| 1 | J Neurodev Disord 2015 -1 7：26 |
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| PMID | 26257835 |
| 标题 | 14例患者的CNTN6拷贝数变化：神经发育和神经精神疾病的可能候选基因。 |
| 抽象的 | 神经发育障碍是影响情绪，学习和记忆的大脑功能的损害。接触蛋白基因（CNTN）的拷贝数变化，包括CNTN3，CNTN4，CNTN5和CNTN6被建议与这些疾病有关。然而，仅在少数涉及CNTN的拷贝数变化的患者中报道了表型。 从2009年1月到2013年1月，通过匹兹堡大学医学中心确定的3724名患者被转交给我们的临床阵列比较基因组杂交测试的实验室。我们筛选了这些患者队列，以识别涉及CNTN6基因的3P26.3拷贝数变化的个体，然后回顾性地审查了这些患者的临床信息和家族病史，以确定3p26.3拷贝数变化与神经发育障碍之间的关联。 3724例患者中有14例具有3P26.3涉及CNTN6基因的拷贝数变化。这些CNTN6拷贝数变化的14例患者中有13例出现各种神经发育障碍，包括发育延迟，自闭症频谱障碍，癫痫发作和注意力缺陷多动障碍。在14例患者中，有13例可以使用家族史。十三个家庭中有十二个有多个患有神经发育和神经精神疾病的成员精神分裂症，抑郁，焦虑，学习障碍和躁郁症。 我们的发现表明，CNTN6基因的删除或重复与广泛的神经发育行为障碍有关。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |