1 点。j .地中海,麝猫。2000 1 97:77 - 97
PMID 10813808
标题 不稳定的三核苷酸重复的故事主要精神病。
文摘 人们对克隆新的希望的易感基因精神分裂症和双相情感障碍是小说类型的DNA突变的发现,即不稳定的DNA。一类不稳定的DNA,三核苷酸重复扩张,是肌强直性营养不良的致病突变,脆性X智力迟钝,亨廷顿疾病和其他一些罕见的孟德尔神经障碍。这个发现导致精神病遗传学的研究人员寻找不稳beplay苹果手机能用吗定DNA网站作为敏感性因素精神分裂症和双相情感障碍。增加严重程度和减少疾病的发病年龄在一代又一代,被称为基因预测,未分化的精神疾病的报道,在20世纪早期肌强直性营养不良,但最初被认为是确定的结果偏差。因为不稳定的DNA遗传预期被证明是一个分子的基质在大多数三核苷酸重复疾病,包括肌强直性营养不良,许多最近的研究寻找遗传期待已经执行了精神分裂症和双相情感障碍与惊人的一致的积极成果。这些研究进行了综述,特别强调相关抽样和统计方面的考虑,并提出了关注关于此类研究的解释。同时,分子遗传学调查寻找三核苷酸重复扩张的证据精神分裂症和双相情感障碍进行了综述。初步研究的全基因组三核苷酸重复使用重复扩张检测技术提出可能的大协会CAG / CTG重复大片精神分裂症和双相情感障碍。最近,三个位点含有大,不稳定的CAG / CTG重复频繁发生的人口和似乎占大多数的大型产品标识使用重复扩张检测方法。这些重复定位转录因子基因的内含子SEF2-1B 18岁温度系数,一个网站叫ERDA1 17日温度系数没有关联的编码区,和3 '端基因的13日,对方篮里SCA8,这被认为是负责脊髓小脑的共济失调的一种形式。目前没有强有力的证据存在大量重复等位基因在SEF2-1B或ERDA1参与的病因精神分裂症或双相情感障碍。初步证据显示,大量重复等位基因在SCA8 non-penetrant的共济失调为主要精神病可能是一个敏感性因素。第四,但更经常不稳定的CAG / CTG重复已被确定在5 '非翻译区基因,MAB21L113日,问题。五分之一CAG / CTG重复位点已被确定在离子转运蛋白编码区,KCNN3 (hSKCa3), 1日温度系数。尽管大型等位基因和不稳定KCNN3被检测到,这重复轨迹一直在广泛分析协会和家庭研究主要精神病、相互矛盾的结果。受到多麸醯胺酸的研究包含基因主要精神病还展示了一些有趣的结果。了这里,这些发现表明,尽管在精神病不稳定的三核苷酸的主要作用是不可能的,参与在一个更温和的水平不能排除在外,在少数情况下,需要进一步调查。
SCZ关键词 精神分裂症
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