| 1 | G3(贝塞斯达)2015年11月5日:2453 - 61 |
|---|---|
| PMID | 26384369 |
| 标题 | 人类全基因组测序表明精神分裂症的风险机制与22 q11.2删除综合症。 |
| 文摘 | 22号染色体q11.2微小缺失传授高但不完整的风险精神分裂症。可能的机制包括全基因组的影响DGCR8 haploinsufficiency。在理论水平的研究来评估这个模型的力量,我们使用高质量、全基因组测序的九个人22 q11.2删除和极端表型(精神分裂症,或没有精神障碍> 50岁)。的精神分裂症罕见的集团有一个更大的负担,损害变异影响蛋白质编码neurofunctional基因,包括基因参与神经元投射(名义P = 0.02,共同负担三个变体类型)。变体完整22 q11.2地区没有的主要贡献者。限制基因受到DGCR8机制倾向于扩大差异。有害的变异在高度保守的基因间的非编码RNA基因也是丰富的精神分裂症集团(名义P = 0.04)。研究结果支持22 q11.2删除模型作为threshold-lowering第一了精神分裂症风险。如果应用于更大,因此better-powered队列,这似乎是一种很有前途的方法来识别基因组编码和非编码序列的罕见变异,扰乱基因网络与特发性有关精神分裂症。同样设计的研究利用遗传模型可能有助于描绘其他复杂表型的遗传结构。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 摩尔神经精神病学2015年10月1日:175 - 190 |
| PMID | 27239468 |
| 标题 | 拷贝数变异DISC1和DISC1-Interacting伙伴在主要精神疾病。 |
| 文摘 | 健壮的统计、遗传和功能DISC1的证据支持一个角色主要精神疾病的病因学。此外,许多的此种合作伙伴说明参与一系列的病理生理学神经发育和精神疾病。拷贝数变异(CNVs)怀疑这些疾病中发挥重要的因果作用。在这项研究中,CNV DISC1的分析及其约束力的合作伙伴PAFAH1B1 NDE1, NDEL1, FEZ1 MAP1A, CIT, PDE4B在瑞典北部苏格兰和以人群为基础的样本进行了使用多路复用扩增子量化。在这里,我们报告的发现罕见的基因拷贝数异变在DISC1 NDE1(连同相邻基因在16 p13.11重复),NDEL1(包括重叠MYH10基因)和CIT。我们的研究结果提供进一步证据DISC1及其互动合作伙伴参与神经障碍和结构变异的作用这些毁灭性的疾病的病因学。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |