| 1 | 基因组学2001年5月74日：36-44 |
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| PMID | 11374900 |
| 标题 | 鉴定人KIF13A基因与果蝇驱动蛋白73同源和精神分裂症候选者。 |
| 抽象的 | 几项研究报道了有关的显着联系精神分裂症在6P23上，D6S274和D6S285的最高LOD得分。在本文中，我们提出了一个新的人类驱动蛋白基因，将其定位在此2-CM间隔中。该基因称为KIF13A，属于UNC-104/kif1a动力蛋白亚科，代表果蝇驱动蛋白-73的直系同源物。几种替代转录本在人体组织中差异表达，可能反映了相应蛋白质的货物结合和运输的差异。在早期小鼠发育过程中，其同源物（KIF13A）基本上在中枢神经系统中表达。在秀丽隐杆线虫中，UNC-104基因参与轴突顺行转运，无效突变体呈现出几种行为缺陷。KIF13A的推定功能和基因组定位使该基因成为遗传易感性的有趣候选者精神分裂症。我们提供了在KIF13A中定位的20种单核苷酸多态性的序列，以测试该基因和该基因之间的关联研究精神分裂症。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |
| 2 | 神经科学2010年4月167日：135-42 |
| PMID | 20138128 |
| 标题 | 突触毒素IV的丧失导致培养的海马神经元中突触囊泡的减少和高尔基体结构的变形。 |
| 抽象的 | 突触囊泡与质膜的融合是由SNARE（可溶性NSF附着受体）蛋白介导的，并由Synaptototagmin（SYT）调节。至少有17种SYT亚型具有充当膜融合事件调节剂的潜力。Synaptotagmin IV（SYT IV）特别有趣。这是一个直接的早期基因，受到癫痫发作和某些类别的药物的调节，在人类中，SYT IV地图与与18号染色体相关的区域精神分裂症和双极疾病。最近发现SYT IV位于海马神经元中的致密核囊泡，并调节神经营养蛋白释放。在这里，我们使用电子断层扫描检查了野生型和SYT IV - / - 小鼠的培养的海马神经元的超微结构。也许令人惊讶的是，我们观察到SYT IV - / - 神经元中潜在的突触囊泡传输缺陷，并且在反式高尔基网络附近积累了大量的小透明囊泡（推定的轴突运输囊泡）。我们还发现SYT IV和kif1a，一种已知参与囊泡贩运到突触的动力蛋白。最后，我们发现与野生型相比，SYT IV - / - 突触表现出减少的突触囊泡数量减少，而停靠囊泡的比例降低了两倍。在去极化后进一步降低了SYT IV - / - 胸子中停靠囊泡的比例。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症 |