| 1 | 精神分裂。res。2011年4月127日：28-34 |
|---|---|
| PMID | 21239144 |
| 标题 | ADAMTSL3作为精神分裂症的候选基因：通过插补的基因测序和超高密度关联分析。 |
| 抽象的 | 我们以前报道了与推定功能变体的关联Adamtsl3基因在全基因组范围以下的基因组关联研究中低于基因组的显着性精神分裂症。作为影响的变体Adamtsl3（具有类似I型基序的类蛋白样和金属蛋白酶结构域，类似I型基序列-3）可以阐明一种新型的疾病机制和潜在的特定靶标，我们已经使用了补充方法来进一步评估该关联。我们使用HAPMAP和1000个基因组项目的数据估算了基因型并进行了高密度关联分析。审查所有可能导致关联的变体，并确定其他可能的病原稀有变体，我们测序了Adamtsl3在92中精神分裂症s。总共71Adamtsl3通过测序鉴定了变体，在1000个基因组数据中也可以看到许多变体，但有26个是新颖的。通过重新测序识别的任何变体都没有与相关标记的强烈连锁不平衡（LD）。插定分析优化之间的关联Adamtsl3和精神分裂症，并强调了具有相似关联水平的其他常见变体。我们评估了通过测序确定或显示直接或估计关联的所有变体的功能后果。最初与最初相关的变体RS950169保留的最有力证据，表明该变体可能是关联的因果关系。还鉴定出罕见变体可能会影响功能影响。我们的研究证实Adamtsl3作为进一步调查的候选人精神分裂症，使用此处确定的变体。证明了插补分析的实用性，我们建议更广泛地使用这种方法来重新评估现有的建议精神分裂症协会。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |
| 2 | 精神分裂。res。2011年4月127日：28-34 |
| PMID | 21239144 |
| 标题 | ADAMTSL3作为精神分裂症的候选基因：通过插补的基因测序和超高密度关联分析。 |
| 抽象的 | 我们以前报道了与推定功能变体的关联Adamtsl3基因在全基因组范围以下的基因组关联研究中低于基因组的显着性精神分裂症。作为影响的变体Adamtsl3（具有类似I型基序的类蛋白样和金属蛋白酶结构域，类似I型基序列-3）可以阐明一种新型的疾病机制和潜在的特定靶标，我们已经使用了补充方法来进一步评估该关联。我们使用HAPMAP和1000个基因组项目的数据估算了基因型并进行了高密度关联分析。审查所有可能导致关联的变体，并确定其他可能的病原稀有变体，我们测序了Adamtsl3在92中精神分裂症s。总共71Adamtsl3通过测序鉴定了变体，在1000个基因组数据中也可以看到许多变体，但有26个是新颖的。通过重新测序识别的任何变体都没有与相关标记的强烈连锁不平衡（LD）。插定分析优化之间的关联Adamtsl3和精神分裂症，并强调了具有相似关联水平的其他常见变体。我们评估了通过测序确定或显示直接或估计关联的所有变体的功能后果。最初与最初相关的变体RS950169保留的最有力证据，表明该变体可能是关联的因果关系。还鉴定出罕见变体可能会影响功能影响。我们的研究证实Adamtsl3作为进一步调查的候选人精神分裂症，使用此处确定的变体。证明了插补分析的实用性，我们建议更广泛地使用这种方法来重新评估现有的建议精神分裂症协会。 |
| SCZ关键字 | 精神分裂症，精神分裂症 |