| 1 | 点。2000年j .地中海,麝猫。96年12月:744 - 8 |
|---|---|
| PMID | 11121173 |
| 标题 | 协会分析KCNN3 CAG重复的轨迹在印度双相情感障碍和精神分裂症患者。 |
| 文摘 | 双相情感障碍和精神分裂症是严重的行为障碍的终生风险全球大约1%的人口。有证据表明,这些疾病可能显化预期类似的现象出现在疾病引起的三核苷酸重复扩张。最近的一份报告涉及了钾信道编码基因,KCNN3,其中包含一个多态CAG重复编码区,精神分裂症和双相情感障碍。我们试图确认这些发现在印度患有双相情感障碍精神分裂症。没有统计上显著的证据的存在过多的长等位基因的患者人群,种族匹配控制相比,被发现。然而,等位基因的差异大小的分析揭示了明显更多的患者精神分裂症有不同的等位基因大小> = 5与正常对照组相比。这一发现可能的功能意义KCNN3蛋白质被认为作为一个四聚物,和一个大不同等位基因的大小会导致非对称分子与不同数量的谷氨酰胺在每个单体残留。点。j .地中海,麝猫。(Neuropsychiatr。麝猫。)96:744 - 748,2000。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | 点。j .地中海,麝猫。2000 1 97:77 - 97 |
| PMID | 10813808 |
| 标题 | 不稳定的三核苷酸重复的故事主要精神病。 |
| 文摘 | 人们对克隆新的希望的易感基因精神分裂症和双相情感障碍是小说类型的DNA突变的发现,即不稳定的DNA。一类不稳定的DNA,三核苷酸重复扩张,是肌强直性营养不良的致病突变,脆性X智力迟钝,亨廷顿疾病和其他一些罕见的孟德尔神经障碍。这个发现导致精神病遗传学的研究人员寻找不稳beplay苹果手机能用吗定DNA网站作为敏感性因素精神分裂症和双相情感障碍。增加严重程度和减少疾病的发病年龄在一代又一代,被称为基因预测,未分化的精神疾病的报道,在20世纪早期肌强直性营养不良,但最初被认为是确定的结果偏差。因为不稳定的DNA遗传预期被证明是一个分子的基质在大多数三核苷酸重复疾病,包括肌强直性营养不良,许多最近的研究寻找遗传期待已经执行了精神分裂症和双相情感障碍与惊人的一致的积极成果。这些研究进行了综述,特别强调相关抽样和统计方面的考虑,并提出了关注关于此类研究的解释。同时,分子遗传学调查寻找三核苷酸重复扩张的证据精神分裂症和双相情感障碍进行了综述。初步研究的全基因组三核苷酸重复使用重复扩张检测技术提出可能的大协会CAG / CTG重复大片精神分裂症和双相情感障碍。最近,三个位点含有大,不稳定的CAG / CTG重复频繁发生的人口和似乎占大多数的大型产品标识使用重复扩张检测方法。这些重复定位转录因子基因的内含子SEF2-1B 18岁温度系数,一个网站叫ERDA1 17日温度系数没有关联的编码区,和3 '端基因的13日,对方篮里SCA8,这被认为是负责脊髓小脑的共济失调的一种形式。目前没有强有力的证据存在大量重复等位基因在SEF2-1B或ERDA1参与的病因精神分裂症或双相情感障碍。初步证据显示,大量重复等位基因在SCA8 non-penetrant的共济失调为主要精神病可能是一个敏感性因素。第四,但更经常不稳定的CAG / CTG重复已被确定在5 '非翻译区基因,MAB21L1, 13日问题。五分之一CAG / CTG重复位点已被确定在离子转运蛋白编码区,KCNN31日(hSKCa3),温度系数。尽管大型等位基因和不稳定已经观察到KCNN3,这种重复轨迹已经广泛主要精神病协会和家庭研究,分析了相互矛盾的结果。受到多麸醯胺酸的研究包含基因主要精神病还展示了一些有趣的结果。了这里,这些发现表明,尽管在精神病不稳定的三核苷酸的主要作用是不可能的,参与在一个更温和的水平不能排除在外,在少数情况下,需要进一步调查。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | j .的嗡嗡声。麝猫。2001 1 46:463 - 70 |
| PMID | 11501944 |
| 标题 | 基因组组织和人类KCNN3基因的启动子分析。 |
| 文摘 | KCNN3基因家族的一员,KCNN1-4编码小和中间电导calcium-activated钾离子通道。长CAG-repeat等位基因的发现了这种基因中来自患者精神分裂症以人群为基础的关联研究,这种基因映射到人类染色体1温度系数,一个地区最近卷入精神分裂症通过链接。进一步奠定了一个功能的评估KCNN3,我们定义的基因位点的性质大小、结构,其内含子和外显子序列和潜在的上游调控的功能区域。我们孤立P1-derived人工染色体(PAC)从基因组文库克隆并鉴定一个重叠的可用细菌人工染色体(BAC)克隆。粘粒subcloned PAC和BAC克隆测序,然后与序列合并在公共数据库。的KCNN3基因时间跨度超过163.1 kb和由八个外显子和7个内含子。所有的exon-intron紧密连接符合共识接头地点。近端2.5 kb 5’侧翼序列的获得和分析潜在的转录因子结合位点。近端2.5 kb上游地区潜在的网站Ikaros因素(IK2) homeodomain因素nkx - 2.5 / Csx (NKX25),核转录因子的激活t细胞(NFAT),上游刺激因子(普遍服务基金),c - amp反应元件结合蛋白(分子),POU因素Brn2 (BRN-2),骨髓锌指蛋白(MZF1),卵黄蛋白原结合蛋白(VBP) HNF3 forkhead同系物2 (HFH2)和转录起始识别,以及一些潜在的AP-1 AP-4网站。最后,一个2261 - bp片段克隆到上游地区的promoterless pGL3-luciferase向量,它产生orientation-dependent暂时表达报告基因的转染PC12细胞,细胞本身表达功能KCNN3渠道,这表明这个克隆的片段包括主管这个基因的启动子元素。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 精神病学Res 2001年4月101:203 - 7 |
| PMID | 11311923 |
| 标题 | 协会研究KCNN3基因CAG重复的在日本的精神分裂症患者,分裂情感性障碍和双相情感障碍。 |
| 文摘 | 调查可能扩大三联体的重复基因参与内源性精神病患者的基因组,我们研究了CAG重复多态性的编码区KCNN3基因精神分裂症分裂情感性障碍,双相情感障碍和控制的日本人。没有明显差异的CAG重复长还是短等位基因的数量在四个诊断组或中精神分裂症青春型和偏执的亚型。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | 生物。化学2001 276年7月:27753 - 6 |
| PMID | 11395478 |
| 标题 | 核本地化和显性负突变抑制SKCa3 n端通道片段中确定一个病人患有精神分裂症。 |
| 文摘 | 小电导calcium-activated SKCa3 / K +通道基因KCNN3映射到1温度系数,一个地区密切相关精神分裂症。最近,一对4-base删除在SKCa3患者被报道精神分裂症,对蛋白质的氨基端截断细胞质地区(SKCa3Delta)。我们生成一个绿色荧光protein-SKCa3 n端构造(SKCa3-1/285)相同SKCa3Delta除了最后两个残留物。使用共焦显微镜我们证明SKCa3-1/285定位迅速和完全像其他哺乳动物细胞的细胞核致病性polyglutamine-containing蛋白质。核目标是介导这部分由两个多元序列c端SKCa3-1/285年底。相比之下,全身SKCa3、SKCa2 IKCa1多肽都排除在细胞核和表达功能的通道。当在人类Jurkat T细胞,SKCa3-1/285可以抑制内源性SKCa2电流而不是电压门控K +电流。这种显性负抑制最有可能介导通过co-assembly SKCa3-1/285本地子单元和非功能性四聚体的形成。核本地化SKCa3-1/285可能改变神经元的结构,及其主要的能力抑制内源性小电导K (Ca)电流可能影响神经元活动的模式。在一起,这两个可能参与发病的影响精神分裂症和其他神经精神障碍。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | j . > 2001年5月21日:3443 - 56 |
| PMID | 11331374 |
| 标题 | small-conductance的微分表达式,calcium-activated钾通道SK3对起搏器对中脑多巴胺能神经元的控制至关重要。 |
| 文摘 | 中脑(DA)多巴胺能神经元的生理活动是非常重要的运动,认知,和奖励。改变DA神经元的活动是一个关键的发现精神分裂症,但细胞机制尚未确定。最近,KCNN3,一个基因编码一个成员(SK3) small-conductance, calcium-activated钾(SK)通道,已被建议作为一个候选基因精神分裂症。然而,SK3渠道DA神经元的功能作用尚不清楚。我们结合膜片箝记录单细胞rt - pcr和共焦鼠中脑切片的免疫组织化学研究分子的功能定义SK渠道DA神经元。生物物理和药理分析、单细胞mRNA和蛋白表达分析表明,SK3频道调解calcium-dependent afterhyperpolarization DA神经元。穿孔修补的录音DA神经元的黑质(SN)证明SK3通道动态控制自发发射的频率。此外,SK3频道活动基本保持高精度的内在起搏器DA神经元SN。相比之下,在腹侧被盖区,DA神经元显示小得多的SK电流和低SK3蛋白表达。在这些DA神经元,SK3渠道没有参与起搏器控制。因此,他们出院更不规则的方式与DA神经元SN。因此,我们的研究表明,微分SK3通道表达是一个关键的DA神经元控制神经活动的分子机制。 This provides a cellular framework to understand the functional consequences of altered SK3 expression, a candidate disease mechanism for精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | 医学杂志。精神病学2002可能51:788 - 94 |
| PMID | 12007452 |
| 标题 | 协会KCNN3 CAG重复的轨迹与精神分裂症的症状维度。 |
| 文摘 | Cardno等报道,1999年长calcium-activated钾通道基因CAG重复hSKCa3 /KCNN3与更高的负面症状维度分数精神分裂症病人。没有试图复制的结果。在这项研究中,我们调查是否多态性的一个征兆精神分裂症与CAG重复数字和等位基因的差异大小。 我们测试了CAG重复的协会与症状的模型精神分裂症117年犹太病人无关。两个模型的多变量分析(MANOVA)精神分裂症重复分布和等位基因的差异大小。 我们发现一个重要的积极与消极综合症协会CAG重复的数量、无力、激活、偏执症状。此外,nonparanoid精神分裂症患者等位基因的差异大小在早期发病的特征。 这项研究支持了假设长CAG重复的综合效应和等位基因的差异大小有助于症状的表现精神分裂症,尤其是在anergia-activation-paranoid轴。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 8 | Psychiatr。麝猫。2003年9月13日:143 - 50 |
| PMID | 12960745 |
| 标题 | 协会研究KCNN3基因CAG重复的在以色列主要的精神病患者。 |
| 文摘 | 一些研究报道有关协会的主要矛盾的发现与CAG重复精神病KCNN3基因。我们调查了CAG重复的贡献KCNN3基因、染色体1 q21.3本地化,遗传易感性精神分裂症分裂情感性和双相情感障碍。 分析CAG重复的数量和不同的等位基因长度进行了对以色列的德系犹太人,non-Ashkenazi犹太人和阿拉伯人诊断为重度精神病(n = 181)和匹配的种族控制(n = 207)。 我们没有发现显著差异数量的CAG重复整个样本之间的病人和控制。然而,长度不同的等位基因的分析揭示了明显更多的相同的等位基因的长度(43.1%)患者与正常对照组相比(30.4%)。此外,早期non-paranoid的时代精神分裂症开始被发现与等位基因的差异大小有关。没有明显差异的CAG重复等位基因长度的差异当受试者分组根据性别、种族起源的父母,家族病史,诊断组。 我们的研究结果支持假设的贡献KCNN3基因遗传易感性主要精神病及其表型多态性可能与等位基因长度的差异而不是CAG重复的数量。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 9 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2003年8月121年b: 14到20 |
| PMID | 12898569 |
| 标题 | CAG-repeat KCNN3外显子1的长度不影响患精神分裂症和双相情感障碍:一个荟萃分析的研究。 |
| 文摘 | 精神分裂症和双相情感障碍都显示遗传期待一些证据。此外,匿名的大幅扩张CAG重复整个基因组中发现了这两种疾病。的基因KCNN3编码一个小/中间电导,calcium-regulated钾通道,外显子1中包含了一个高度多态CAG-repeat数组。对协会的初步证据精神分裂症与CAG-repeat长度增加和双相情感障碍KCNN3没有被不断复制。在目前的研究中,我们进行了数个荟萃分析评价汇集证据与CAG-repeat长度KCNN3来自病例对照和家庭研究的障碍。每组的研究分析了两种模型下,包括测试直接与重复长度,和测试协会一分为二repeat-length组。没有证据表明疾病风险之间的线性关系和重复观察的长度,因为所有集中优势比1.0近似。结果一分为二allele-group分析更多的变量,特别是精神分裂症病例对照研究,发现了一个重要的联系不再重复但家庭研究涉及短等位基因。这些荟萃分析的结果证明的风险精神分裂症和双相情感障碍主要是,如果不是完全独立于CAG-repeat外显子1的长度KCNN3。这项研究不能排除这种可能性,这种多态性的某些方面,如repeat-length杂合的差异,影响这些疾病的风险。进一步,它仍然未知如果这种多态性,或在连锁不平衡,导致障碍的一些独特的特点,如症状严重程度或期待。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 10 | 精神病学摩尔。2003年5月8日:524 - 460 |
| PMID | 12808432 |
| 标题 | 小说截断同种型SK3钾通道是一个强有力的显性负SK电流调节器:精神分裂症的影响。 |
| 文摘 | 的small-conductance calcium-activated K(+)通道SK3 (SKCa3 /KCNN3)调节电兴奋性神经递质释放的单胺能的神经元,并涉及精神分裂症、共济失调和厌食症。我们已经确定了一个新颖的SK3成绩单,SK3-1B利用另一种第一外显子(外显子1 b),但SK3否则是相同的。SK3-1B,信使rna是广泛分布于人体组织,出席SK3 20 - 60%的大脑。SK3-1B蛋白质缺乏n端和第一跨膜段,并开始八第二跨膜残留上游段。当仅表示,SK3-1B没有产生功能频道,但选择性地抑制内源性SK3电流在嗜铬细胞瘤细胞系,PC12,显性负的方式。这种占主导地位的抑制作用扩展到其他成员的SK亚科,而不是电压门控K(+)通道,而且似乎是由于细胞内捕获的内生SK频道。SK3-1B表达的效果非常类似于由表达式的罕见SK3截断等位基因,SK3-Delta,发现患者精神分裂症。SK3和SK3-1B水平可能会提供一个强有力的监管机制来滴定神经元活动率和单胺能的神经元,神经递质释放,这些蛋白质的相对丰度变化可以导致神经元兴奋性异常、和的发病机理精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 11 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2003年1月116年b: 45 - 50 |
| PMID | 12497613 |
| 标题 | CAG重复多态性在KCNN3 (HSKCa3)和PPP2R2B显示没有联系或联系精神分裂症。 |
| 文摘 | 本研究的目的是确定是否遗传连锁协会之间的都可以看到精神分裂症(深圳)和CAG重复基因多态性KCNN3(以前称为hSKCa3)和PPP2R2B(与Spino-Cerebellar萎缩12)在科萨人人口在南非。无论是轨迹研究以前在非洲的人口。多态性基因分型在589人形成样本传输不平衡测试(TDT)分析(145年176年渊源者无关,与父母双方父母基因分型和30),连锁分析(49有54的家庭独立影响sib双(asp)),和病例对照分析(67例家族性一级深圳相对,101散在病例没有影响——或二级亲属,和90年控制情况下)。家族中没有发现显著差异情况下,零星的病例和控制在等位基因大小(克鲁斯卡尔-沃利斯测试)或等位基因的数量和大小上方和下方的平均大小为每个多态性。等位基因的大小并不是与发病的年龄(斯皮尔曼相关)。没有明显证据观察协会通过dt分析所有三合会和家族三合会分开。没有明显的证据联系也观察轨迹影响sib使用可能的三角形对分析方法或非参数连锁(不良贷款)的分析多路的家庭。总之,没有明显的证据联系或协会与深圳观察多态性在这个人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 12 | 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2004年11月131 b: 76 - 80 |
| PMID | 15389773 |
| 标题 | KCNN3内CAG重复多态性基因易感性厌食症是一个重要的因素:女性患者的病例对照研究和一些民族在以色列犹太人。 |
| 文摘 | 人类small-conductance Ca(2 +)激活钾通道基因KCNN3参与机制神经功能和可塑性。一个multiallelic CAG重复多态性在KCNN3与有关联精神分裂症和双相情感障碍。我们以前在家庭的一项研究中报道,不再CAG重复是优先传输到神经性厌食患者(一个)。本研究扩展了的分析KCNN3等位基因分布一系列更大的一个女病人和对照组,将种族和疾病相关的信息。给出了数据分析,分别考虑每个个体的两个等位基因,即一个小(短)和一个大(长)等位基因。这项研究发现KCNN3等位基因分布在一般以色列人口没有显著差异在至少四德系犹太民族,北非,伊拉克,也门的起源。这些都是作为对照组的匹配病例对照分析的一个重要代表KCNN3较长的等位基因CAG重复中主要的等位基因的患者(P < 0.001, P = 0.035)等位基因数目。根据二分,患病率明显高于L等位基因(> 19重复)都观察到一个患者(P < 0.001)。而考虑和附带产生表型,倾向长(L)等位基因已被观察到的子集强迫症(OCD)伴随疾病患者。这些发现进一步表明KCNN3作为一个倾向一个重大的贡献。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 13 | 易建联中华雪川雪2005年8月22日:441 - 3 |
| PMID | 16086287 |
| 标题 | (传播失衡分析1137 - 1140年Del GTGA KCNN3内移码突变基因和精神分裂症基于家庭三人小组)。 |
| 文摘 | 调查1137 - 1140年之间的关系Del GTGA第1外显子中KCNN3基因和精神分裂症。 这项研究包括289名被试(影响107;182)从95年的影响精神分裂症三人小组。所有人都来自中国南方汉族和德尔GTGA 1137 - 1140基因分型KCNN3用聚合酶链反应和限制性内切核酸酶Dde。所有受影响的病人会见了CCMD-II-R标准精神分裂症。的haplotype-based单体型相对风险(HHRR)和传输/不平衡测试(TDT)分析是在95年完成精神分裂症三人小组。 比较分析等位基因的分布之间的影响和影响的父母家庭三人小组(87)显示无显著差异(X (2) = 0.253, P > 0.05)。HHRR显示KCNN3基因等位基因传递给病人并不不同于non-transmitted父母等位基因(X (2) = 0.042, P > 0.05)。TDT)显示,(2)等位基因不优先传送精神分裂症病人(X (2) = 3.000, P = 0.0833)。 在本研究中一个较低的频率为1137 - 1140▽纯合子KCNN3观察基因,HHRR和dt分析表明,1137 - 1140▽等位基因KCNN3不大可能带来易感性基因精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 14 | 易建联中华雪川雪2005年8月22日:441 - 3 |
| PMID | 16086287 |
| 标题 | (传播失衡分析1137 - 1140年Del GTGA KCNN3内移码突变基因和精神分裂症基于家庭三人小组)。 |
| 文摘 | 调查1137 - 1140年之间的关系Del GTGA第1外显子中KCNN3基因和精神分裂症。 这项研究包括289名被试(影响107;182)从95年的影响精神分裂症三人小组。所有人都来自中国南方汉族和德尔GTGA 1137 - 1140基因分型KCNN3用聚合酶链反应和限制性内切核酸酶Dde。所有受影响的病人会见了CCMD-II-R标准精神分裂症。的haplotype-based单体型相对风险(HHRR)和传输/不平衡测试(TDT)分析是在95年完成精神分裂症三人小组。 比较分析等位基因的分布之间的影响和影响的父母家庭三人小组(87)显示无显著差异(X (2) = 0.253, P > 0.05)。HHRR显示KCNN3基因等位基因传递给病人并不不同于non-transmitted父母等位基因(X (2) = 0.042, P > 0.05)。TDT)显示,(2)等位基因不优先传送精神分裂症病人(X (2) = 3.000, P = 0.0833)。 在本研究中一个较低的频率为1137 - 1140▽纯合子KCNN3观察基因,HHRR和dt分析表明,1137 - 1140▽等位基因KCNN3不大可能带来易感性基因精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 15 | Int。j . > 2006年2月116:157 - 64 |
| PMID | 16393881 |
| 标题 | 精神分裂症和多态CAG重复一系列calcium-activated钾通道(KCNN3)基因在塞尔维亚人口。 |
| 文摘 | KCNN3可能是一个候选基因精神分裂症。的KCNN3互补脱氧核糖核酸序列包含两个延伸的CAG三核苷酸重复编码受到多麸醯胺酸两个单独的部分在这个通道蛋白的n端附近。第二个CAG重复是高度多态的白人人口从欧洲和美国。作者进行了一项研究,比较CAG重复的等位基因频率分布KCNN3基因55塞尔维亚精神分裂症患者和46个控件。数据表明显著之间的联系不再CAG重复第二多态KCNN3地区和精神分裂症在塞尔维亚人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 16 | Int。j . > 2006年2月116:157 - 64 |
| PMID | 16393881 |
| 标题 | 精神分裂症和多态CAG重复一系列calcium-activated钾通道(KCNN3)基因在塞尔维亚人口。 |
| 文摘 | KCNN3可能是一个候选基因精神分裂症。的KCNN3互补脱氧核糖核酸序列包含两个延伸的CAG三核苷酸重复编码受到多麸醯胺酸两个单独的部分在这个通道蛋白的n端附近。第二个CAG重复是高度多态的白人人口从欧洲和美国。作者进行了一项研究,比较CAG重复的等位基因频率分布KCNN3基因55塞尔维亚精神分裂症患者和46个控件。数据表明显著之间的联系不再CAG重复第二多态KCNN3地区和精神分裂症在塞尔维亚人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 17 | >。2011年。487年1月:61 - 5 |
| PMID | 20933057 |
| 标题 | KCNH1之间没有联系,KCNJ10 KCNN3基因与精神分裂症的汉族人口。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的严重精神疾病影响0.3 - -2.0%的世界人口。钾离子通道被认为有作用,调节电兴奋性神经元,调节钙信号在突触前少突胶质细胞和调节动作电位持续时间终端和GABA释放。先前的研究已经报道,一些钾通道基因可能的候选基因易感性精神分裂症。在目前的研究中,我们选择了三个钾通道基因,KCNH1, KCNJ10,KCNN3调查中钾离子通道的作用精神分裂症基因分型结果由23个snp (KCNJ10 9 KCNH1, 5和9KCNN3在893年组成的汉族样本)精神分裂症患者和611名健康对照组。等位基因和基因型频率的差异不显著了精神分裂症患者和健康人。也不是haplotypic分布发现显著差异。MDR分析发现没有内基因基因交互三个钾通道基因。我们的研究表明,三个钾中的23个snp基因我们检查不扮演重要的角色精神分裂症汉族人口。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 18 | 地中海EMBO摩尔2011年6月3:309 - 19所示 |
| PMID | 21433290 |
| 标题 | KCNN3 CAG重复多态性预测SK3通道功能和认知表现在精神分裂症。 |
| 文摘 | KCNN3钾离子通道,编码小电导calcium-activated SK3,港口在伴多态CAG重复编码区与未经认证的功能。假设,KCNN3基因型不影响易感性精神分裂症但是修改其表型,我们具体探讨他们的贡献精神分裂症症状。使用G�业务研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症(肝)的数据收集精神分裂症病人(n = 1074),我们执行一个phenotype-based遗传协会(pga)的研究KCNN3。我们表明,长CAG重复精神分裂症样品是专门与更好的性能在高认知任务,包括辨别的能力,选择并执行(p < 0.0001)。长期重复减少SK3通道功能,像我们展示patch-clamping转染HEK293细胞。相比之下,小鼠模型相反,即。KCNN3超表达/通道机能亢进,导致选择性赤字更高的大脑功能与那些受人类SK3电导的影响。最后,KCNN3基因型修改认知表现,显示在一个大的样本精神分裂症病人。减少SK3函数可能构成药理目标改善认知精神分裂症与认知障碍和其他条件。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 19 | 地中海EMBO摩尔2011年6月3:309 - 19所示 |
| PMID | 21433290 |
| 标题 | KCNN3 CAG重复多态性预测SK3通道功能和认知表现在精神分裂症。 |
| 文摘 | KCNN3钾离子通道,编码小电导calcium-activated SK3,港口在伴多态CAG重复编码区与未经认证的功能。假设,KCNN3基因型不影响易感性精神分裂症但是修改其表型,我们具体探讨他们的贡献精神分裂症症状。使用G�业务研究协会beplay苹果手机能用吗精神分裂症(肝)的数据收集精神分裂症病人(n = 1074),我们执行一个phenotype-based遗传协会(pga)的研究KCNN3。我们表明,长CAG重复精神分裂症样品是专门与更好的性能在高认知任务,包括辨别的能力,选择并执行(p < 0.0001)。长期重复减少SK3通道功能,像我们展示patch-clamping转染HEK293细胞。相比之下,小鼠模型相反,即。KCNN3超表达/通道机能亢进,导致选择性赤字更高的大脑功能与那些受人类SK3电导的影响。最后,KCNN3基因型修改认知表现,显示在一个大的样本精神分裂症病人。减少SK3函数可能构成药理目标改善认知精神分裂症与认知障碍和其他条件。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |