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摩尔。精神病学2008年11月13日：1060-8 |
| PMID |
17893707 |
| 标题 |
髓磷脂相关基因的关联屏幕暗示了精神分裂症中22q11 pik4ca基因的染色体。 |
| 抽象的 |
几条证据，包括表达分析，脑成像和遗传研究，表明髓磷脂的完整性在干扰中受到干扰精神分裂症病人。在这项研究中，我们首先重建了138个髓磷脂相关基因的途径，所有途径都参与髓磷脂结构，成分，发育或维持。然后，我们使用771个单核苷酸多态性（SNP）对这138个基因进行了两阶段的关联分析。从310例vs 880对照中分析我们的数据表明，来自六个基因的10个SNP的关联。具体而言，我们观察到PIK4CA中关联的高显着p值（观察到p = 6.1 x 10（-6））。在Bonferroni校正了771次测试后，这些发现仍然显着。PIK4CA基因位于22Q11染色体上缺失综合征区域中，这特别感兴趣，因为它已经与精神分裂症。我们还报告了SNP的弱关联pik3c2g，FGF1，FGFR1，ARHGEF10和PSAP（观察到P
精神分裂症在荷兰人口。 |
| SCZ关键字 |
精神分裂症 |
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PLOS ONE 2013 -1 8：E75083 |
| PMID |
24086445 |
| 标题 |
在第一期治疗中，具有灰质体积作为定量表型的基因组缔合分析 - 患有精神分裂症患者。 |
| 抽象的 |
减少灰质（GM）卷是精神分裂症。与可遗传疾病相关的表型相关的映射基因可能有助于阐明精神分裂症。这项研究旨在确定GM体积不足的基础的常见遗传变异精神分裂症。高分辨率T1图像和整个基因组基因分型数据是从74个第一集治疗的患者中获得的精神分裂症和51个在四川大学西中国医院心理健康中心的健康控制。使用3T MR成像系统扫描所有参与者，并使用HumanHap660珠阵列进行基因分型。在视觉皮层（HOC3VR）的附属沟中，包括右HOC3V在内的三个大脑区域减少了GM量，左小脑vermis lobule 10（Vermisl10）和右小脑vermis lobule 10（Vermisr10）在患有精神分裂症[校正]。当在病例对照分析中考虑了来自基因组扫描的基因型时，基因型相互作用是一组相互作用。来自三个基因或染色体区域的SNP（TBXAS1，pik3c2g确定了HS3ST5），以预测HOC3VL，Vermisl10和Vermisr10中GM体积的变化。这些结果还强调了内表型在探索神经精神病的发病机理（例如精神分裂症尽管将来需要进一步的独立复制研究。 |
| SCZ关键字 |
精神分裂症 |