| 1 | Eur J Med Genet 2015 5月58日：310-8 |
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| PMID | 25817395 |
| 标题 | 亚端粒6P25缺失/复制：具有新的临床发现和基因型 - 表型相关的患者的报告。 |
| 抽象的 | 6p末端缺失很少见，并且临床特征的当前可变性，这增加了报告其他病例以更好地表征基因型 - 表型相关性的重要性。我们报告了一个12岁的女孩，在6p25.1-pter中具有从头删除，其特征是高分辨率的核分型和鱼类。使用寡核苷酸阵列-CGH的进一步分析显示，与连续的1.mb 6p25.1复制相关的5.06 rb 6p25.1-pter缺失。该患者表现出正常的生长，发育延迟，额叶boss，严重的高血压，核切片，宽阔和抑郁的鼻桥，轻度学习障碍，听力损失和弥漫性白细胞病。另外，她在6P25缺失综合征中首次提出了本文报道的特殊表型特征：脑脊液瘘和类似于3-M综合征看到的骨骼。6P25缺失综合征的独特表型主要与FOXC1和FOXF2基因缺失相关，这两者主要与眼睛发育有关。我们也考虑serpinb6作为感官听力损失和TUBB2A的候选者，作为我们患者骨骼特征的候选者。此外，由于我们的患者有复制，包括NRN1，这是与神经发育，突触可塑性和认知功能障碍有关的基因精神分裂症，我们建议该基因可能与她的白质异常和神经认知表型有关。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |