1 J Psychiatr Res 2008 1月42:125 - 33所示
PMID 17140601
标题 协会与精神分裂症的基因编码neurogranin男性。
文摘 neurogranin (NRGN)基因产生突触后brain-specific蛋白调节calmodulin-Ca(2 +)可用性神经元。代理NMDA受体下游和上游钙调磷酸酶和其他蛋白质参与精神分裂症,NRGN协会研究是一个很好的候选人吗精神分裂症NRGN表达式是规范在开发过程中,调制通过甲状腺激素和类维生素a,分子必不可少的适当的中枢神经系统的发展。考虑到遗传的复杂性精神分裂症在不同人群和潜在的遗传异质性,我们研究了协会的可能性NRGN精神分裂症73年Azorean proband-parent三合会和两个独立的病例对照样本Portuguese-mainland (244精神分裂症和210名对照)和巴西(69精神分裂症和85年精神健康个体)。基因型分布显示协会rs7113041 SNP精神分裂症葡萄牙血统的男性,这证实了分析proband-parent三合会。这个证据,暗示NRGN精神分裂症,介绍了另一个球员的glutamatergic假说精神分裂症
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
2 J Psychiatr Res 2008 1月42:125 - 33所示
PMID 17140601
标题 协会与精神分裂症的基因编码neurogranin男性。
文摘 neurogranin (NRGN)基因产生突触后brain-specific蛋白调节calmodulin-Ca(2 +)可用性神经元。代理NMDA受体下游和上游钙调磷酸酶和其他蛋白质参与精神分裂症,NRGN协会研究是一个很好的候选人吗精神分裂症NRGN表达式是规范在开发过程中,调制通过甲状腺激素和类维生素a,分子必不可少的适当的中枢神经系统的发展。考虑到遗传的复杂性精神分裂症在不同人群和潜在的遗传异质性,我们研究了协会的可能性NRGN精神分裂症73年Azorean proband-parent三合会和两个独立的病例对照样本Portuguese-mainland (244精神分裂症和210名对照)和巴西(69精神分裂症和85年精神健康个体)。基因型分布显示协会rs7113041 SNP精神分裂症葡萄牙血统的男性,这证实了分析proband-parent三合会。这个证据,暗示NRGN精神分裂症,介绍了另一个球员的glutamatergic假说精神分裂症
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
3 大自然2009年460年8月:744 - 7
PMID 19571808
标题 常见变异赋予精神分裂症的风险。
文摘 精神分裂症是一种复杂的疾病,由遗传和环境因素和他们的相互作用。beplay苹果手机能用吗发病机理的研究一直集中在大脑中的神经递质系统,特别是那些涉及多巴胺。精神分裂症一直被视为一个单独的疾病超过一个世纪,但在缺乏明确的生物标记物,历来是根据症状和体征诊断。基本信息从全基因组关联研究的拷贝数变化(CNVs)与疾病相关,其遗传基础并不一定符合古典疾病分类学的疾病的界限。某些基因拷贝数异变不仅赋予相对风险高精神分裂症而且其他的精神疾病。与相关的结构性变化精神分裂症可以涉及多个基因和表型综合症,或“基因失调”,尚未为特征。单核苷酸多态性(SNP)的全基因组关联研究在复杂疾病可能影响个体基因可能揭示潜在的生物学途径。我们结合SNP数据从几个大的全基因组扫描和跟踪最重要的信号。我们发现重大协会与几个标记生成的主要组织相容性复合体(MHC)地区6 . 3 - 22.1号染色体上的一个标记位于上游的neurogranin基因(NRGN)11日q24.2和标记基因内区四个转录因子4 (TCF4) q21.2 18日。我们的研究结果暗示MHC地区符合免疫成分精神分裂症风险,而协会NRGN和TCF4点扰动的途径参与大脑发育、记忆和认知。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
4 咕咕叫。当今。一般人。2010年12月20日:810 - 5
PMID 20934321
标题 精神分裂症的神经生物学:新线索和途径进行治疗。
文摘 最近的大规模基因研究提供了坚实的证据暗示几个新颖的易感基因精神分裂症。这些包括ZNF804A, TCF4和NRGN,它包含弱增加常见变异精神分裂症易感性,NRXN1,罕见的拷贝数变异产生更大的影响精神分裂症风险。调查这些和其他证实易感基因是主要的神经生物学机制提供有价值的见解精神分裂症小说,这可能会导致障碍的治疗干预。与此同时,一些新颖的药理战略,包括激活mGluRs,海拔10突触甘氨酸和抑制磷酸二酯酶,最近承诺治疗精神分裂症在临床试验中。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
5 掠夺。Neuropsychopharmacol。医学杂志。精神病学2010年12月34:1375 - 80
PMID 20600464
标题 相关基因的发现精神分裂症患者细胞内Ca-homeostasis改变。
文摘 有一个相对较高的基因遗传精神分裂症如图所示,家庭,双胞胎和采用的研究。大量的假设的原因精神分裂症随着时间的推移发生。综述我们关注相关基因的发现潜在的细胞内Ca-homeostasis与改变精神分裂症。首先,我们为门冬氨酸/ glutamatergic理论提供证据精神分裂症包括钙过程。我们主要关注基因包括:刀(分子酸氧化酶),DAOA(分子酸氧化酶激活),DTNBP1(小1,dystrobrevin-binding蛋白1)NRG1调节(1)ERBB4 (v-erb-a erythroblastic白血病病毒致癌基因同族体4,禽流感),NOS1(一氧化氮合酶1,神经元)和NRGN(Neurogranin)。此外,钙通道亚基的基因编码(CACNA1C:钙通道,压敏电阻器,L型,α1 c单元)的讨论精神分裂症而基因的发现与改变相关的细胞内Ca-homeostasis专门与多巴胺和羟色胺神经传递精神分裂症这里不是近了。总的来说有收敛的证据相关基因的贡献可能改变细胞内Ca-homeostasis的风险精神分裂症。复制和功能研究将有望进一步了解这些遗传变异和底层的过程。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
6 医学杂志。精神病学2010 68年10月:671 - 3
PMID 20673877
标题 主要组织相容性复合体地区常见变异和TCF4基因明显在汉族与精神分裂症相关。
文摘 精神分裂症是一个复杂的主要精神障碍影响?世界人口的1%。最近,在全基因组关联研究和后续在白种人,Stefansson等人研究了7662年精神分裂症报道29053例和正常对照组和七个常见的单核苷酸多态性(snp)显著相关(> 10 (8))精神分裂症
调查是否这些风险snp在汉族显著相关,我们分析了2496年的七个snp精神分裂症患者和5184名正常对照。因为只有三个单核苷酸多态性在汉族多态,我们另外两个常见的单核苷酸多态性的基因相同的风险区域。
三个单核苷酸多态性,rs6932590 (p = .00096), rs3131296 (p = 1.29�10(6)),和rs3130375 (p = 1.76�10(5)),映射到该地区主要组织相容性复合体和一个SNP rs2958182 (p = 3.64�10(6))位于TCF4基因是重要的在我们的样例集。一个荟萃分析使用全基因组关联研究结果也支持我们的研究结果发表。
我们的研究结果证实了共同危险因素和主要组织相容性复合体地区TCF4基因相关联精神分裂症在汉族,但我们的研究结果未能显示出与SNP rs12807809协会NRGN基因。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
7 医学杂志。精神病学2010 68年10月:671 - 3
PMID 20673877
标题 主要组织相容性复合体地区常见变异和TCF4基因明显在汉族与精神分裂症相关。
文摘 精神分裂症是一个复杂的主要精神障碍影响?世界人口的1%。最近,在全基因组关联研究和后续在白种人,Stefansson等人研究了7662年精神分裂症报道29053例和正常对照组和七个常见的单核苷酸多态性(snp)显著相关(> 10 (8))精神分裂症
调查是否这些风险snp在汉族显著相关,我们分析了2496年的七个snp精神分裂症患者和5184名正常对照。因为只有三个单核苷酸多态性在汉族多态,我们另外两个常见的单核苷酸多态性的基因相同的风险区域。
三个单核苷酸多态性,rs6932590 (p = .00096), rs3131296 (p = 1.29�10(6)),和rs3130375 (p = 1.76�10(5)),映射到该地区主要组织相容性复合体和一个SNP rs2958182 (p = 3.64�10(6))位于TCF4基因是重要的在我们的样例集。一个荟萃分析使用全基因组关联研究结果也支持我们的研究结果发表。
我们的研究结果证实了共同危险因素和主要组织相容性复合体地区TCF4基因相关联精神分裂症在汉族,但我们的研究结果未能显示出与SNP rs12807809协会NRGN基因。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
8 嗡嗡声。摩尔,麝猫。2010年7月19日:2841 - 57
PMID 20457675
标题 SMARCA2和其他支持schizophrenia-associated全基因组基因:规定休息/ NRSF、网络组织和primate-specific进化。
文摘 SMARCA2基因,编码BRM瑞士/ SNF核染质的再塑造复杂,最近被发现是相关联的精神分裂症(深圳)全基因组的方法。SMARCA2多态性与疾病相关联,产生的表达变化的基因和/或编码的氨基酸序列。我们这里显示,瑞士/ SNF-centered网络包括Smarca2下调基因被修改的休息/ NRSF老鼠神经细胞系。REST / NRSF下调也修改Smarce1的水平,Smarcd3和瑞士/ SNF扶少团团员(Hdac1, RcoR1 Mecp2)。Smarca2下调生成一个异常树突棘是深圳的中间表型的形态。我们进一步发现,8 (CSF2RA HIST1H2BJ,新的高度NRGN、减震器、SMARCA2 TCF4和ZNF804A) 10个全基因组中支持SZ-associated基因相互作用网络的一部分(包括SMARCA2), 5编码转录监管机构的成员。3的表达(TCF4 SMARCA2和CSF2RA)的10个全基因组支持SZ-associated基因被修改时其余/ NRSF-SWI / SNF核染质的再塑造复杂的实验操纵鼠标细胞系和转基因小鼠模型。其余/ NRSF-SWI SNF放松管制也导致微分表达式都聚集在染色体的基因表明全基因组表观遗传变化的感应。最后,我们发现SMARCA2扶少团团员和SZ-associated支持的全基因组基因是相当丰富的基因显示积极的选择在灵长类动物和人类谱系表明小说在灵长类动物蛋白质相互作用的发生。总之,这些数据确定瑞士/ SNF核染质的再塑造复杂的深圳的遗传结构的重要组成部分。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
9 前面Behav > 2010 1 4: 23
PMID 20485477
标题 新基因的发现精神分裂症:仍有精神分裂症的多巴胺假说空间?
文摘 精神分裂症是一个高度遗传障碍,但特定基因的识别已经被证明是一个艰难的努力。基因参与了多巴胺能系统被认为是“多巴胺假说”以来的主要候选人在多巴胺能神经传递障碍是一种最广为接受的病因的假说精神分裂症。整体做候选人的研究发现提供了一些支持“多巴胺假说”。However, results from the first systematic genome-wide association (GWA) studies have implicated variants within ZNF804A,NRGN、TCF4和变异染色体6 p22 . 1 MHC地区。虽然这些基因可能不会立刻对多巴胺能神经传递的影响,下游仍可能导致多巴胺功能障碍。此外,只有很小一部分的真正相关的遗传变异被发现和更多相关的变异将由GWA研究和确定未来的替代方法。这些研究的结果可能使多巴胺假说的更全面的重新评估。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
10 Schizophr。研究》2011年2月125年:304 - 6
PMID 21112188
标题 神经心理学调查相关的基因组广泛变异NRGN rs12807809精神分裂症的风险。
文摘 1
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
11 嗡嗡声。摩尔,麝猫。2011年10月20日:4076 - 81
PMID 21791550
标题 常见变异在VRK2 TCF4赋予精神分裂症的风险。
文摘 常见的序列变异最近加入了罕见的结构多态性遗传因素联系的强有力的证据精神分裂症。我们扩展我们的以前的全基因组关联研究和荟萃分析(共计7 946例和036名对照19日)通过检查一组扩展的变异使用扩大后续样品(10 260例和23 500控制)。除了之前报道等位基因主要组织相容性复合体地区附近neurogranin (NRGN)和转录因子的基因内区4 (TCF4),我们发现两个小说变异显示全基因组重要的协会:rs2312147 [C], vaccinia-related上游激酶2 (VRK2)(比值比(或)= 1.09,P = 1.9�10(9)]和rs4309482 [A], coiled-coiled域包含68 (CCDC68)和TCF4之间,大约400 kb的先前描述风险等位基因,但不占其协会(或= 1.09,P = 7.8�10 (9))。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
12 嗡嗡声。摩尔,麝猫。2011年1月20日:387 - 91
PMID 21037240
标题 大多数全基因组重要的精神分裂症和双相情感障碍的易感性位点迄今报告cross-traditional诊断界限。
文摘 最近发现遗传流行病学和全基因组关联研究点强烈的部分重叠基因易感性精神分裂症和双相情感障碍(BD)。之前的数据也直接牵连最好的支持精神分裂症相关的位点,锌指结合蛋白804 (ZNF804A),作为显示trans-disorder效果,同样适用于一个最好的支持双位点,钙通道,压敏电阻器,L型,α1 c亚基(CACNA1C)也被联系在一起精神分裂症。我们有进行cross-phenotype研究基于剩余变异表明全基因组协会在很大的证据精神分裂症和BD荟萃分析。这些组成精神分裂症单核苷酸多态性,或附近的转录因子4 (TCF4) neurogranin (NRGN)和一个扩展的区域覆盖了MHC轨迹6号染色体上。对于BD,强烈支持变异附近的锚蛋白3郎飞氏结(ANK3)和polybromo-1(叫做PBRM1)。使用数据集完全独立于原来的发现,我们发现强有力的证据,叫做PBRM1轨迹也是相关联的精神分裂症(P = 0.00015)和名义上重要的证据(P < 0.05)NRGN和扩展的MHC地区与双相障碍有关。此外,考虑到这个高度受限组位点作为一个群体,trans-disorder效果的证据是令人信服(P = 4.7�10 (5))。包括早些时候报道数据为ZNF804A trans-disorder效应和CACNA1C,六,八最强劲的相关位点障碍trans-disorder展示效果。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
13 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2011年7月156 b: 532 - 5
PMID 21538840
标题 分析neurogranin (NRGN)精神分裂症。
文摘 最近的一项研究报告了全基因组显著的关联精神分裂症和rs12807809-a SNP位于neurogranin大约3 kbp上游的基因(NRGN)。我们试图确定(一个)NRGN包含常见的其实变异或变异影响表达式(eQTLs)可以解释该协会rs12807809和(b)存在罕见的非同义高度渗透变异,有可能带来的高风险精神分裂症。我们的四个外显子测序NRGN在筛选的14个人但没有发现小说常见的多态性。我们另外的编码外显子测序1113人(699例),但这显示只有一个外显子2 singleton-coding变体(G246T导致Gly-55吗?Val氨基酸变化)的预测函数分析建议可能是良性的。最后,大脑表达数据集的分析,至少有130个人没有确定任何eQTLs与相关SNP rs12807809修正后为多个测试。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
14 > Biobehav牧师2012年1月36:556 - 71
PMID 21946175
标题 全基因组关联研究(GWAS)和拷贝数变异(CNV)的研究主要精神病:我们学到了什么?
文摘 精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(桶)高遗传和临床和基因复杂。全基因组关联研究(GWAS)和拷贝数变异(CNV)的研究在深圳和桶允许探索潜在的遗传风险。在本系统评价中,我们评估现存基因信号从GWAS出版,CNV的研究直到2011年3月深圳和桶。风险与深圳相关的基因在基因组显著性水平(p值< 7.2�10(8))包括锌指结合蛋白804 (ZNF804A),主要组织相容性(MHC)地区6号染色体上,neurogranin (NRGN)和转录因子4 (TCF4)。风险与桶相关的基因包括锚蛋白3、郎飞氏结(ANK3),钙通道,电压的依赖,L型,α1 c亚基(CACNA1C),二酰基甘油激酶埃塔(DGKH), 16 p12,染色体上基因位点和polybromo-1(叫做PBRM1)和最近neurocan基因(NCAN)。可能的共同基因潜在的精神病包括ZNF804A CACNA1C,NRGN,叫做PBRM1。CNV的研究表明,虽然基因拷贝数异变在深圳和桶,大删减和复制更有可能在深圳找到而不是桶。验证任何基因信号可能混淆的遗传和表型异构性问题受到上位,表观遗传和基因-环境交互。有迫切需要更好的集成多个研究平台包括系统生物学计算模型、基因组学、跨越障碍表现型研究转录组、蛋白质组学、代谢组学、神beplay苹果手机能用吗经影像学和临床相关性为了让我们更接近一个更开明的理解遗传和生物学基础的底层这些潜在的严重的条件。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
15 双胞胎Res哼麝猫2012年6月15日:296 - 303
PMID 22856365
标题 neurogranin精神分裂症的影响风险变异rs12807809大脑结构和功能。
文摘 位于上游的一个单核苷酸多态性rs12807809 neurogranin (NRGN)基因已被确认为一种风险变异精神分裂症最近的全基因组关联研究。到目前为止,几乎没有调查endophenotypic后果的变体,和我们自己的调查表明,这种基因的影响不明显的患者认知功能或控制。因为风险变异的影响可能更明显的大脑,这次调查的目的是描述是否NRGN基因型预测大脑结构和/或功能的变化。健康个体参与结构(N = 140)和/或功能(N = 36)磁共振成像(fMRI)。分布形态测量学是用来比较灰色和运营商之间的白质体积没有C等位基因(即。CC / CT)和那些风险T等位基因的纯合子。功能成像数据获得在空间工作记忆任务的性能,并分析了对C运营商和T比如之间的区别。没有效果的NRGN变体rs12807809行为表现或大脑结构。然而,有一个主要基因型对大脑活动的影响在性能的工作记忆任务,这样,尽管C运营商展出装入独立降低左额上回/ BA10 TT个人未能显示类似的活动减少。未能脱离这个腹内侧前额叶区域,尽管保存性能,降低处理效率的可能暗示健康TT运营商。虽然还有待确认这是否适用于大样本和病人群,如果有效,这表明一个潜在的机制NRGN变化可能导致精神分裂症风险。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
16 点。j .地中海,麝猫。B Neuropsychiatr。麝猫。2012年6月159 b: 405 - 13所示
PMID 22461181
标题 功能在NRGN基因遗传变异与精神分裂症:证据从以基因为基础的病例对照研究和基因表达分析。
文摘 全基因组关联和后续研究报道之间的关联精神分裂症和rs12807809NRGNq24.2 11号染色体上的基因。我们调查协会的五连杆disequilibrium-tagging单核苷酸多态性和单覆盖NRGN基因与精神分裂症在2019年日本的样本精神分裂症病人和2574个对照组,以确定rs12807809是最密切相关的变体精神分裂症附近的NRGN基因。我们发现rs12807809-rs12278912单体型的NRGN与基因有关精神分裂症(全球P = 0.0042)。TG和TA的频率单rs12807809-rs12278912的患者更高(或= 1.14,P = 0.0019)和低(或= 0.85,P = 0.0053),分别比控制。我们没有发现任何协会的证据精神分裂症与任何单核苷酸多态性;然而,有两个名义rs12278912协会(或= 1.10,P = 0.057)和rs2075713(或= 1.10,P = 0.057)。此外,我们发现一个协会之间的rs12807809-rs12278912单体型NRGN表达无限增殖淋巴母来自45个人类基因组单体型图JPT科目(z = 2.69, P = 0.007),证实了协会无限增殖淋巴母来自患者42精神分裂症和44名健康对照组(z = 3.09, P = 0.002)。高风险的TG单体型的表达明显低于保护TA单体型。表达式是较低的患者精神分裂症比控制;然而,这种差异没有统计学意义。协会的这项研究提供了进一步的证据NRGN基因与精神分裂症,我们的结果表明,有一个rs12807809-rs12278912的TG单体型之间的联系,减少的表达NRGN和风险的发展精神分裂症
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
17 Schizophr。研究》137年5月2012:7 - 13
PMID 22306195
标题 遗传和功能分析的基因编码neurogranin精神分裂症。
文摘 精神分裂症是一个高度遗传障碍,但其病因和病理生理学的许多方面仍然知之甚少。最近,位于上游的一个SNP rs12807809 neurogranin (NRGN)取得了全基因组基因的意义在这个障碍。
为了找到因果变异NRGN基因精神分裂症,我们寻找基因变异在启动子区域和所有的外显子(包括UTR结束和rs12807809)在患者的样本使用直接测序精神分裂症(n = 346)和non-psychotic控制(n = 345),从台湾都是汉族人,协会和功能进行研究。
我们确定了7种常见的多态性NRGN基因。SNP和haplotype-based分析显示没有关联精神分裂症。此外,我们发现5 6 346例罕见变异,包括3罕见变异位于启动子区域(g。> -620 G, G。-578 c > G, G - 344 G > A)和2罕见变异位于5 ' UTR (c。-74 c > G, c.-41G >)。对照组中没有发现罕见变异。报告基因分析的结果表明,构建的监管活动包含g。-620 g, g。-578 g, g。-344 a, c。-74 g和c。-41明显比野生型构造低(P < 0.01 g - 578 g;其他构造)P < 0.001。在硅片分析也证明他们的监管功能的影响NRGN基因。
我们的研究成果支持了假设多种罕见的突变精神分裂症,并提供了遗传线索表明的参与NRGN在这个障碍。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
18 《公共科学图书馆•综合》2012年1 7:e29780
PMID 22253779
标题 影响基因组的广泛支持NRGN基因在精神分裂症的前扣带形态。
文摘 rs12807809单核苷酸多态性NRGN与全基因组遗传变异风险意义精神分裂症。T等位基因的频率rs12807809较高的个体精神分裂症比那些没有障碍。免疫反应性降低NRGN表示只在大脑中,一直在观察Brodmann地区(BA) 9和32的患者在后期的大脑前额叶皮层精神分裂症相比之下,那些在控制。
基因型的影响rs12807809调查在灰质(GM)和白质(WM)卷使用磁共振成像(MRI)和分布形态测量学(VBM)技术在99日本患者的样本精神分裂症和263名健康控制。
虽然显著genotype-diagnosis交互转基因或WM体积没有观察到,有一个趋势genotype-diagnosis交互的通用卷在左前扣带皮层(ACC)。因此,的影响NRGN基因型患者的通用卷精神分裂症和健康对照组分别进行调查。患者的精神分裂症,运营商的风险T等位基因有一个体积较小的通用汽车在左边ACC (BA32)比没有C等位基因携带者的。显著的基因型影响其他地区的通用或WM没有观察到病人或控制。
我们的研究结果表明,全基因组遗传变异的风险有关NRGN基因可能与一个小型通用卷在ACC患者左半球精神分裂症
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
19 2013年日本Shinkei Seishin Yakurigaku Zasshi Apr 33: 67 - 9
PMID 25314742
标题 影响基因组的广泛支持NRGN基因在前扣带morphologyin精神分裂症。
文摘 1
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
20. Schizophr公牛2013可能39:518 - 26所示
PMID 22499782
标题 大脑与行为:一个效果比较神经影像学和认知的研究精神分裂症的遗传风险。
文摘 遗传变异与风险增加有关精神分裂症(深圳)是假设更渗透的大脑结构和功能比行为的水平。然而,迄今为止的相对灵敏度成像与认知这些变异尚未量化措施。我们考虑尺度效应与认知和成像研究的9个健壮的深圳风险基因(DAOA、DISC1 DTNBP1, NRG1, RGS4,NRGN、CACNA1C TCF4, ZNF804A)发表在2005年1月- 2011年11月。总结影响大小的数据被用来计算估计为每一个重要的发现。平均效应值为每个研究分为小、中、大型和每个类别的相对频率模式之间的比较和基因。随机效应分析是用来考虑试验方法效果的影响。成像研究报道主要是中型或大型的影响,而一般认知调查报告小影响。荟萃分析证实,成像研究与更大的影响。效应值估计与样本大小负相关但没有不同功能的基因和成像方法。这些观察结果支持了这样的观点,即深圳风险变异展示出更大的效果,因此更大的外显率,当特征使用指数比索引时大脑结构和功能的认知措施。然而,这还有待建立适用于个体风险变异,成像模式,或认知功能,这样效果可能由样本大小和其他方面的关系实验可变性。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
21 在网上杂志2013年1 1:15
PMID 25505659
标题 血液中的基因表达谱比较,大鼠的海马和前额叶皮层。
文摘 基因表达的相似性之间的血液和脑组织神经研究的核心问题是大脑的分子机制的分析是高重要性的理解疾病和生物标志物的发现。beplay苹果手机能用吗然而,大脑组织的可访问性是有限的。因此,了解如何方便的外围组织,如血,堪比,反映了基因表达的大脑区域将有助于推进神经精神病学的研究。beplay苹果手机能用吗
血液中的基因表达,海马体(HC)和前额叶皮层(PFC)的基因相同的老鼠相比,使用全基因组Affymetrix基因表达微阵列占地29215表达的基因。总共56.8%的血液和15717表达基因中的至少一个的脑组织,而55.3%的所有基因都同时发生在所有三个组织。重叠基因包括一组基因相关的神经精神疾病,特别是双相情感障碍,精神分裂症和酒精成瘾。这些基因包括时钟,COMT, FAAH NPY, NR3C1,NRGN,叫做PBRM1 TCF4,自那时起。
本研究提供基线数据绝对血液中的基因表达和基因表达差异,HC和PFC脑组织基因相同的老鼠。目前的数据对未来的研究代表了一种宝贵的资源,因为这可能会首先被用于基因表达水平的基因信息的兴趣在基线条件下血液和大脑。我们的研究的局限性包括可能的污染与血液和脑组织基因表达水平很低的非探测。基因高表达的大脑比血液中特别感兴趣,因为他们的表达的变化,如由于疾病状态,或治疗时,可能会发现在一个实验。相比之下,与血液中的表达高于基因在大脑中信息因为他们更高的基线水平较低可以重叠大脑的变化。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
22 《公共科学图书馆•综合》2013 1 8:e85603
PMID 24386483
标题 rs12807809 neurogranin变体的影响在精神分裂症的丘脑皮层的形态。
文摘 尽管基因组广泛支持精神病易感性neurogranin (NRGN)基因表达在人类大脑中,目前尚不清楚它是如何影响大脑形态精神分裂症。我们调查的影响NRGNrs12807809皮质厚度、皮层下患者的体积和形状精神分裂症。一百五十六例患者(91精神分裂症和65名健康对照组)进行了结构核磁共振扫描和他们的血液样本基因分型。大脑映射算法,大变形diffeomorphic度量映射,用于执行组皮层下形状和皮质厚度的分析。风险TT基因型与患者广泛涉及额叶皮质萎缩,顶叶和颞皮层与TT基因型与控制。没有体积不同皮层下结构(海马,丘脑,杏仁核,基底神经节)之间观察到TT基因型的病人和控制风险。然而,风险患者TT基因型与丘脑形状异常有关涉及区域与枕和背内侧核。我们的结果显示的影响NRGN基因在丘脑皮层的形态精神分裂症涉及广泛的皮质萎缩和丘脑的形状异常。这些发现有助于阐明基础NRGN介导的病理生理机制涉及cortical-subcortical大脑网络精神分裂症
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
23 《公共科学图书馆•综合》2013 1 8:e76815
PMID 24098564
标题 全基因组的影响支持精神分裂症风险变异neurogranin基因对大脑结构和功能。
文摘 遗传风险的潜在神经机制精神分裂症,一个高度遗传精神病状态,仍在调查之中。新精神分裂症风险基因发现通过全基因组关联研究(GWAS),如neurogranin (NRGN),可用于确定这些机制。在这项研究中,我们研究了两种常见的协会NRGN风险单核苷酸多态性(snp)与脑部功能和结构的中间表型精神分裂症。我们获得了结构、功能磁共振成像和基因型数据的92精神分裂症患者和114名健康志愿者从多点临床成像联合研究。两个精神分裂症相关的NRGN单核苷酸多态性(rs12807809和rs12541)进行了测试与工作memory-elicited背外侧前额叶皮层(DLPFC)活动和全表面皮层厚度。NRGNrs12541 (TT)显示增加风险等位基因该工作在多个脑区与内存相关的活动,包括左DLPFC,左脑岛,离开躯体感觉皮质和扣带皮层,相比没有等位基因携带者。NRGNrs12807809没有等位基因(C)运营商显示减少大脑皮层灰质厚度(TT)风险等位基因相比,该区域包含正确的pericalcarine回正确的楔片,和正确的舌回。我们的研究强调的效果精神分裂症风险变异NRGN基因在脑部功能和结构的中间表型精神分裂症。这些结果支持最近的GWAS研究结果和进一步的暗示NRGN病理生理学的精神分裂症通过表明遗传NRGN风险变异有助于神经功能的细微变化和解剖学与神经影像学可以量化方法。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
24 j .的嗡嗡声。麝猫。2013年10月58:700 - 5
PMID 23903071
标题 NRGN基因对智力的影响在精神分裂症。
文摘 全基因组关联研究已经报告了之间的关联精神分裂症和rs12807809 neurogranin (NRGN)基因。我们最近发现一个rs12807809-rs12278912单体型的基因相关联精神分裂症在日本人口的NRGN表达式的高风险TG单体型低于保护TA在无限增殖淋巴母单体型。在这项研究中,我们调查的影响neurogranin基因型(rs12807809和rs12278912),单体型和diplotypes和遗传variant-diagnosis交互知识能力在414年日本患者精神分裂症和健康的话题。我们发现可能影响的全基因组screen-supported rs12807809,单体型,diplotypes及其遗传variant-diagnosis交互知识能力的阈值水平P < 0.05。Bonferroni调整申请后13个基因型措施和设置假定值的意义(P < 0.0039;0.05/13),三个影响依然显著:rs12807809-rs12278912 diplotype-diagnosis交互性能智商(CG / CG: P = 3.9�10 (-13);助教/ TA: P = 1.1�10(7))和TA / TA diplotype表现患者的智商精神分裂症(P = 8.2�10(8))仍然显著。的知识能力的高风险TG / TG diplotype neurogranin基因较低相比没有什么助教/ TA diplotype。我们的研究结果表明,遗传风险neurogranin基因的变异可能与减少智力能力。
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25 Schizophr公牛2013 1月39:141 - 50
PMID 21799211
标题 的影响neurogranin神经关联的情景记忆编码和检索。
文摘 Neurogranin (NRGN)是主要的突触后蛋白质调节calmodulin-Ca的可用性(2 +)神经元。NRGN表示只在大脑,尤其是树突棘,涉及空间学习和海马可塑性。在rs12807809遗传变异NRGN最近被证实与基因精神分裂症全基因组关联研究的荟萃分析:T-allele被发现全基因组显著相关精神分裂症。认知测试和人格问卷管理在健康受试者的大样本。大脑活动与功能性磁共振成像(fMRI)测定在情景记忆编码和检索任务子样品。所有受试者基因分型NRGNrs12807809。没有基因型对人格的影响和认知方法的大样本。纯合子T-allele携带者的检索任务在fMRI显示出更好的性能。在控制了内存性能、微分大脑活动很明显的前扣带皮层编码和后扣带地区在检索。我们可以证明rs12807809NRGN与微分相关神经功能在前和后扣带。这些地区参与情景记忆过程和涉及的病理生理学精神分裂症在结构和功能成像以及后期的研究。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
26 >。2014年。568年5月:劲旅
PMID 24686180
标题 基因表达分析中确定的GWAS后期从精神分裂症患者大脑组织。
文摘 许多基因表达研究后期检查患者的脑组织精神分裂症。然而,只有少数的基因表达研究中确定全基因组关联研究(GWAS)已经出版日期。我们测量基因表达水平的确定在GWAS (ZNF804A、OPCML RPGRIP1L,NRGN和TCF4)患者的尸检脑组织精神分裂症并从两个独立样本集(即控制。,the Australian Tissue Resource Center and Stanley Medical Research Institute). We also determined whether the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) identified in the GWAS were related to the gene expression changes in the prefrontal cortex. No difference was observed between the patients with精神分裂症从澳大利亚组织资源中心和控制样品的mRNA水平ZNF804A, OPCML, RPGRIP1L,NRGN或TCF4。缺乏mRNA改变这五个成绩单还发现大脑中的样本斯坦利医学研究所。beplay苹果手机能用吗此外,没有关系精神分裂症全基因组关联和关联的单核苷酸多态性中确定相应的基因表达也观察到样本集。我们的研究结果表明,主要的转录水平的变化中标识的五个候选基因GWAS可能不会发生在成人患者精神分裂症。之间缺乏联系的风险基因多态性及表达水平的控制主要记录表明,潘mRNA水平可能不是一个著名的机制的基因识别的GWAS导致的病理生理学精神分裂症。还需要进一步的研究来探讨如何GWAS的基因识别导致的病理生理学精神分裂症
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
27 Psychol地中海2015 1 45:2461 - 80
PMID 25858580
标题 什么是全基因组的影响支持精神分裂症和双相情感障碍的风险变异对大脑结构和功能吗?系统回顾。
文摘 强大的全基因组关联研究(GWAS)揭示了常见的突变增加易感性精神分裂症(深圳)和双相情感障碍(BD),但绝大多数没有已知功能或与这些疾病有关。帮助填补这一空缺,它们对人类的大脑结构和功能的影响已被检查。我们系统地讨论这个输出方便及时集成的精神病研究领域;beplay苹果手机能用吗为未来的研究,鼓励反射。beplay苹果手机能用吗无论成像形态,研究解决SZ / BD GWAS风险的影响(ANK3 CACNA1C, MHC、TCF4基因NRGN,叫做PBRM1 DGKH NCAN和ZNF804A)是包括在内。据报道大多数GWAS风险变化影响神经影像表型涉及SZ / BD:白质完整性(ANK3和ZNF804A),体积(CACNA1C和ZNF804A)和密度(ZNF804A);灰质(CACNA1CNRGN,TCF4 ZNF804A)和心室体积(TCF4);皮质折叠(NCAN)和厚度(ZNF804A);区域执行任务期间激活(ANK3、CACNA1C DGKH,NRGN和ZNF804A)和功能连通性(CACNA1C和ZNF804A)执行任务期间,面部表情识别(CACNA1C和ZNF804A)和心理理论(ZNF804A);但不一致性和non-replications也存在。进一步努力,如标准化报告和探索补充设计,是保证测试这些早期的研究结果的再现性。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
28 Acta Neuropsychiatr 2015年8月27日:221 - 7
PMID 25739323
标题 NRGN rs12807809多态性对精神分裂症患者症状严重程度的汉族人口而不是壮族人口的中国南方。
文摘 NRGN是最有希望的候选基因之一精神分裂症基于功能和位置。因此,本研究旨在研究基因一基因多态性与精神分裂症在中国南方的壮族和汉族人群。主题和方法共有282名患者(188汉族和94壮族)和282名健康受试者招募庄韩(188和94)。其中,246年精神分裂症病人接受精神病症状的评估使用正面和负面症状量表(PANSS)。基因分型结果TaqMan分析方法被用来确定基因型。
我们没有找到一个重大协会rs12807809多态性精神分裂症在总样本集中,或在单独的民族。然而,在汉精神分裂症病人,定量数据分析表明,rs12807809的CC基因型多态性与PANSS侵略子量表评分和激活子量表得分。此外,运营商汉rs12807809 C等位基因的多态性精神分裂症患者有更高的分数一般,激活、抑郁,侵略,和全球症状比T等位基因携带者。
总之rs12807809多态性可能不是导致的风险精神分裂症但临床症状的影响精神分裂症在汉族人口。
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29日 J影响Disord 2016 4月194:180 - 7
PMID 26828755
标题 在NRGN多态性与精神分裂症相关,重度抑郁症和双相情感障碍的汉族人口。
文摘 NRGN基因定位抓起11日和编码突触后蛋白激酶衬底上,结合钙调蛋白在缺乏钙。在之前的全基因组关联研究精神分裂症在高加索人群,rs12807809的NRGN被发现显著相关精神分裂症此外,它是进一步发现与双相情感障碍有关。
我们招募了1248名精神分裂症双相情感障碍病例中,有1344例病例中,有1056例重度抑郁症的情况下,从汉族人口和1248名健康对照组。Rs12807809和两个标记snpNRGN基因分型,分别分析了三种疾病。的荟萃分析rs12807809也进行验证其协会精神分裂症在汉族人口。
Rs7113041与双相情感障碍(优势比,95%置信区间(95%置信区间)= 1.194,1.032 - -1.383;Pgenotype = 0.0126), rs12278912重度抑郁症(95% CI = 0.789, 0.673 - -0.924;Pallele = 0.0102, Pgenotype Bonferroni调整后= 0.0399)。“遗传算法”的单体型rs7113041-rs12278912显著相关精神分裂症重度抑郁症和双相情感障碍(e 03相应e-04 P值是2.85,3.00,和5.40 e-04 Bonferroni调整后)。
尽管之间的联系NRGN我们发现精神病,我们未能验证rs12807809积极的变体,在高加索全基因组关联研究在我们的单站点联想测验和荟萃分析。功能研究需要照亮的角色NRGN在这些精神障碍的发病机制。
我们的研究结果证明NRGN是一个共享的易感性基因的精神分裂症,在汉族抑郁症和双相情感障碍,这可能提供了一个新的目标这些精神障碍的诊断和治疗。
SCZ关键词 精神分裂症、精神分裂
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