| 1 | 易建联中华雪川雪2012年6月29日:255 - 9 |
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| PMID | 22678782 |
| 标题 | (全基因组关联研究与记忆措施作为精神分裂症的数量性状位点)。 |
| 文摘 | 评估基因多态性之间的关系和记忆功能通过一个全基因组关联研究(GWAS)精神分裂症和对照组。记忆认知被用作定量特征(QT)。 Ninty-eight受试者患有慢性精神分裂症和60匹配控制基因分型与HumanHap660珠数组。结果是与定量特征包括内存和内存延迟。 五个候选基因,包括RASGRF2 (rs401758, P = 8.03�10 (5)), PLCG2 (rs7185362, P = 4.54�10 (5)), LMO1 (rs484161, P = 9.80�10 (7), CSMD1 (rs2469383, P = 2.77�10 (6))PRKG1(rs7898516, P = 6.94�10(5))与内存有关认知赤字。 使用记忆认知作为量化特征,这种基因组——宽协会研究已经确定5易感性位点。与神经系统发育、神经生长,轴突引导和可塑性,大脑发育,以上位点可能在记忆功能障碍的发展中发挥作用精神分裂症。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |
| 2 | 《公共科学图书馆•综合》2013 1 8:e67776 |
| PMID | 23922650 |
| 标题 | 协会167个候选基因的研究精神分裂症多域选择的以证据为基础的优先级算法和神经发育假说。 |
| 文摘 | 集成来自多个领域的证据是有用的在优先疾病候选基因进行后续测试。我们排在所有已知的人类基因(n = 3819)峰的爱尔兰研究高密度下的联系精神分裂症家庭使用三个不同的证据领域:1)使用斯坦利的微阵列基因表达结果的荟萃分析大脑收集,2)精神分裂症蛋白质相互作用网络,3)系统的文献检索。每个基因被分配一个特定领域的假定值在每个域和排名后评估证据。对于这个排名过程相比,大规模的候选基因假说也测试了包括神经发育相关的基因与基因本体术语。随后,167年3725个snp基因型基因从一个定制的Illumina公司iSelect数组是用来评估选择的最高的排名与假设基因。七十三个基因都是高度排名和参与神经发育(第1类),42岁和52个基因被独家神经发育(类别2)或高度排名(3级),分别。最重要的协会中观察到的基因PRKG1、PRKCE CNTN4但是没有重大修正后单个snp对多个测试。比较重要的测试的方法显示,过量使用假说驱动的神经发育的类别。随机选择类似大小的基因从两个独立的全基因组关联研究(GWAS)精神分裂症显示多余的不太可能。在进一步分析三GWAS数据集,四个候选snp达到标称的意义。尽管基因排序使用集成的源先验信息不丰富的显著结果在目前的实验中,基因选择使用一个先验的假设(神经发育)优于随机选择。因此,进一步发展基因排序策略使用更多精心挑选的信息来源是必要的。 |
| SCZ关键词 | 精神分裂症 |