1 摩尔。精神病学2011年4月16日:362-4
PMID 21430674
标题 “缺失的基因:精神疾病的遗传力发生了什么?”。
抽象的 例如,不到80-90%的主要精神病遗传力的2%精神分裂症躁狂抑郁症归因于链接和关联确定的基因。缺失的遗传力在哪里?最近描述的PRDM9基因在男性减数分裂中对XY体施加了表观遗传稳定性,包括与X在6mya上y复制的基因对(Protocadherin11xy)有关的SAPIENS特异性变异。因此,区分该物种的性二态变化可以通过表观遗传形式传播,以通过链接和关联来逃避检测。
SCZ关键字 精神分裂症
2 翻译精神病学2015 -1 5:E680
PMID 26575221
标题 精神分裂症的大脑特异性表观遗传标记。
抽象的 表观遗传学在精神分裂症敏感性。在先前的研究中,我们从前额叶皮层(PFC)样品中鉴定了超过4500个差异甲基化位点精神分裂症患者。我们认为,这是使用Illumina Infinium humanymethylation450珠芯片对人脑组织进行的首次全基因组甲基化研究。为了了解这些结果的生物学意义,我们试图确定与单个差异甲基化位点相比,功能相关性更大的差异甲基化区域(DMR)。自从我们精神分裂症进行了整个基因组甲基化研究,另一项研究分析了PFC中两个单独的验尸组织数据集精神分裂症患者已出版。我们使用BioConductor套件MINFI中发现的Bumphunter函数分析了所有三个数据集,以识别始终在不同同类群体上逐渐差异化的区域。我们确定了始终差异化甲基化的七个区域精神分裂症,尽管在患者的甲基化曲线上存在很大的异质性精神分裂症。这些地区靠近CERS3,DPPA5,PRDM9,DDX43,REC8,LY6G5C和染色体10的区域。PRDM9它编码一种对减数分裂重组至关重要的组蛋白甲基转移酶,并且已知为表观遗传转录激活标记基因。这七个DMR可能是在病因中的关键表观遗传因素精神分裂症和正常的大脑神经发育。
SCZ关键字 精神分裂症
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