| 1 | 神经元2013 78年6月:986 - 93 |
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| PMID | 23791194 |
| 标题 | x连锁智力缺陷蛋白PHF6 associates PAF1复杂和调节哺乳动物大脑中的神经元迁移。 |
| 文摘 | 智力障碍是一种流行疾病,仍是无法治愈的。突变的x染色体蛋白质�PHF6导致智力障碍障碍B�rjeson-Forssman-Lehmann综合症(bfl)。然而,PHF6相关的生物作用bfl发病机理仍然未知。我们报告的击倒PHF6深刻影响老鼠大脑皮层中神经元迁移�体内,形成的白质异位显示神经兴奋过度。我们发现PHF6身体的同事PAF1转录延伸复杂,抑制PAF1拟表型的PHF6 knockdown-induced�体内迁移表型。我们还确定Neuroglycan C /硫酸软骨素蛋白多糖5 (NGC / CSPG5),一个潜在的精神分裂症易感性基因,作为下游关键目标的PHF6神经元迁移的控制。这些发现定义PHF6,PAF1和NGC / CSPG5作为细胞内在的组件转录途径协调大脑中的神经元迁移,与重要意义认知的发展障碍的发病机制。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |