| 1 | 摩尔。精神病学2014年1月19日：41-9 |
|---|---|
| PMID | 24166409 |
| 标题 | 全基因组依赖性研究：非裔和欧美人在内的重要发现，包括新的风险基因座。 |
| 抽象的 | 我们报告了欧美（EA）和非裔美国人（AA）人口中的酒精依赖（AD），并在EAS，AAS和德国人的独立样本中复制。我们的发现和复制样本是16？087受试者，这是迄今为止AD GWA的最大样本。鉴定出许多全基因组显着（GWS）关联，许多新颖。大多数关联是特定于人群的，但是在某些情况下是EAS中的GWS和同一基因座的不同SNP的AA，显示了种群之间的生物收敛性。我们确认了众所周知的风险基因座映射到酒精代谢酶基因，特别是ADH1B（EAS：ARG48HIS，p = 1.17-10（-31）; AAS：ARG369CYS：ARG369CYS，p = 6.33 - 10（-17））和AAS中的ADH1C（THR151THR，p = 4.94�10（-10）），并确定了4号染色体上ADH基因群的新型风险基因座映射，并以centercon粒的范围延伸，以在AAS中的loc100507053中包括GWS关联（p = 2.63°11（-11）），pdlim5（p = 2.01�10（-8））和AAS中的代码（p = 3.35�10（-8））。我们还确定了一种新型的GWS关联（1.17�10（-10）），映射到2号染色体，rs1437396，之间MTIF2和CCDC88A，遍布所有EA和AA队列，具有支持性基因表达证据，以及针对染色体5、9和19的标记的人群特异性GWS。几个新型缔合暗示与先前鉴定的基因的直接涉及或相互作用作为精神分裂症风险基因座。确认已知的AD风险基因座支持研究的总体有效性；新颖的基因座值得遗传和生物学随访。这些发现支持人群之间的风险基因（但不一定是风险等位基因）的融合，并且在较小程度上是精神病特征之间的融合。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |