| 1 | 是。J. Med。基因。2011年11月155A：2739-45 |
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| PMID | 21990140 |
| Title | MYT1L是2P25.3（2PTER）缺失患者智障的候选基因。 |
| Abstract | A partial deletion of chromosome band 2p25.3 (2pter) is a rarely described cytogenetic aberration in patients with intellectual disability (ID). Using microarrays we identified deletions of 2p25.3, sized 0.37-3.13 Mb, in three adult siblings and three unrelated patients. All patients had ID, obesity or overweight and/or a square-shaped stature without overt facial dysmorphic features. Combining our data with phenotypic and genotypic data of three patients from the literature we defined the minimal region of overlap which contained one gene, i.e.,myt1L.myt1L高度转录在小鼠胚胎大脑中，其表达仅限于有丝分裂后的神经元。在小鼠诱导的多能干细胞（IPS）模型中，myt1L对于诱导功能成熟神经元至关重要。这些类似于前脑的兴奋性皮质神经元，这表明了myt1l在认知功能的发展中。此外，myt1L可以直接将人成纤维细胞与其他转录因子结合使用。myt1以前报道了L重复精神分裂症，表明该基因对剂量敏感，并且共享神经发育途径可能受到ID和精神分裂症。Finally, deletion ofmyt1，髓磷脂转录因子家族的另一个成员参与神经发生，并且高度相似myt1L, was recently described in ID as well. The identification ofmyt1l作为ID的候选基因证明了进一步的分子研究，旨在检测突变以及其在神经元发育和单倍症的神经病作用中的作用的机理研究。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 2 | Transl Psychiatry 2014 -1 4: e348 |
| PMID | 24448210 |
| Title | Lingo-1及其在精神分裂症中的信号伴侣的新颖含义。 |
| Abstract | 髓鞘化和神经突生长都发生在大脑发育期间，并且它们的障碍先前与病理生理有关精神分裂症。Leucine-rich repeat and immunoglobulin domain-containing protein (Lingo-1) is a potent negative regulator of axonal myelination and neurite extension. As co-factors of Lingo-1 signaling (Nogo receptor (NgR), With No Lysine (K) (WNK1) and Myelin transcription factor 1 (myt1)) have been implicated in the genetics of精神分裂症，我们首次探索了Lingo-1信号通路在该疾病中的作用。Lingo-1蛋白及其共受体和co蛋白NGR，肿瘤坏死因子（TNF）受体Orphan Y（Troy），P75，WNK1和myt1，从未在精神分裂症。我们检查了Lingo-1，NGR，Troy，P75，WNK1的蛋白质水平myt1和髓磷脂碱性蛋白（MBP）（作为髓鞘的标记）在验尸后外侧前额叶皮层（DLPFC）（37）精神分裂症patients versus 37 matched controls) and hippocampus (Cornu Ammonis, CA1 and CA3) (20精神分裂症患者与来自同一队列的20个匹配对照。这两个大脑区域在精神分裂症病理生理学。There were significant increases in Lingo-1 (P<0.001) andmyt1（p = 0.023）和DLPFC中NGR（p <0.001）的减少精神分裂症受试者与对照组相比。Troy（p = 0.001）和WNK1（p = 0.011）的CA1也有所增加精神分裂症subjects and, in contrast to the DLPFC, there was an increase in NgR (P=0.006) in the CA3 of精神分裂症受试者与对照组相比。MBP水平没有显着差异（P> 0.05）精神分裂症和三个测试区域中的对照组。这是研究首次显示在该研究中的Lingo-1信号改变精神分裂症脑。我们的新发现可能会直接应用使用Lingo-1拮抗剂来补充电流和未来精神分裂症疗法。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |
| 3 | Prog. Neuropsychopharmacol. Biol. Psychiatry 2015 Dec 63: 91-7 |
| PMID | 26071990 |
| Title | p75神经营养蛋白受体和髓磷脂转录因子1在围产期苯二酮治疗的大鼠海马中的改变。 |
| Abstract | 啮齿动物中苯基二肽（PCP）的产后给药会引起对神经过程的重大干扰，导致对正常行为性状的严重修饰为成年。它通常用于建模精神病障碍精神分裂症，产生这种毁灭性疾病中存在的大脑中许多功能失调的过程，包括神经发育过程中凋亡水平升高以及对髓磷脂和可塑性过程的破坏。Lingo-1（或富含亮氨酸的重复和免疫球蛋白结构域的蛋白质）负责负调节神经突生长和轴突的髓鞘形成。使用后人脑队列的最新发现表明，Nogo受体（NGR）/p75/TNF受体Orphan Y（Troy）信号复合物中的Lingo-1信号伴侣，没有赖氨酸（k）和髓磷脂的下游信号伴侣，以及下游信号伴侣。转录因子1（myt1), play a significant part in精神分裂症病理生理学。我们已经检查了implication of Lingo-1 and its signaling partners in a neurodevelopmental model of精神分裂症使用PCP来确定在神经发育的不同阶段，海马中的这些途径是否改变。在产后（PN）7、9和11中向雄性Sprague-Dawley大鼠皮下注射PCP（10mg/kg）或盐水溶液。在治疗大鼠的海马中检查了Lingo-1信号传导蛋白的相对表达水平。P75和myt1在PN12的PCP处理大鼠中，PCP处理的大鼠减少（0.001？p？0.011）。5周的任何测试蛋白都没有显着变化（p> 0.05）。在14周，P75，特洛伊和myt1在PCP处理的大鼠中增加（0.014？p？0.022）。这是大鼠海马中Lingo-1信号蛋白改变的第一个报告，均在PCP治疗早期和成年后直接在PCP处理后。根据我们的结果，我们建议Lingo-1信号通路的成分可能与发育早期大鼠的PCP围产期给药引起的急性神经毒性有关，并建议这可能对海马缺陷有影响。精神分裂症。 |
| SCZ Keywords | 精神分裂症 |