PMID | 24625750 |
| 标题 | 测序的平衡染色体异常和神经发育疾病患者标识中断多个高危位点的结构性变化。 |
| 文摘 | 平衡染色体异常(bca)发生在一个高频率在健康和患病的个人,但是有成本效益的策略来识别bca和评估他们是否导致表型尚未普及。我们全基因组测序mate-pair图书馆适用于描述结构变化不清楚神经发育疾病患者(NDD)和复杂的新创bca核型的水平。Nucleotide-level特征描述的临床BCA断点显示中断的至少三个NDD候选基因(LINC00299、NUP205 PSMD14)产生异常mrna,可以假定为致病。然而,公正的全基因组测序数据的分析揭示神秘的结构变化是关键一个额外的亚微观的反演,截断精神分裂症——大脑和双相disorder-associated转录因子ZNF804A作为同样可能NDD-driving基因。深度测序fluorescent-sorted野生型和衍生染色体证实了临床BCA不被发现。此外,深度测序进一步验证mate-pair图书馆的高精度测序检测结构变异大于10 kB,提议,这方法是强大的clinical-grade全基因组结构变异检测。我们的研究支持了先前的证据NDD ZNF804A的作用,强调了需要一个更全面的评估结构变化karyotypically个人和神经认知疾病患者避免异常诊断欺骗。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 《公共科学图书馆•综合》2014年1 9:e90894 |
| PMID | 24625750 |
| 标题 | 测序的平衡染色体异常和神经发育疾病患者标识中断多个高危位点的结构性变化。 |
| 文摘 | 平衡染色体异常(bca)发生在一个高频率在健康和患病的个人,但是有成本效益的策略来识别bca和评估他们是否导致表型尚未普及。我们全基因组测序mate-pair图书馆适用于描述结构变化不清楚神经发育疾病患者(NDD)和复杂的新创bca核型的水平。Nucleotide-level特征描述的临床BCA断点显示中断的至少三个NDD候选基因(LINC00299、NUP205 PSMD14)产生异常mrna,可以假定为致病。然而,公正的全基因组测序数据的分析揭示神秘的结构变化是关键一个额外的亚微观的反演,截断精神分裂症——大脑和双相disorder-associated转录因子ZNF804A作为同样可能NDD-driving基因。深度测序fluorescent-sorted野生型和衍生染色体证实了临床BCA不被发现。此外,深度测序进一步验证mate-pair图书馆的高精度测序检测结构变异大于10 kB,提议,这方法是强大的clinical-grade全基因组结构变异检测。我们的研究支持了先前的证据NDD ZNF804A的作用,强调了需要一个更全面的评估结构变化karyotypically个人和神经认知疾病患者避免异常诊断欺骗。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |