| 1 | 欧元。j .的嗡嗡声。麝猫。2013年7月21日:749 - 56 |
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| PMID | 23169495 |
| 标题 | 的罕见变异对拼接的影响分析识别改变GABAA受体基因在孤独症谱系障碍的人。 |
| 文摘 | 大规模测序的屏幕和x染色体相关突触基因在自闭症谱系障碍(ASD)精神分裂症(SCZ),两个常见的神经发育障碍,发现很多变种,其中大多数没有轻易对基因功能预测的影响。在这个报告中,我们评估这些罕见的错义和沉默的影响基因剪接变体。为了这个目的,我们使用互补在硅片分析、体外minigene-based化验和RNA准备从lymphoblastoid细胞来源于这些突变患者。我们的目标是识别的变异可能创造或破坏一个受体拼接,拼接供体或其实拼接增强剂,从而导致异常的拼接,可以参与自闭症的发病机制或SCZ。我们确定了删除突变不同x连锁γ-氨基丁酸(GABAA受体subunit-encoding基因,GABRQGABRA3,在两个不同的家庭。此外,错义和沉默的变体在核RNA 5和组蛋白脱乙酰酶6出口因素被证明部分破坏蛋白质。而来自GABA ergic通路的基因以前被认为参与自闭症谱系障碍的病理生理学,这是第一次报告的ASD患者删除GABA受体的突变基因。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |