| 1 | PLOS ONE 2012 -1 7：E33598 |
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| PMID | 22479419 |
| 标题 | 全基因组的关联研究汉汉中的难治性精神分裂症。 |
| 抽象的 | 我们报告了使用795个中国人患有治疗 - 遭受治疗的人，对联合分析进行了首次全基因组关联研究精神分裂症（TRS）和806个控件。三个基因座表现出暗示性与TRS的显着关联。这些基因座包括：RS10218843（p = 3.04°10（-7））和RS11265461（p = 1.94°10（-7））与信号淋巴细胞激活分子家族成员1（SLAMF1）相邻；rs4699030（p = 1.94°10（-6））和rs230529（p = 1.74�10（-7））位于b-cells 1（NFKB1）中的Kappa光多肽基因增强子的基因核因子中（NFKB1）；RS13049286（p = 3.05 - 10（-5））和RS3827219（p = 1.66�10（-5））落在受体相互作用丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶4（RIPK4）。还鉴定出一种孤立的单核苷酸多态性（SNP），rs739617（p = 3.87-10（-5））与TRS相关。位于NFKB1启动子区域的-94Delattg等位基因（RS28362691）通过重新方程鉴定，并被发现与TRS相关（p = 4.85°10（-6））。启动子测定法证明-94delattg等位基因的启动子活性明显低于SH -SY5Y细胞中的-94insattg等位基因。这项研究表明，NFKB1中的RS28362691可能参与TRS的发展。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |