| 1 | 大脑Behav基因。2002年8月1日:187 - 91 |
|---|---|
| PMID | 12884975 |
| 标题 | 筛选人类protocadherin 8 (PCDH8)基因在精神分裂症。 |
| 文摘 | 异常突触连接和可塑性已经涉及的病理生理学精神分裂症。分子参与神经系统的开发和维护包括最近克隆protocadherins。人类protocadherin 8 (PCDH8)同源arcadlin,分子所扮演一个角色在大鼠海马突触功能。该基因编码PCDH8映射到13号染色体上的一个地区,该链接精神分裂症已经被报道。在这项研究中,整个的表达序列PCDH8基因和超过800个基点的5’侧翼地区30 dsm - iv多态性筛查精神分裂症个人使用变性高效液相色谱(DHPLC)。总共9个单核苷酸多态性,包括三个在第一个外显子预测改变氨基酸序列。一个多态,导致Trp7Arg公认的信号肽的变化,显示趋势超过精氨酸编码组成的等位基因在病例对照样本520 dsm - iv精神分裂症来自英国的病人和535个匹配控制(chi2 = 3.72, P [1 df] = 0.054)。然而,这种多态性并没有显示优先传输精神分裂症个人在一个单独的样本203 proband-parent三人小组从保加利亚。第二,罕见的单核苷酸变异,预测非保守氨基酸改变Glu39Ala,被发现在一个精神分裂症影响个人和他们的兄弟姐妹而不是在352年进一步影响个人,和357名对照。这些结果表明,任何的贡献PCDH8多态性,精神分裂症易感性可能是弱,虽然罕见的变异的存在更强的效果不能被排除在外。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |
| 2 | 大脑Behav基因。2002年8月1日:187 - 91 |
| PMID | 12884975 |
| 标题 | 筛选人类protocadherin 8 (PCDH8)基因在精神分裂症。 |
| 文摘 | 异常突触连接和可塑性已经涉及的病理生理学精神分裂症。分子参与神经系统的开发和维护包括最近克隆protocadherins。人类protocadherin 8 (PCDH8)同源arcadlin,分子所扮演一个角色在大鼠海马突触功能。该基因编码PCDH8映射到13号染色体上的一个地区,该链接精神分裂症已经被报道。在这项研究中,整个的表达序列PCDH8基因和超过800个基点的5’侧翼地区30 dsm - iv多态性筛查精神分裂症个人使用变性高效液相色谱(DHPLC)。总共9个单核苷酸多态性,包括三个在第一个外显子预测改变氨基酸序列。一个多态,导致Trp7Arg公认的信号肽的变化,显示趋势超过精氨酸编码组成的等位基因在病例对照样本520 dsm - iv精神分裂症来自英国的病人和535个匹配控制(chi2 = 3.72, P [1 df] = 0.054)。然而,这种多态性并没有显示优先传输精神分裂症个人在一个单独的样本203 proband-parent三人小组从保加利亚。第二,罕见的单核苷酸变异,预测非保守氨基酸改变Glu39Ala,被发现在一个精神分裂症影响个人和他们的兄弟姐妹而不是在352年进一步影响个人,和357名对照。这些结果表明,任何的贡献PCDH8多态性,精神分裂症易感性可能是弱,虽然罕见的变异的存在更强的效果不能被排除在外。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症、精神分裂 |