| 1 | 亚洲J Psychiatr 2012 6月5:144 - 9 |
|---|---|
| PMID | 22813657 |
| 标题 | 联系MTHFR C677T和A1298C, MTRR A66G多态性和对精神分裂症的易感性在叙利亚研究队列。 |
| 文摘 | folate-homocystiene代谢通路已被证明是参与开发的易感性精神分裂症几项研究。在目前的研究中我们调查了三种常见的角色多态性folate-homocysteine代谢途径的一个来自叙利亚的阿拉伯人口组成的85人精神分裂症患者和126名健康对照组。多态性研究包括MTHFR C677T和A1298C和MTRRA66G,所有这些结果为氨基酸的变化,和以前产量降低酶活性和改变血浆同型半胱氨酸浓度。虽然MTHFR C677T和A1298C多态性不是以前在一个阿拉伯人口对学习发展的敏感性精神分裂症,MTRRA66G先前没有调查过在任何世界各地的人口。我们的结果显示一个强大的协会之间的MTHFR A1298C和精神分裂症。变体C等位基因频率明显高于患者组(40% vs 29.4% = 1.6, 95%可信区间(1.06 - -2.41),p = 0.023)。发现显著关联MTHFR 677 tt基因型在男性患者群中的隐性模型(或= 2.6,95%可信区间(1.04 - -6.5),p = 0.036),和677 ct MTHFR基因型在overdominant模型总患者组(或= 0.52 95%可信区间(0.29 - -0.92),p = 0.024)。没有发现显著关联MTRRA66G多态性在个人的基础上。然而,边缘协会发现CC / GG基因型(C677T / A66G)化合物(或= 2.24,95%可信区间(0.97 - -5.15),p = 0.053)。我们的研究结果支持假设之间的关系精神分裂症和folate-homocystiene代谢途径的基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | 亚洲J Psychiatr 2012 6月5:144 - 9 |
| PMID | 22813657 |
| 标题 | 联系MTHFR C677T和A1298C, MTRR A66G多态性和对精神分裂症的易感性在叙利亚研究队列。 |
| 文摘 | folate-homocystiene代谢通路已被证明是参与开发的易感性精神分裂症几项研究。在目前的研究中我们调查了三种常见的角色多态性folate-homocysteine代谢途径的一个来自叙利亚的阿拉伯人口组成的85人精神分裂症患者和126名健康对照组。多态性研究包括MTHFR C677T和A1298C和MTRRA66G,所有这些结果为氨基酸的变化,和以前产量降低酶活性和改变血浆同型半胱氨酸浓度。虽然MTHFR C677T和A1298C多态性不是以前在一个阿拉伯人口对学习发展的敏感性精神分裂症,MTRRA66G先前没有调查过在任何世界各地的人口。我们的结果显示一个强大的协会之间的MTHFR A1298C和精神分裂症。变体C等位基因频率明显高于患者组(40% vs 29.4% = 1.6, 95%可信区间(1.06 - -2.41),p = 0.023)。发现显著关联MTHFR 677 tt基因型在男性患者群中的隐性模型(或= 2.6,95%可信区间(1.04 - -6.5),p = 0.036),和677 ct MTHFR基因型在overdominant模型总患者组(或= 0.52 95%可信区间(0.29 - -0.92),p = 0.024)。没有发现显著关联MTRRA66G多态性在个人的基础上。然而,边缘协会发现CC / GG基因型(C677T / A66G)化合物(或= 2.24,95%可信区间(0.97 - -5.15),p = 0.053)。我们的研究结果支持假设之间的关系精神分裂症和folate-homocystiene代谢途径的基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | Schizophr公牛2013 3月39:330 - 8 |
| PMID | 22021659 |
| 标题 | 遗传变异在叶酸代谢途径在精神分裂症阴性症状严重程度的影响。 |
| 文摘 | 低血清叶酸水平之前一直与阴性症状的风险有关精神分裂症,hypofunctional 677 c > T MTHFR基因的变体。本研究调查了其他错义是否在folate-regulating酶多态性,与MTHFR音乐会,阴性症状的影响精神分裂症总风险等位基因,是否加载与血清叶酸状态进一步分层负面症状的风险。药门诊与精神分裂症(n = 219),所有欧洲的起源和一些包括在以前的报告,被评为积极和消极的综合症。82名患者的一个子集也接受nonfasting血清叶酸测试。患者677年MTHFR基因分型C > T (rs1801133), MTHFR > 1298 C (rs1801131),地铁> 2756 G (rs1805087),MTRR> 203 G (rs1801394), FOLH1 484 t > C (rs202676), RFC 80 > G (rs1051266)和COMT的675 G > A (rs4680)多态性。所有的基因型都进入到一个线性回归模型来确定阴性症状的重要预测因子,和风险分数计算基于总风险等位基因剂量。四个变种,MTHFR 677 T, 2756地铁,FOLH1 484 c, 675和COMT,成为负面症状严重程度显著的独立的预测因素,占阴性症状差异显著大于MTHFR 677 c > T。总等位基因剂量在4变异预测-症状严重程度患者低叶酸水平。这些发现表明,多个叶酸代谢途径中的基因变异导致的阴性症状精神分裂症。叶酸水平之间的关系和消极症状严重程度患者更大的生物遗传脆弱性是合理的,并建议补充叶酸在这些患者的效用。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | > Biobehav牧师2014年11月47:307 - 20 |
| PMID | 25173634 |
| 标题 | 维生素B多态性和行为:对神经发育的证据,抑郁症、精神分裂症、双相情感障碍和认知能力下降。 |
| 文摘 | 维生素B叶酸、维生素B12和维生素B6为神经功能是必要的,和严重缺陷与神经发育障碍的风险增加,精神疾病和老年痴呆症。多态性的基因参与B族维生素的吸收,代谢和功能,如亚甲基tetrahydrofolate还原酶(MTHFR)、胱硫醚?合酶(C ? S),钴胺传递蛋白2受体(TCN2)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR),也与精神和认知障碍的发生率增加。然而,这些多态性的影响往往很小,许多研究没有显示任何有意义的或一致的关联。本文讨论以前的临床研究发现,凸显知识差距。未来的研究评估B维生素多态性必须考虑不仅仅是传统的人口,但受试者的整体饮食、营养状况的相关生物标志物和分析相关的遗传因素,可能会加剧行为影响或营养状况。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | Neuropsychobiology 2014 1 69: 107 - 11所示 |
| PMID | 24577139 |
| 标题 | 与双相情感障碍相关基因与同型半胱氨酸代谢? |
| 文摘 | 同型半胱氨酸水平上升已观察到各种精神疾病,其中精神分裂症、抑郁症和双相心境障碍。与同型半胱氨酸代谢的基因,一些研究发现之间的关联methylenetetrahydrofolate还原酶(MTHFR)基因的多态性和双相情感障碍。本研究的目的是调查可能的关联5 4同型半胱氨酸代谢的基因编码酶的多态性和双相情感障碍。 共有120名患者患有双相情感障碍(24男性,96名女性)和普通人群的167例(81名男性,86名女性)包括在这项研究中。基因分型结果进行的C677T和A1298C rs1801133 rs1801131 MTHFR基因的多态性,T833C多态性(rs5742905)的胱硫醚- ?合酶(CBS)基因,A2756G多态性(rs1805087)的同型半胱氨酸甲基转移酶基因,和A66G多态性(rs1801394)蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因。 的发现与双相情感障碍T833C多态性(rs5742905)哥伦比亚广播公司(CBS)的基因。然而,在病人样本,这种多态性的基因型并没有在哈迪温伯格平衡。没有与双相情感障碍的关系获得剩下的多态性进行了研究。 这些结果是第一个提出一个可能的关联T833C CBS基因多态性(rs5742905)和双相情感障碍。我们无法证实双相情感障碍与MTHFR基因C677T多态性(rs1801133),建议在一些先前的研究。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 6 | 精神病学Res 2016年4月238:60-7 |
| PMID | 27086212 |
| 标题 | 首发精神分裂症患者的代谢失调对一个碳代谢的遗传变异。 |
| 文摘 | 本研究的目的是调查在首发患者代谢障碍的患病率精神分裂症(菲斯)和测试假设一个碳代谢的遗传变异可能占代谢失调早期精神病。我们测量空腹血糖、血脂参数、同型半胱氨酸、叶酸和维生素B12 135年菲斯患者和146名健康对照(高碳钢)。在以下基因多态性决定:MTHFR C677T和A1298C), MTHFD1 (G1958A),MTRR(A66G)和BHMT (G742A)。血清叶酸水平和高密度脂蛋白(HDL)明显降低患者的菲斯比高碳钢。反过来,血清同型半胱氨酸和甘油三酯水平明显高于患者比高碳钢菲斯。流行的半胱氨酸、低叶酸和HDL水平与血脂异常患者明显高于菲斯比高碳钢。高同型半胱氨酸水平,低维生素B12水平和代谢综合征的存在与较高的阴性症状的严重程度有关。没有多态性与研究精神分裂症风险。几个研究多态性和cardio-metabolic参数之间的关联被发现。Bonferroni调整后,他们依然显著。我们的研究结果表明,代谢失调患者的菲斯并不在一个碳代谢相关的遗传变异。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 7 | Pharmacogenet。基因组学2016年5月26日:235 - 42 |
| PMID | 26928376 |
| 标题 | 小说的遗传变异的识别与抗精神病治疗首发精神分裂症患者的反应结果。 |
| 文摘 | 尽管抗精神病药物治疗的一部分精神分裂症、药物疗效患者之间的差异。虽然它已经表明抗精神病治疗反应的结果是可遗传的,我们理解所涉及的遗传因素仍然是不完整的。因此,本研究旨在使用一个客观公正的基因组扫描来识别基因变异造成向抗精神病治疗反应的结果。 本研究利用whole-exome测序在极端的治疗的患者反应谱(n = 11)结合以前的抗精神病研究结果设计一个面板的变异基因分型特征明显在两个首发精神分裂症组(n = 103和87年)。协会进行分析来确定这些变量显著相关的抗精神病药物治疗反应的结果。 关联分析发现群体确定了两个产生变异,与抗精神病药物治疗反应结果显著相关(P < 2.7�10),这也与相应的治疗反应显著相关的结果在一个独立的复制队列。计算方法表明,这两个产生的变体——rs13025959 MYO7B (E1647D)和rs10380MTRR(H622Y)——预测影响相应的蛋白质的功能的产品。 使用whole-exome测序一个子集的病人从一个良好的群首发精神分裂症病人,纵向为谁得宝治疗响应数据,允许(我)消除混杂因素相关治疗进展和遵从性和(2)两个基因变异的识别与抗精神病药物治疗反应之前没有相关的结果,其结果适用不同类型的抗精神病药物。尽管受到这些变异的基因参与途径,有关之前抗精神病治疗结果,这些小说基因的识别将发挥重要的作用在提高我们理解特定变异参与抗精神病治疗反应的结果。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |