| 1 | 摩尔,麝猫。金属底座。2003年8月79:305 - 7 |
|---|---|
| PMID | 12948748 |
| 标题 | ARSA-PD相关的等位基因在葡萄牙人口:决心和单体型频率分析。 |
| 文摘 | Arylsulfatase pseudodeficiency (ARSApd)可能与增加易感性neuro-psychiatric紊乱。一个协会的等位基因2417 g / 3352精神分裂症在一群葡萄牙患者被发现。在葡萄牙人口,至少一个PD相关变更存在于18.3%的ARSA等位基因。等位基因2417 g / 3352 g与守恒的单体型有着必然的联系,而2417 g / 3352和罕见的2417 a / 3352 g等位基因出现在不同的单。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 安。嗡嗡声。麝猫。2016年1月80:38-49 |
| PMID | 26474449 |
| 标题 | 应用的实践经验加权负担测试全外显子组序列数据为肥胖和精神分裂症。 |
| 文摘 | 原因有生物和统计相结合的教学方式是有变异的基因信息。一个可能希望给更多的重量变异是罕见的和那些更有可能影响功能。结合加权方案,实现在SCOREASSOC程序,应用于1392例全外显子组序列数据精神分裂症和982的肥胖UK10K项目。与零假设预期结果符合良好,没有个人基因强烈牵连。然而,许多排名高的基因似乎可信的候选人参与一个或其他表型和可能值得进一步调查。NLGN2,这些包括中的CRP、DONSON GTF3A, IL36B, ADCYAP1R1,ARSA,SIK2 DLG1 SLAIN1、UBE2Q2 ZNF507, CRHR1,麝香,NSF, SNORD115, GDF3 HIBADH。一些个人在这些基因变异不同频率军团和可能的基因之间的额外主题。其他基因,有一种普遍的变体在许多不同的网站尝试复制将更加困难。总的来说,加权负担测试提供了一个方便的方法使用序列数据突出感兴趣的基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |