| 1 | 精神病。基因。2008年12月18日：295-301 |
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| PMID | 19018235 |
| 标题 | 神经发育精神疾病中同源基因基因基因基因基因组的编码三核苷酸重复的多态性。 |
| 抽象的 | 自闭症（MIM＃209850）和精神分裂症（MIM＃181500）都是以高遗传成分为特征的神经发育精神疾病。同源基因和叉状基因编码转录因子，这些因子与脑发育和细胞分化有关。因此，它们是精神疾病的相关候选基因。遗传研究报道了自闭症与DLX2，HOXA1，EN2，ARX和FOXP2基因之间的关联，而对EN2，OTX2和FOXP2的研究仅进行了三项研究。精神分裂症。有趣的是，这些候选基因中的大多数都包含三核苷酸重复编码用于多氨基酸伸展的重复，其中不稳定性可能是神经发育障碍的原因。我们的目标是确定编码三核苷酸重复序列的变化精神分裂症，自闭症和特发性智力低下。 我们筛选了编码的三核苷酸重复OTX1，EN1，DLX2，HOXA1和FOXP2基因精神分裂症（247例患者），自闭症（98例）和特发性智力低下（56例患者），并将其与对照组（112个超级对照和202个健康对照组）进行了比较。 在DLX2，HOXA1和FOXP2基因中发现了编码三核苷酸重复序列的新颖缺失和插入。在对照组中检测到了大多数这些变化，并且在患者和对照组之间没有观察到它们的分布差异。但是，FOXP2中的两种不同多态性仅在自闭症患者中发现，并且必须将重复变化的功能后果表征为与特定的临床特征。 这项研究未发现特征核苷酸重复的特定疾病风险变异OTX1，EN1，DLX2，HOXA1和FOXP2候选基因在神经发育精神疾病中。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | PLOS ONE 2013 -1 8：E75682 |
| PMID | 24098394 |
| 标题 | 使用来自牙髓和皮肤成纤维细胞的诱导多能干细胞产生的人类神经元的转录组比较。 |
| 抽象的 | 诱导的多能干细胞（IPSC）技术为通过在体外增长患者特异性神经元的能力来研究神经精神疾病的机会。通过活检获得的皮肤成纤维细胞是重编程的最可靠的细胞来源。但是，使用较少侵入性手段获得的其他体细胞是理想的选择，尤其是在自闭症谱系障碍（ASD）和其他神经发育状况的儿童中。除成纤维细胞外，IPSC还来自脐带血，淋巴细胞，毛发肌细胞和牙齿牙髓。其中，牙髓将是儿童神经发育障碍的良好来源，因为获得材料是无创的。我们通过使用RNA-SEQ进行基因表达分析，对源自乳牙（T-IPSC）和成纤维细胞（F-IPSC）的牙浆制成的分化神经元进行了基因表达分析，研究了其对疾病建模的适用性。这是第一个RNA-seq分析，比较了从不同体细胞制成的IPSC中的神经元中的基因表达谱。在大多数情况下，基因表达谱非常相似，只有329个基因在名义显着的p值下显示差异表达（p <0.05），其中63个在校正全基因组分析后仍然显着（FDR <0.05）。最引人注目的差异是在T-IPSC衍生的神经元中所有四个HOX基因家族的众多成员中检测到的表达水平较低。此外，对于在发育前脑中表达的几个转录因子的表达水平增加（FOXP2，OTX1和LHX2，例如）。总体而言，途径分析表明，差异表达的基因表现出较高的T-IPSC神经元中较高水平的表达的基因，这些基因富含与与之有关的基因。精神分裂症（SZ）。研究结果表明，源自T-IPSC的神经元适用于疾病模型的神经精神疾病，并且可能比F-IPSC衍生的神经元具有一些优势。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |