1 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2007年1月144b:45-51
PMID 16967465
标题 精神分裂症与JARID2基因的正相关。
抽象的 DYSBINDIN(DTNBP1)是6p22.3连接的位置候选基因精神分裂症(SZ)。但是,到目前为止,尚未确定引起疾病的等位基因。DTNBP1紧接jarid2,是转录调节剂的干旱(富含相互作用域)家族的成员。我们先前已经提出,与富含富含域结合的蛋白质可以在SZ发病机理中起作用。因此,我们探讨了jarid2本身可能是6p22.3连接的SZ的候选基因。我们使用案例控制设计来分析单个核苷酸多态性(SNP)和插入/缺失变体,这些变体影响了DTNBP1和jarid2基因。先前已显示已分析的DTNBP1 SNP中有三个与SZ相关。对于任何这些DTNBP1标记,我们没有检测到等位基因,基因型或单倍型分布的任何显着差异。但是,我们确实检测到了四核苷酸重复多态性的等位基因分布的显着差异jarid2影响富裕域的基因。在SZ患者中发现短等位基因(少于11个重复)的显着增加(CHI(2)= 7.02; P = 0.008)。没有其他jarid2标记显示出具有统计学意义的等位基因和基因型分布。我们的发现表明jarid2应将其视为6P22.3连接SZ的候选基因。
SCZ关键字 精神分裂症
2 J. Biomed。生物技术。2009 -1 2009:536918
PMID 19884986
标题 全基因组协会在中国山东半岛的同质人群中的整个研究揭示了JARID2是精神分裂症的易感基因。
抽象的 DNA聚集可以提供一种经济有效的方法来检测对复杂疾病的易感基因座。我们进行了一个基因组筛选,在两个DNA池中,在大约10 cm处间隔400个微卫星标记,由119个DNA库中精神分裂症(SZ)从中国山东半岛的Chang Le地区从同质人群中招募的患者和119例对照。D6S289的关联,二核苷酸重复多态性jarid2通过单个基因分型(x(2)= 17.89; p = .047)发现并确认了具有SZ的基因。为了完善信号,我们基因分型覆盖了14个单核苷酸多态性(SNP)jarid2和相邻的基因DNTBP1在309例病例和309个对照的延长样本中(包括池中的样品)。但是,RS2235258和RS9654600 INjarid2显示出与Chang Le地区的SZ患者的等位基因,基因型和单倍型测试的关联。这不是在扩展样品中重复的,我们得出结论jarid2可能是SZ的敏感基因。
SCZ关键字 精神分裂症
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