1 基因脑行为。2016年2月15日:260-70
PMID 26482417
标题 整个基因组关联和现存的脑表达的整合QTL鉴定了影响近交F1小鼠中预硫代抑制的候选基因。
抽象的 模型生物结构化种群中的遗传关联映射可以通过产生有关复杂性状的新生物学假设来为人类遗传研究提供富有成果的补充。在这里,我们研究了Predulse抑制(PPI),该抑制作用是一种在许多精神疾病中破坏的感觉运动门控的度量。为了鉴定影响PPI的基因,我们通过将30个女性从常见的近交小鼠菌株与近交C57BL/6J雄性跨越30个女性构建,以创建男性和女性F1后代。我们使用这些近交菌株的公开可用的单核苷酸多态性(SNP)基因型数据来执行全基因组的关联扫描,其中使用一个超过150,000个SNP的密集图中的604只小鼠的组合样品,代表30个不同的F1基因型。我们在染色体2和7上确定了两个独立的PPI相关基因座,每个基因座都解释了PPI中差异的12-14%。对可用数据库的搜索未识别这些基因座中任何合理的病因编码多态性。然而,先前从海马和纹状体中收集的表达定量性状基因座(EQTL)数据表明,染色体2和7上的SNP显示出与PPI最强的相关性,也与几个转录本的表达密切相关,其中一些已与人类有关精神疾病。这种综合方法成功地确定了一组重点的基因,可以优先考虑进行后续研究。更广泛地说,我们的结果表明,常见的近交菌株之间的F1交叉可以与其他信息学和表达数据集结合使用,以识别复杂行为性状的候选基因。
SCZ关键字 精神分裂症
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