1 prog。神经心理药物。生物。精神病学2008年4月32日:870-5
PMID 18281137
标题 PRKC,凋亡,WT1,调节剂(PAWR)基因与精神分裂症的错义变体关联。
抽象的 多巴胺信号转导异常与病理生理有关精神分裂症。最近的一项研究表明,前列腺凋亡反应4蛋白(PAR-4)与多巴胺D2受体相互作用,并且在多巴胺信号传导中起重要作用。PAR-4敲除小鼠表现出类似抑郁症的行为,表明PAR-4基因可能与人类的精神障碍有关。该研究的目的是确定PRKC,凋亡,WT1,调节基因是否(pawr)编码人类4蛋白的人类同源物是一种易感基因精神分裂症。我们系统地筛选了5'未翻译区域(5'UTR)的突变,以及所有的外显子区域pawr汉族样本中的基因精神分裂症来自台湾的患者。我们确定了两个错义单核苷酸多态性(SNP),它们分别在样品中有很强的连锁(d'= 0.98),即外显子2和外显子3处的p78r。基于SNP和单倍型的分析表明,这两个变体与精神分裂症;P78R(OR = 2.00,95%CI = 1.05-3.83)和I1999m的MM纯合子(OR = 1.81,95%CI = 0.95-3.54)的RR纯合量过高精神分裂症患者与对照受试者相比。当受试者被性别划分时,该关联是与女性患者特别的(RR为OR = 2.94,MM = 2.7),但与男性患者无关。我们的结果表明pawr基因与精神分裂症在我们的人群中,这项研究提供了支持多巴胺假说的遗传证据精神分裂症
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
2 prog。神经心理药物。生物。精神病学2008年4月32日:870-5
PMID 18281137
标题 PRKC,凋亡,WT1,调节剂(PAWR)基因与精神分裂症的错义变体关联。
抽象的 多巴胺信号转导异常与病理生理有关精神分裂症。最近的一项研究表明,前列腺凋亡反应4蛋白(PAR-4)与多巴胺D2受体相互作用,并且在多巴胺信号传导中起重要作用。PAR-4敲除小鼠表现出类似抑郁症的行为,表明PAR-4基因可能与人类的精神障碍有关。该研究的目的是确定PRKC,凋亡,WT1,调节基因是否(pawr)编码人类4蛋白的人类同源物是一种易感基因精神分裂症。我们系统地筛选了5'未翻译区域(5'UTR)的突变,以及所有的外显子区域pawr汉族样本中的基因精神分裂症来自台湾的患者。我们确定了两个错义单核苷酸多态性(SNP),它们分别在样品中有很强的连锁(d'= 0.98),即外显子2和外显子3处的p78r。基于SNP和单倍型的分析表明,这两个变体与精神分裂症;P78R(OR = 2.00,95%CI = 1.05-3.83)和I1999m的MM纯合子(OR = 1.81,95%CI = 0.95-3.54)的RR纯合量过高精神分裂症患者与对照受试者相比。当受试者被性别划分时,该关联是与女性患者特别的(RR为OR = 2.94,MM = 2.7),但与男性患者无关。我们的结果表明pawr基因与精神分裂症在我们的人群中,这项研究提供了支持多巴胺假说的遗传证据精神分裂症
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
3 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2008年6月147b:531-4
PMID 18085546
标题 日本人群中的精神分裂症和情绪障碍中的前列腺凋亡反应4基因(PAWR)之间没有关联。
抽象的 假设多巴胺D2受体(D2R)的改变是重大精神病的易感因素。最近的研究表明,一种新的细胞内蛋白,前列腺凋亡反应4(PAR-4)在D2R信号中起着至关重要的作用。我们在Par-4基因之间进行了遗传关联分析(pawr) 和精神分裂症和日本人口中的情绪障碍(精神分裂症:556例,双相情感障碍(BP):150例,主要抑郁症(MDD):312例和466例对照。应用推荐的“基于基因”的关联分析,我们选择了五个标记SNPpawr从HAPMAP数据库。没有发现与精神分裂症或MDD或BP。我们在基因型分析中发现了一个标记SNP与BP的显着关联(P = 0.0396);但是,这可能是由于多次测试引起的I型错误(SNPSPD校正后的P = 0.158)引起的。考虑到我们的样本和策略的大小,我们的结果表明pawr精神分裂症或日本人口中的情绪障碍。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
4 是。J. Med。基因。B Neuropsychiatr。基因。2009年4月150B:439-40
PMID 18506731
标题 分析精神分裂症中人类Par-4(PAWR)基因和迟发性运动障碍的遗传变异。
抽象的 -1
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
5 精神病学调查2012年6月9日:191-4
PMID 22707972
标题 精神分裂症患者的PAWR基因多态性与迟发性运动障碍之间没有关联。
抽象的 迟发性运动障碍(TD)是一种与长时间使用抗精神病药有关的超激变障碍。由于前列腺凋亡反应4(PAR-4)是多巴胺D2受体的关键配体,Par-4基因(pawr)是在TD敏感性的背景下研究的好候选基因。我们检查了pawr基因多态性和TD。三个单核苷酸多态性pawr被选择进行分析:RS7979987,RS4842318和RS17005769。280个无关的韩语精神分裂症患者参加了这项研究(105 TD和175名非TD患者)。进行基因型/等位基因和单倍型分析。两组之间的基因型和等位基因频率没有显着差异。单倍型分析也没有揭示两组之间的差异。在临床样本大小所施加的限制内,这些发现表明pawr基因变异并不能显着导致TD风险增加。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
6 精神病学调查2012年6月9日:191-4
PMID 22707972
标题 精神分裂症患者的PAWR基因多态性与迟发性运动障碍之间没有关联。
抽象的 迟发性运动障碍(TD)是一种与长时间使用抗精神病药有关的超激变障碍。由于前列腺凋亡反应4(PAR-4)是多巴胺D2受体的关键配体,Par-4基因(pawr)是在TD敏感性的背景下研究的好候选基因。我们检查了pawr基因多态性和TD。三个单核苷酸多态性pawr被选择进行分析:RS7979987,RS4842318和RS17005769。280个无关的韩语精神分裂症患者参加了这项研究(105 TD和175名非TD患者)。进行基因型/等位基因和单倍型分析。两组之间的基因型和等位基因频率没有显着差异。单倍型分析也没有揭示两组之间的差异。在临床样本大小所施加的限制内,这些发现表明pawr基因变异并不能显着导致TD风险增加。
SCZ关键字 精神分裂症,精神分裂症
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