1 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2008年10月147b:1089-100
PMID 18384059
标题 精神分裂症的关联分析对涉及神经元迁移的18个基因:MDGA1作为新的敏感性基因。
抽象的 几条证据支持精神分裂症(SZ)是一种神经发育障碍。SZ患者报告的结构,细胞结构和功能性脑异常可能是由于神经元迁移的异常,因为神经元的最终位置会影响神经元功能,形态和突触连接的形成。我们通过对839例病例和1,473个对斯堪的纳维亚血统的控制进行了协会研究,研究了SZ与从事神经元迁移过程的基因变体之间的推定关联。使用基因范围的方法,已经对18个候选基因中的TAGSNP进行了基因分型,其中涉及神经元到粘膜细胞粘附,与二滴蛋白和/或重排的蛋白质相互作用。在经过测试的289个标记中,有19个标记位于MDGA1基因中itga3,DLX1,SPARCL1和ASTN1在基因型或等位基因关联测试中获得了名义显着的P值(P <0.05)。除转录因子DLX1外,所有这些基因都参与神经元和径向神经胶质细胞之间的粘附。八个标记在两项测试中都具有名义显着性,并且位于粘附分子MDGA1的内含子或3'UTR区域,并以前报道了SZ候选RELN。MDGA1 SNP RS9462341(未经调整的关联结果:基因型P = 0.00095;等位基因P = 0.010)获得了最重要的结果。mdga1中的几种单倍型,reln,itga3和enah名义上很重要。需要在独立样本中进行进一步的研究,包括即将到来的基因组广泛的关联研究结果,但我们的数据表明MDGA1是一种新的SZ敏感性基因,而神经元迁移的改变与SZ病理有关。
SCZ关键字 精神分裂症
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