1 精神病学Res 2009 165年1月:1-9
PMID 19054571
标题 与神经发育有关的基因中的多态性可能与精神分裂症中的脑形态改变有关:初步证据。
抽象的 神经发育异常是最强大的病因假设之一精神分裂症(SZ)。也有强有力的证据表明,遗传因素可能会影响疾病中神经发育异常。本研究在SZ患者中进行了评估,SZ患者的脑结构数据是通过磁共振成像(MRI)获得的,结构性脑测量之间的可能关联和32种与神经发生和脑发育有关的基因中的DNA多态性。从25例患者的外周血细胞中提取DNA精神分裂症,使用各种程序进行基因分型,并通过改进的Bonferroni调整进行标准统计方法(使用社会科学的软件统计软件包 - SPSS)评估推定关联。对于Reelin(RELN),一种蛋白酶可指导成年人的神经元中的神经元,并构成神经传递和突触可塑性的基础,发现与左心室肿大的非同义性多态性(Val997Leu)相关。在原生粘蛋白12之间也发现了推定的关联(PCDH12),一种涉及轴突引导和突触特异性的细胞粘附分子以及皮质折叠(Gyrification指数的不对称系数)。尽管我们的结果是初步的,但由于分析的个体数量少,这种方法可以揭示与异常神经发育有关的新候选基因精神分裂症
SCZ关键字 精神分裂症
2 脑部。2012年8月1470日:130-44
PMID 22765916
标题 钙粘蛋白和神经精神疾病。
抽象的 钙粘蛋白介导细胞 - 细胞粘附,但也参与与神经精神病相关的细胞内信号传导途径。大脑中表达的大多数钙粘蛋白中的大多数表现出特征性时空表达曲线。钙粘蛋白已被证明可以调节神经管区域化,神经元迁移,灰质分化,神经回路的形成,脊柱形态,突触形成和突触重塑。基于钙粘着蛋白的粘合剂系统的功能障碍可能会改变神经精神疾病中人脑中的功能连通性和连贯的信息处理。几种神经精神疾病,例如癫痫/智障,自闭症,躁郁症和精神分裂症,与钙粘蛋白有关,主要是通过全基因组关联研究。例如,CDH15和PCDH19与认知障碍有关。CDH5,CDH8,CDH9,CDH10,CDH13,CDH15,PCDH10,PCDH19和PCDHB4具有自闭症;CDH7,CDH12,CDH18,PCDH12和双极疾病的脂肪以及精神分裂症;以及甲基苯丙胺和酒精依赖性的CDH11,CDH12和CDH13。迄今为止,在患有癫痫,认知障碍和/或自闭症特征的患者中为PCDH19建立了引起疾病的突变。总之,编码钙粘蛋白超家族成员的基因在神经精神病的发病机理中特别感兴趣,因为钙粘蛋白在神经回路以及成熟的突触功能中起着关键作用。
SCZ关键字 精神分裂症
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