| 1 | 精神分裂。res。2016年4月1日：-1 |
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| PMID | 27066855 |
| 标题 | 针对精神分裂症的调节区域的有针对性重新判处风险基因座：罕见功能变异在染色质抑制状态下的作用。 |
| 抽象的 | 有越来越多的证据表明，调节变化在遗传风险中起着重要作用精神分裂症。在这里，我们通过对二十三个基因的启动子区域进行测序，专门搜索有风险的调节变体。精神分裂症按拷贝数变体或全基因组关联研究。严格的质量控制后，在526中分析了每个样品总共55,206bp精神分裂症使用Applied Biosystems固体系统，西班牙加利西亚的病例和516个对照。根据公共数据库的频率对变体进行过滤，该组织的染色质状态与与与精神分裂症，例如胎儿大脑，额叶叶和角回，以及调节b的功能性预测。相关组织的多孔抑制性染色质状态下，稀有变体的比例高于对照组。在病例中，具有预测调节作用的稀有变体的比例明显高于对照组（P = 0.0028，OR = 1.93，95％C.I. = 1.23-3.04）。来自两个来源的信息的组合导致鉴定出稀有变体的过量载体，预测的调节作用位于相关组织的Polycomb抑制性染色质状态，而对照组与对照组相比（p = 0.0016，OR = 19.34，95％c.i. = 2.45-- = 2.45--2495.26）。这些变体位于受17q12拷贝数变体影响的两个基因，LHX1和HNF1B。这些数据强烈表明，在早期发育过程中通过组蛋白修饰进行染色质重塑的特定表观遗传机制可能会受到损害精神分裂症患者与以前的数据一致。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |