| 1 | PLOS ONE 2015 -1 10：E0127280 |
|---|---|
| PMID | 26011537 |
| 标题 | 有精神疾病的受试者的线粒体突变。 |
| 抽象的 | 大量证据支持线粒体功能障碍在精神疾病和线粒体DNA（mtDNA）突变中的作用，可以改变脑能量代谢，神经传递，并引起神经退行性疾病。关注与这些疾病相关的常见核基因组变异的遗传研究产生了广泛的显着结果，但是这些研究尚未直接研究mtDNA变异。这项研究的目的是使用下一代测序调查双相情感障碍中mtDNA变异的参与，精神分裂症，主要抑郁症和甲基苯丙胺使用。测序从多个大脑区域和血液中提取的mtDNA（121 mtDNA样品，平均覆盖率为8,800倍），并与含有26,850 mtDNA基因组的电子数据库进行了比较。我们确认了新颖和稀有的变体，并通过传统的测序和基因分型方法证实了下一代测序误差热点。我们观察到在患有精神分裂症。在MTDNA基因的精神病病例中发现了新颖和罕见的非同义突变：ND6，ATP6，CYTB和ND2。我们还观察到了与以前与精神分裂症（T16519C）。受试者内部大脑区域的异质水平的巨大差异表明，体细胞突变在大脑区域差异积累。最后，在选择性病例的大脑中观察到的多卵形是重复长度的杂质度量，其频率高于对照。这些结果为提高mtDNA替换率的支持提供了支持精神分裂症在我们的先前结果中显示。大脑中发生的杂质/多卵泡体细胞突变的可变水平可能是mtDNA遗传不稳定性的指标。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | PLOS ONE 2015 -1 10：E0127280 |
| PMID | 26011537 |
| 标题 | 有精神疾病的受试者的线粒体突变。 |
| 抽象的 | 大量证据支持线粒体功能障碍在精神疾病和线粒体DNA（mtDNA）突变中的作用，可以改变脑能量代谢，神经传递，并引起神经退行性疾病。关注与这些疾病相关的常见核基因组变异的遗传研究产生了广泛的显着结果，但是这些研究尚未直接研究mtDNA变异。这项研究的目的是使用下一代测序调查双相情感障碍中mtDNA变异的参与，精神分裂症，主要抑郁症和甲基苯丙胺使用。测序从多个大脑区域和血液中提取的mtDNA（121 mtDNA样品，平均覆盖率为8,800倍），并与含有26,850 mtDNA基因组的电子数据库进行了比较。我们确认了新颖和稀有的变体，并通过传统的测序和基因分型方法证实了下一代测序误差热点。我们观察到在患有精神分裂症。在MTDNA基因的精神病病例中发现了新颖和罕见的非同义突变：ND6，ATP6，CYTB和ND2。我们还观察到了与以前与精神分裂症（T16519C）。受试者内部大脑区域的异质水平的巨大差异表明，体细胞突变在大脑区域差异积累。最后，在选择性病例的大脑中观察到的多卵形是重复长度的杂质度量，其频率高于对照。这些结果为提高mtDNA替换率的支持提供了支持精神分裂症在我们的先前结果中显示。大脑中发生的杂质/多卵泡体细胞突变的可变水平可能是mtDNA遗传不稳定性的指标。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 3 | PLOS ONE 2015 -1 10：E0127280 |
| PMID | 26011537 |
| 标题 | 有精神疾病的受试者的线粒体突变。 |
| 抽象的 | 大量证据支持线粒体功能障碍在精神疾病和线粒体DNA（mtDNA）突变中的作用，可以改变脑能量代谢，神经传递，并引起神经退行性疾病。关注与这些疾病相关的常见核基因组变异的遗传研究产生了广泛的显着结果，但是这些研究尚未直接研究mtDNA变异。这项研究的目的是使用下一代测序调查双相情感障碍中mtDNA变异的参与，精神分裂症，主要抑郁症和甲基苯丙胺使用。测序从多个大脑区域和血液中提取的mtDNA（121 mtDNA样品，平均覆盖率为8,800倍），并与含有26,850 mtDNA基因组的电子数据库进行了比较。我们确认了新颖和稀有的变体，并通过传统的测序和基因分型方法证实了下一代测序误差热点。我们观察到在患有精神分裂症。在MTDNA基因的精神病病例中发现了新颖和罕见的非同义突变：ND6，ATP6，CYTB和ND2。我们还观察到了与以前与精神分裂症（T16519C）。受试者内部大脑区域的异质水平的巨大差异表明，体细胞突变在大脑区域差异积累。最后，在选择性病例的大脑中观察到的多卵形是重复长度的杂质度量，其频率高于对照。这些结果为提高mtDNA替换率的支持提供了支持精神分裂症在我们的先前结果中显示。大脑中发生的杂质/多卵泡体细胞突变的可变水平可能是mtDNA遗传不稳定性的指标。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |