| 1 | J. Hum。基因。2014年1月59日：54-6 |
|---|---|
| PMID | 24196380 |
| 标题 | 基于II型糖尿病GWAS和日本人群中的精神病患者的遗传关联研究。 |
| 抽象的 | 一些流行病学和遗传研究表明，II型糖尿病（T2D）的风险可能与对精神病（例如精神病）的敏感性重叠精神分裂症（SCZ）和躁郁症（BD）。在这项研究中，我们旨在研究以前T2D基因组关联研究（GWAS）与SCZ，BD和精神病（SCZ Plus BD）中检测到的单核苷酸多态性（SNP）的关联。从文献中选择了总共37个SNP。使用第一组筛选样品（总n = 3037）和第二组复制样本（n = 4950）进行了两阶段分析。校正多次测试后，没有一个SNP与筛选样品有显着关联。为了避免II型错误，我们将前三名SNP基因分类Bcl11a，HMG20A和HNF4A使用独立样品来复制标称关联的任何表型（概括<0.01）的关联。但是，我们无法根据筛选结果找到任何显着关联（uncorter> 0.05）。我们的发现不支持日本人群中T2D和精神病之间的共同遗传风险。但是，需要使用较大样本量的进一步复制。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | J. Clin。投资。2015年6月125日：2363-8 |
| PMID | 25938782 |
| 标题 | BCL11A缺失导致胎儿血红蛋白持久性和神经发育改变。 |
| 抽象的 | 通常在出生后几个月内从胎儿血红蛋白（HBF）过渡到成年血红蛋白（HBA）。在此婴儿期之后，HBF的产生增加可以缓解成人主要疾病的临床症状？ - 血红蛋白：？ - 丘脑和镰状细胞疾病。转录因子Bcl11a沉默HBF，一直是增加HBF水平的有吸引力的治疗靶标。但是，尚不清楚多大程度上Bcl11a抑制HBF的产生或介导人类的其他发展功能。在这里，我们确定并表征了3例患有自闭症谱系障碍和发育延迟的2P15-P16.1的罕见微缺失患者。此外，这些患者均表现出HBF的实质性持久性，但其他显然是正常的血液学和免疫功能。在2p15-p16.1之内的基因Bcl11a通常在所有患者中被删除。对发展中和成人人类大脑的基因表达数据集的评估表明，Bcl11a表达模式类似于与神经发育障碍相关的其他基因。另外，在第二个内含子中的公共SNPBcl11a与精神分裂症。总之，对这些稀有患者和正交遗传数据的研究表明，Bcl11a在使人类的HBF沉默中起着核心作用，并暗示Bcl11a作为神经发育的重要因素。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |