| 1 | 医学杂志。精神病学2008 64年11月:789 - 96 |
|---|---|
| PMID | 18571626 |
| 标题 | MYH9 RASD2, CACNG2基因在染色体22 q12与精神分裂症的子群与non-deficit持续关注和执行功能。 |
| 文摘 | 在之前的联系的研究精神分裂症包括台湾样品标记D22S278 (22 q12.3)显著相关精神分裂症(p =措施)。 我们进行了精细的映射与基因组区域,47验证单核苷酸多态性(SNP)标记大约1 Mb的D22S278, 218年台湾样本谱系和至少两姐妹的影响精神分裂症。我们检查了这些单核苷酸多态性及其单协会精神分裂症和子组定义的存在和没有赤字持续注意未经碰撞的评估和退化的连续性能测试(部署)。我们还研究了赤字在类别定义的子组在威斯康辛卡片分类测试(WCST)。 三个五个候选人脆弱性基因(RASD2 APOL5,MYH9、EIF3S7 CACNG2),近乎显著关联精神分裂症有重要的联系精神分裂症病人没有赤字持续关注未经碰撞的CPT (RASD2基因SNP rs736212;p = .0008单一轨迹分析)和退化的CPT (MYH9基因单体型1-1-1-1 SNP rs3752463 - rs1557540 rs713839 rs739097;p = .0059与单体型分析)。我们还发现一个重要的病人没有赤字协会执行功能的类实现WCST (CACNG2基因单体型2-1-1-1 SNP rs2267360 - rs140526 rs1883987 rs916269;p = .0163与单体型分析)。 RASD2的基因,MYH9,CACNG2可能脆弱神经心理基因定义的子组精神分裂症病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | 医学杂志。精神病学2008 64年11月:789 - 96 |
| PMID | 18571626 |
| 标题 | MYH9 RASD2, CACNG2基因在染色体22 q12与精神分裂症的子群与non-deficit持续关注和执行功能。 |
| 文摘 | 在之前的联系的研究精神分裂症包括台湾样品标记D22S278 (22 q12.3)显著相关精神分裂症(p =措施)。 我们进行了精细的映射与基因组区域,47验证单核苷酸多态性(SNP)标记大约1 Mb的D22S278, 218年台湾样本谱系和至少两姐妹的影响精神分裂症。我们检查了这些单核苷酸多态性及其单协会精神分裂症和子组定义的存在和没有赤字持续注意未经碰撞的评估和退化的连续性能测试(部署)。我们还研究了赤字在类别定义的子组在威斯康辛卡片分类测试(WCST)。 三个五个候选人脆弱性基因(RASD2 APOL5,MYH9、EIF3S7 CACNG2),近乎显著关联精神分裂症有重要的联系精神分裂症病人没有赤字持续关注未经碰撞的CPT (RASD2基因SNP rs736212;p = .0008单一轨迹分析)和退化的CPT (MYH9基因单体型1-1-1-1 SNP rs3752463 - rs1557540 rs713839 rs739097;p = .0059与单体型分析)。我们还发现一个重要的病人没有赤字协会执行功能的类实现WCST (CACNG2基因单体型2-1-1-1 SNP rs2267360 - rs140526 rs1883987 rs916269;p = .0163与单体型分析)。 RASD2的基因,MYH9,CACNG2可能脆弱神经心理基因定义的子组精神分裂症病人。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 3 | Schizophr。研究》118年5月2010:106 - 12所示 |
| PMID | 20188514 |
| 标题 | 未能找到一个协会之间的肌凝蛋白重链9日non-muscle (MYH9)和精神分裂症:三级病例对照关联研究。 |
| 文摘 | 几个全基因组关联研究表明之间的联系在22号染色体的长臂和标记精神分裂症。它也报道,22日q11.2删除增加的风险精神分裂症。因此,22 q是一个候选区域精神分裂症。寻找遗传易感性位点精神分裂症问22日,我们进行了三级病例对照研究协会在日本的个人。在第一阶段,我们检查了13个微卫星标记在22 q 766人(340患者精神分裂症和426年控制个人),发现一个潜在的协会AFM262VH5 (D22S283)精神分裂症。在第二阶段,我们执行的映射肌凝蛋白重链9日non-muscle (MYH925)基因,AFM262VH5所在,使用标签单核苷酸多态性(snp)。我们获得潜在的三个单核苷酸多态性之间的关联MYH9和精神分裂症1193年个人(595病人和598个对照组),其中包括第一阶段的个人分析。在第三阶段,然而,我们不能复制这些协会在4694年独立个体(2288病人和2406个对照组)。我们的研究结果表明,MYH9不给予了更容易精神分裂症在日本人口,虽然我们不能排除其他基因的可能贡献22日q的发病机理精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 4 | 《公共科学图书馆•综合》2015 1 10:e0133404 |
| PMID | 26193471 |
| 标题 | 基于网络分析精神分裂症的全基因组关联数据检测功能协会联合信号。 |
| 文摘 | 精神分裂症是一种常见的精神障碍与高遗传性和遗传结构复杂。全基因组关联研究(GWAS)已经确定了一些重要的相关位点精神分裂症。然而,解释遗传仍然很低。越来越多的证据表明精神分裂症是由多个基因与温和的影响。GWAS数据的深入挖掘和整合迫切期望发现疾病相关基因的组合模式。基于网络分析是一种很有前途的战略更好的解释GWAS识别疾病网络模块。我们在三个独立进行了基于网络的分析精神分裂症gwas用精致的分析框架,其中包括一个更精确的基因假定值计算,动态网络模块搜索算法和详细功能分析模块获得的基因。结果生成79模块包括238个基因,形成一个高度连接的子网由机会比预期更多的统计学意义。结果验证了几个报道疾病基因,如MAD1L1, MCC, SDCCAG8, VAT1L, MAPK14,MYH9FXYD6,也获得一些新的候选基因和基因基因交互。通路富集分析模块的基因在几个建议他们丰富的神经和免疫系统相关通路/条款,如生成信号通路、突触体,调节蛋白质泛素化和抗原处理和表示。进一步的串扰分析显示这些通路/去互相配合,确定几个重要的基因,可能连接这些功能中起到至关重要的作用。我们基于网络的分析精神分裂症gwas将促进遗传机制的理解精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 5 | G3(贝塞斯达)2015年11月5日:2453 - 61 |
| PMID | 26384369 |
| 标题 | 人类全基因组测序表明精神分裂症的风险机制与22 q11.2删除综合症。 |
| 文摘 | 22号染色体q11.2微小缺失传授高但不完整的风险精神分裂症。可能的机制包括全基因组的影响DGCR8 haploinsufficiency。在理论水平的研究来评估这个模型的力量,我们使用高质量、全基因组测序的九个人22 q11.2删除和极端表型(精神分裂症,或没有精神障碍> 50岁)。的精神分裂症罕见的集团有一个更大的负担,损害变异影响蛋白质编码neurofunctional基因,包括基因参与神经元投射(名义P = 0.02,共同负担三个变体类型)。变体完整22 q11.2地区没有的主要贡献者。限制基因受到DGCR8机制倾向于扩大差异。有害的变异在高度保守的基因间的非编码RNA基因也是丰富的精神分裂症集团(名义P = 0.04)。研究结果支持22 q11.2删除模型作为threshold-lowering第一了精神分裂症风险。如果应用于更大,因此better-powered队列,这似乎是一种很有前途的方法来识别基因组编码和非编码序列的罕见变异,扰乱基因网络与特发性有关精神分裂症。同样设计的研究利用遗传模型可能有助于描绘其他复杂表型的遗传结构。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |